Lisa kliinik

NF1 ja NF2 geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

NF1 ja NF2 geenid on spetsiifilised geenid, mis on seotud neurofibromatoosi tüüpide 1 ja 2 tekkega. Need geenid kodeerivad valke, mis on olulised närvisüsteemi normaalseks arenguks ja rakkude kasvu reguleerimiseks. Nende geenide mutatsioonid on pärilikud ja võivad põhjustada tõsiseid tervisehäireid.

Funktsioon
  • NF1 geen kodeerib valku neurofibromiin, mis toimib tuumorisupressorina ja reguleerib rakkude kasvu ning jagunemist.
  • NF2 geen kodeerib valku meriin (schwannomiin), mis on oluline rakkudevahelise sideme ja närvikoe struktuuri säilitamisel.
Päritolu ja roll
  • Need on autosomaalsed domineerivad geenid, mis asuvad erinevatel kromosoomidel (NF1 17. kromosoomil, NF2 22. kromosoomil).
  • Geenide patoloogilised muutused (mutatsioonid) on peamiseks neurofibromatoosi põhjuseks.
Protseduur
  • Testimiseks võetakse tavaliselt vereproov või põieepiteeli proov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks sekveneerimine) NF1 ja NF2 geenide järjestuse ja võimalike mutatsioonide kindlakstegemiseks.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud patoloogiline mutatsioon NF1 või NF2 geenis.
  • See kinnitab neurofibromatoosi diagnoosi tüüp 1 (NF1) või tüüp 2 (NF2).
Tagajärjed ja riskid
  • Haigus on pärilik, mistõttu positiivse tulemuse korral on suurem risk seda edasi pärandada lastel (50% tõenäosus iga raseduse korral).
  • Tulemus võimaldab alustada regulaarset tervisekontrolli ja sümptomite varajast jälgimist (näiteks kasvajate, kuulmise, nägemise kontrollid).
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilised sümptomid nagu neurofibroomid (närvi kasvajad), kafé au lait-täpid nahal, Lisch'i sõlmed silmades (NF1 kahtlus).
  • Kuulmise kaotus, tasakaaluhäired või ajukasvajad, mis viitavad NF2-le.
  • Eelneva perekonnaloo korral neurofibromatoosist.
Spetsialistid ja perekonnaplaneerimine
  • Testi võib tellida neuroloog, geneetik või pediater vastavalt sümptomitele.
  • Soovitatav perekonnas, kus on neurofibromatoosi juhtumeid, eriti enne raseduse planeerimist (geneetiline nõustamine).

Seotud uuringud

MEN1 geeni testimine analüüs
complementary
MEN2 RET geen
complementary
VHL geen
complementary
Retinoblastoomi Rb-geeni uuring
complementary
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
confirmatory
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
confirmatory

Seotud haigused

Neurofibromatoos 95%

Otsi näitajat