NF1 ja NF2 geenid

NF1 ja NF2 geenid on spetsiifilised geenid, mis on seotud neurofibromatoosi tüüpide 1 ja 2 tekkega. Need geenid kodeerivad valke, mis on olulised närvisüsteemi normaalseks arenguks ja rakkude kasvu reguleerimiseks. Nende geenide mutatsioonid on pärilikud ja võivad põhjustada tõsiseid tervisehäireid.

Mis on NF1 ja NF2 geenid?

Funktsioon

NF1 geen kodeerib valku neurofibromiin, mis toimib tuumorisupressorina ja reguleerib rakkude kasvu ning jagunemist.
NF2 geen kodeerib valku meriin (schwannomiin), mis on oluline rakkudevahelise sideme ja närvikoe struktuuri säilitamisel.

Päritolu ja roll

Need on autosomaalsed domineerivad geenid, mis asuvad erinevatel kromosoomidel (NF1 17. kromosoomil, NF2 22. kromosoomil).
Geenide patoloogilised muutused (mutatsioonid) on peamiseks neurofibromatoosi põhjuseks.

Protseduur: kuidas testi tehakse?

Protseduur

Testimiseks võetakse tavaliselt vereproov või põieepiteeli proov.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks sekveneerimine) NF1 ja NF2 geenide järjestuse ja võimalike mutatsioonide kindlakstegemiseks.

Positiivne tulemus (mutatsiooni tuvastamine)

Mida positiivne tulemus tähendab?

Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud patoloogiline mutatsioon NF1 või NF2 geenis.
See kinnitab neurofibromatoosi diagnoosi tüüp 1 (NF1) või tüüp 2 (NF2).

Tagajärjed ja riskid

Haigus on pärilik, mistõttu positiivse tulemuse korral on suurem risk seda edasi pärandada lastel (50% tõenäosus iga raseduse korral).
Tulemus võimaldab alustada regulaarset tervisekontrolli ja sümptomite varajast jälgimist (näiteks kasvajate, kuulmise, nägemise kontrollid).

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Neuroloogilised sümptomid nagu neurofibroomid (närvi kasvajad), kafé au lait-täpid nahal, Lisch'i sõlmed silmades (NF1 kahtlus).
Kuulmise kaotus, tasakaaluhäired või ajukasvajad, mis viitavad NF2-le.
Eelneva perekonnaloo korral neurofibromatoosist.

Spetsialistid ja perekonnaplaneerimine

Testi võib tellida neuroloog, geneetik või pediater vastavalt sümptomitele.
Soovitatav perekonnas, kus on neurofibromatoosi juhtumeid, eriti enne raseduse planeerimist (geneetiline nõustamine).

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Neurofibromatoos Kõige sagedamini 95%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Nähudel naha peal Nahapungad

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.