NF1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NF1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab neurofibromatoosi tüüp 1 (NF1) põhjustavaid muutusi NF1 geenis. See analüüs võimaldab kinnitada või välistada diagnoosi, hinnata perekonnas edasikandumise riski ning anda patsiendile ja perele täpsemat teavet haiguse kulu ja võimalike tüsistuste kohta. Uuring on oluline nii sümptomaatilistele patsientidele kui ka perekonnaliikmetele, kel on suurenenud risk.

Mis on NF1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab patsiendi NF1 geenis esinevad pärilikud muutused (mutatsioonid).
Annab objektiivse aluse neurofibromatoosi tüüp 1 diagnoosimiseks, eriti kahtluse korral või perekondliku riski hindamiseks.
Võimaldab läbi viia täpsemat perekonnanõustamist ja vajadusel prenataalset diagnostikat.

Päritolu ja tähtsus

Neurofibromatoos tüüp 1 on üks levinumaid autosoomsel dominantselt päritavaid neurokutaanseid sündroome.
Haigust põhjustavad mutatsioonid NF1 geenis, mis kodeerib neurofibromiini valku.
Positiivne leid kinnitab haiguse bioloogilise põhjuse ja aitab eristada teistest sarnaste sümptomitega seisunditest.

Protseduur: kuidas uuring toimub?

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov (5-10 ml) EDTA-torustikku või mõnikord süljeproov.
Proovist eraldatakse patsiendi DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorse meetoditega (näiteks järgmise põlvkonna sekveneerimine, MLPA).
Analüüsiks uuritakse NF1 geeni kõiki kodeerivaid piirkondi mutatsioonide olemasolu suhtes. Tulemused koostatakse aruandena, mis sisaldab leitud muutuste kirjeldust ja nende tõlgendust.

Valmistumine

Erilist ettevalmistust (nagu nälgimine) ei ole vaja.
Enne uuringut on soovitatav saada geneetilise nõustamise teenus, et selgitada uuringu eesmärke, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.

Positiivne NF1 mutatsioonide uuringu tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tulemus kinnitab neurofibromatoosi tüüp 1 diagnoosi: patsiendi NF1 geenis on tuvastatud haigust põhjustav mutatsioon.
See annab lõpliku selgituse patsiendi klinilistele sümptomitele (nt cafe-au-lait tähnid, neurofibroomid).
Positiivne tulemus näitab 50% tõenäosust mutatsiooni edasikandumisele igale järglasele (autosoomne dominantne pärilikkus).

Järgmised sammud positiivse tulemuse korral

Korduv geneetiline nõustamine perekonnanõustamiseks ja edasiste uuringute (nt seire, pereliikmete testimise) planeerimiseks.
Suunamine asjakohastele spetsialistidele (neurolog, dermatoloog, oftalmoloog) regulaarseks jälgimiseks ja tüsistuste ennetamiseks.
Võimalus raseduse ajal prenataalsele diagnostikale või eelkootumise geneetilisele testimisele (PGT).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised põhjused

NF1 kahtlus lapse või täiskasvanu puhul, kellel on vähemalt kaks diagnostilist kriteeriumi (nt cafe-au-lait tähnid, kaenlaalune pigmenditähnid, neurofibroomid, optilise närviglioom, Lisch'i sõlmed).
Ebaselge või atüüpiline sümptomatika, mis võib viidata mozaik-vormile.
Perekondlik anamnees: esinemine neurofibromatoosi tüüp 1 lähisugulastel, iseäranis kui plaanitakse perekonna laiendamist.

Soovitavad spetsialistid