Neurofibromatoos
Kirjeldus
Neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis põhjustab kasvajate teket närvi- ja koekudes. See on krooniline seisund, mida ei saa praegu parandada, kuid õige jälgimine ja sümptomaatiline ravi võivad oluliselt parandada elukvaliteeti. Haigus võib avalduda väga erinevalt – osadel inimestel on see peaaegu märkamatu, teistel põhjustab tõsiseid terviseprobleeme.
Neurofibromatoos on pärilik või spontaanse mutatsiooni tulemusena tekkinud haigus, mida iseloomustab kahjustunud geen, mis reguleerib rakkude kasvu ja arengut. See defekt põhjustab kasvajate – neurofibroomide – teket perifeersetes närvides, naha all ja naha peal, samuti kesknärvisüsteemis. Peamised haiguse vormid on neurofibromatoos tüüp 1 (NF1) ja tüüp 2 (NF2). NF1 on levinum ja seotud muu hulgas naha kohaliste pigmentatsioonihäiretega (café-au-lait laigud), samas NF2 põhjustab peamiselt kuulmisnärvi kasvajaid (schwannoomid). Haigus võib mõjutada mitmeid elundkondi, sealhulgas südametööd, luustikku, nägemist ja õppimisvõimet.
- Café-au-lait laigud: 6 või enam heledat pruuni laiku, mis on juba imiku-eas esineda võivad.
- Käbiirkne elastsus: väikesed pehmenenud alad nahal, mis on tuttavad neurofibroomide algusena.
- Neurofibroomid: pehmed, nahavärv või pisut tumedamad moodustised, mis kasvavad naha peal või selle all.
- Irise sõlmed (Lishi sõlmed): väikesed pruunid täpid või sõlmed vikerkestal (sageli NF1 korral).
- Nägemishäired, mis võivad tuleneda näiteks optilise närvi gliroomist (kasvajast).
- Peavalud.
- Õppimisraskused ja tähelepanuhäired (NF1 korral).
- Krambid (harvem).
- Jäsemete nõrkus või tuimus, mis võib viidata suurenenud neurofibroomile lülisambakanalis.
- Kuulmislangus või kõrvarõngad (NF2 puhul).
- Skolioos (selgroo kõverus).
- Luudefektid, näiteks sääreluu ebanormaalne õhenemine.
- Kasvupiirang või luude deformatsioon.
Neurofibromatoosi põhjustab geenimutatsioon. NF1 puhul on see seotud geeni NF1 mutatsiooniga kromosoomil 17, NF2 puhul geeni NF2 mutatsiooniga kromosoomil 22. Need geenid toodavad valke, mis toimivad kasvutummorite suppressoreina. Kui need on kahjustatud, kaotab organism kontrolli rakkude kasvu üle. Haigus võib olla pärilik (autosoomne dominantne pärandumine) või tekkida spontaanselt uue mutatsioonina, kus puudub perekonnas eelnev haiguslugu. Riskitegurite hulka ei kuulu elustiil või keskkonnategurid – tegu on puhtalt geneetilise seisundiga.
Diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel kriteeriumitel, mida arst hindab põhjaliku anamneesi ja füüsilise uuringu käigus. NF1 diagnoosimiseks peab olema täidetud vähemalt kaks spetsiifilist kriteeriumi (nt café-au-lait laigud, irise sõlmed, neurofibroomid). Kasutatavad uuringud: 1) Põhjalik nahauuring ja silma põhitähelepanuga vikerkesta kontroll. 2) Pildidiagnostika: MRI (magnetresonantstomograafia) või KT (kompuutertomograafia) aju, selgroo või muude kehaosade skaneerimiseks kasvajate tuvastamiseks. 3) Geneetiline testimine: vere- või koe-proovist mutatsiooni kindlakstegemine. See on eriti olulik pereplaneerimisel või ebaselgetel juhtudel. 4) Audiogramm (kuulmise uuring) NF2 kahtlusel.
Neurofibromatoosi ei ole praegu võimalik ravida, kuid sellega kaasnevaid sümptomeid saab tõhusalt hallata. Ravi on individuaalne ja keskendub konkreetsetele probleemidele: 1) Kirurgiline ravi: suurte või kiiresti kasvavate neurofibroomide, kesknärvisüsteemi kasvajate või skolioosi korrektuur. 2) Medikamentoosne ravi: Uued sihtravimid (näiteks MEK inhibiitorid) on lubatud NF1 seotud sümptomaatiliste neurofibroomide vähendamiseks. Valuvaigisteid kasutatakse valu leevendamiseks. 3) Sagedane jälgimine: regulaarsed arstivisiidid neuroloogi, oftalmoloogi, ortopeedi ja teiste spetsialistide juures võimaldavad tuvastada võimalikke tüsistusi varajases staadiumis. 4) Toetav terapija: füüsioteraapia, okupatsiooniteraapia ja logopeedia aitavad parandada liigutuste, igapäevategevuste ja kõne funktsioone. Psühholoogiline tugi perele ja patsiendile on väga oluline.
Arstiga kontsulteerimine on vajalik järgmistel juhtudel: 1) Lapsevanemana: kui teil või teie lapsel on leitud mitu café-au-lait laiku, ihu sõlme või on perekonnas neurofibromatoosi. 2) Uute sümptomite ilmnemisel: kiiresti kasvav nahamoodustis, uus püsiv valu (eriti seljas või jäsemetes), järsk nõrkus, tuimus, nägemise või kuulmise halvenemine, krambihoog või peavalu, mis ei leevene. 3) Järelevalve ajal: igasugune oluline muutus varem stabiilses seisundis nõuab arsti hindamist. Ärge oodake – varane sekkumine võib ära hoida tõsiseid tüsistusi.