Onkogeneetiline uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
Onkogeneetiline uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada pärilikke mutatsioone, mis suurendavad indiviidi riski haigestuda teatud tüüpi vähkideks. See uuring võimaldab hinnata pärilikkuse rolli vähktõve tekkel ja on oluline nii ennetamiseks kui ka personaliseeritud raviplaani koostamiseks.
Funktsioon
- Pärilike vähkriskiga seotud geenimutatsioonide tuvastamine
- Indiviidi ja perekonna vähiriski hindamine
- Ennetavate meetmete (nt tihedamad kontrollid) planeerimise aluseks
- Personaliseeritud ravistrateegiate kujundamine
Päritolu
- Uuringu aluseks on patsiendi vere- või koe-DNA
- Analüüsitakse spetsiifilisi geene (nt BRCA1, BRCA2, MLH1), mis on seotud teatud vähkide pärilikkusega
- Tulemused võivad olla kas positiivsed (mutatsioon leitud), negatiivsed või ebamäärased
Protseduur
- Nõustamine geneetikuga enne uuringut, et selgitada riske, kasu ja piiranguid.
- Proovi võtmine: tavaliselt veriproov või süljeproov. Mõnel juhul võib olla vaja kudeproovi.
- DNA ekstraheerimine ja järjestamine laboratoorsetes tingimustes.
- Andmete analüüs ja tõlgendamine spetsialisti poolt.
- Tulemuste üle andmine ja põhjalik nõustamine pärast uuringut.
Ettevalmistus
- Spetsiifiline füüsiline ettevalmistus tavaliselt pole vajalik.
- Enne uuringut on oluline läbida geneetiline nõustamine.
- On oluline koguda ja esitada täpne perekonna haiguslugu.
Mida see tähendab?
- Test tuvastas uuritavas geenis patogeense mutatsiooni.
- Indiviidil on oluliselt suurenenud risk haigestuda teatud tüüpi vähkideks võrreldes üldpopulatsiooniga.
- Mutatsioon võib olla päritud ühelt või mõlemalt vanemalt (autosoomne dominantne pärilikkus on levinum).
- Positiivne tulemus ei tähenda, et isik haigestub kindlasti, vaid et risk on suurem.
Järgnevad sammud
- Põhjalik nõustamine geneetiku ja/või onkoloogiga.
- Võimalike ennetavate meetmete arutelu (nt tihedamad skriininguprogrammid, profülaktiline kirurgia).
- Soovitused teiste pereliikmete testimiseks.
- Psühholoogilise toetuse pakkumine.
Kliinilised olukorrad
- Vähk, mis on tekkinud nooremas eas (nt rinnavähk alla 45 aasta vanuselt).
- Sama isiku mitmed esinemised erinevat tüüpi vähkides.
- Vähk, mis on vastupidine tavalistele ravivõtetele.
- Tugev perekonnamuljet vähihaigestumistest (eriti lähisugulastel).
- Teatud haruldased vähitüübid või spetsiifilised patoloogilised leidud.
Spetsialistid, kes võivad uuringut ette kirjutada
- Onkoloog (vähispetsialist)
- Geneetik (geneetikaspetsialist)
- Perearst või sisehaiguste arst, kui on kahtlus pärilikust riskist
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Naha vananemise geneetiline test
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin