Hemofiilia B (F9 geeni) analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Hemofiilia B (F9 geeni) analüüs on geneetiline uuring, mis tuvastab F9 geenis leidvad mutatsioone, põhjustades tegur IX puudulikku. See on oluline diagnoosimiseks, perekonna planeerimiseks ja isikupärase ravi kavandamiseks. Uuring aitab tuvastada hemofiilia B kandjatest isikuid ja ennustada haiguse kulgu.

Mis on Hemofiilia B (F9 geeni) analüüs?

Funktsioon

Tuvastab hemofiilia B põhjuseks olevaid mutatsioone F9 geenis
Määrab haiguse raskusastet ja kliinilise kulgu
Võimaldab perekonnanõustamist ja kandjatest isikute tuvastamist

Päritolu ja olulisus

Hemofiilia B on pärilik vere hüübimishäire, mis on seotud X-kromosoomiga
F9 geen kodeerib vere hüübimisegurit IX (Christmas`i tegur)
Uuring on eriti oluline naistele, kes võivad olla haiguse kandjad

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

DNA eraldamine patsiendi vereproovist (tavaliselt täisvere või südamikuepiteeli rakud)
F9 geeni sekveneerimine järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) või muude geneetiliste meetoditega
Leitud mutatsioonide võrdlemine teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega

Ettevalmistus

Eriettevalmistust enamasti ei vaja
Patsiendil võib olla vaja anda kirjalik nõusolek geneetiliseks testiks
Soovitatav on läbida geneetiline nõustamine enne ja pärast uuringut

Positiivse Hemofiilia B (F9 geeni) analüüsi tulemus

Põhjused ja tähendus

Tuvastatakse patogeenne mutatsioon F9 geenis, mis kinnitab hemofiilia B diagnoosi
Mutatsiooni tüübist sõltub haiguse raskusaste (kerge, mõõdukas, raske)
Positiivne tulemus naisel näitab haiguse kandjaseisundit

Järgnevad sammud