Lisa kliinik

Telomeeride düsfunktsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Telomeeride düsfunktsiooni uuring on molekulaarne test, mis hindab telomeeride struktuuri, pikkust või funktsiooni häireid. Telomeerid on kromosoomide otsades asuvad struktuurid, mis kaitsevad geneetilist materjali ja mängivad olulist rolli raku vananemises ning stabiilsuses. Selle uuringu abil saab hinnata seoseid enneaegse vananemise, teatud geneetiliste haiguste ja mõnede krooniliste seisunditega.

Funktsioon
  • Hindab telomeeride struktuuri, pikkust või toimimist.
  • Võimaldab tuvastada seoseid raku vananemise ja stabiilsusega.
  • Kasutatakse teatud geneetiliste ja krooniliste haiguste diagnostikas.
Päritolu
  • Telomeerid on kromosoomide otsades asuvad korduvad DNA jadad.
  • Düsfunktsioon võib tuleneda lühenenud pikkusest, struktuuri häiretest või ensüümide (nagu telomeraas) puudulikust toimest.
  • Uuring põhineb tavaliselt veri- või kudede proovidel, mida analüüsitakse molekulaarsete meetoditega (nt qPCR, Southern blot, või järgmise põlvkonna sekveneerimine).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov veenist, harvemini kasutatakse sülge või kudeproove.
  • Laboratoorne analüüs: Proovi töödeldakse, et eraldada DNA. Seejärel määratakse telomeeride pikkus (nt T/S suhte abil) või otsitakse spetsiifilisi mutatsioone geenides, mis on seotud telomeeride funktsiooniga.
  • Tulemuste tõlgendamine: Saadud andmeid võrreldakse vanusele vastavate normidega või kontrollgruppidega. Tulemused esitatakse tavaliselt numbrilise väärtusena või kvalitatiivselt (nt 'normaalses vahemikus', 'lühenenud').
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust (nt tasakaalustatud).
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga konkreetsete juhiste osas.
Kliiniline tähendus
  • Enneaegne vananemine või vananemisega seotud haigused.
  • Geneetilised sündroomid (nt dyskeratosis congenita, Hoyeraal-Hreidarssoni sündroom).
  • Luudüsfunktsioon (nt aplastiline aneemia).
  • Kopsufibroos või maksakahjustus.
  • Suurenenud risk teatud vähitüüpide (nt acute myeloid leukemia) ja infektsioonide tekkeks.
  • Krooniline põletikuline seisund või oksidatiivne stress.
Peamised põhjused
  • Kliniline kahtlus enneaegse vananemise sündroomi või telomeeride haiguse järgi.
  • Peres esineb anamneesis telomeeriga seotud haigusi (nt luuüdirakupuudulikkus, kopsufibroos).
  • Selgrootu luuüdirakute düsfunktsioon (tsütopeenia) selgrootu põhjuseta.
  • Krooniline kopsu- või maksakahjustus, mille põhjus on ebaselge.
  • Uuringuid võivad tellida või soovitada eriarstid, nagu geneetik, hematoloog, geriatr või pneumonoog.

Seotud uuringud

Telomeraasi aktiivsuse test
complementary
Telomeeri pikkuse test
confirmatory
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 80% Aplastiline aneemia 75% Neurofibromatoos 70% Li-Fraumeni sündroom 65% Alzheimeri haigus 60%

Otsi näitajat