Gigantism
Kirjeldus
Gigantism ehk hüperosomia on haruldane haigus, mille põhjuseks on liigne kasvuhormooni (somatotropiini) tootmine lapsepõlves, enne luude kasvupiirkondade sulgumist. See toob kaasa erakordselt kiire kehakasvu ja lõpuks ebatavaliselt suure kasvu. Selle seisundi taju ja õigeaegne diagnoos on väga olulised, et vältida tõsiseid terviseprobleeme ja parandada elukvaliteeti.
Gigantism on endokriinsüsteemi häire, mis tekib enamasti ajuripatsi (hüpofüüsi) eesosas asuva kasvuhormooni tootva kasvaja (adenoomi) tagajärjel. Kuna luude pika luude kasvupiirkonnad (epifüüsiplaadid) pole veel sulgunud, mõjub liigne kasvuhormoon kogu skeletile ühtlaselt, põhjustades liigset pikkuskasvu. Kui sama seisund algab pärast kasvupiirkondade sulgumist täiskasvanueas, nimetatakse seda akromegaliaks, mis põhjustab luude ja pehmete kudede paksenemist, kuid mitte pikkuskasvu. Gigantism võib kaasneda ka teiste hormonaalsete tasakaalutustega, näiteks kilpnäärme- või suguhormoonide puudulikkusega.
- Ebatavaliselt kiire ja üle keskmise pikkuskasv (eakohane hiigekasv)
- Suurenenud käte ja jalgade pikkus ning suurus
- Jämedamad näojooned (prognatism – lõualuu esiletung)
- Suurenenud keele ja siseorganite maht
- Peavalu nägemishäiretega või ilma
- Liigeste valud ja artriit
- Nahaprobleemid (rasvane nahk, akne)
- Südameprobleemid (kardiomeegalia – südame suurenemine)
- Endokriinhäired (nt hüpogonadism, hüpotüreoos)
- Väsimus, lihasenõrkus
- Pea pööritus, hingamisraskused une ajal (apnoe)
Enamikul juhtudel (üle 95%) on gigantismi põhjuseks hüpofüüsi eesosas asuv kasvuhormooni tootev adenoom. Need on enamasti mittekahjulikud (heaõelad) kasvajad. Harvemini võib põhjuseks olla hüpotalamuse häire, mis stimuleerib liigset hormooni vabastamist, või mõni haruldas geneetiline sündroom, nagu McCune-Albrighti sündroom või Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1). Riskitegurite hulka kuuluvad perekonnaline eelsoodumus teatud geneetilistele sündroomidele. Haigus ei ole nakkav.
Diagnoos põhineb põhjalikul anamneesil, füüsilisel uuringul ja spetsiifilistel testidel. Esmaseks sammuks on kasvuhormooni (GH) ja selle all oleva insuliinisarnase kasvufaktori 1 (IGF-1) taseme määramine verest. Kõrgete väärtuste korral tehakse sageli glükoosi talumustesti, kus normis peaks glükoosi manustamine kasvuhormooni taset langetama, kuid gigantismi puhul see ei lange. Kasvaja visualiseerimiseks kasutatakse peamise meetodina hüpofüüsi magnettresonantstomograafiat (MRI). Lisaks võidakse teha luustiheduse uuring, südameultraheli (ehokardiograafia) ja nägemisvälja testimist, et hinnata võimalikke tüsistusi.
Ravi eesmärk on normaliseerida kasvuhormooni ja IGF-1 taset, vähendada kasvaja suurust ja leevendada sümptomeid. Kuldlööks on tavaliselt transsfenoidaalne kirurgia – operatsioon, mille käigus kasvaja eemaldatakse läbi nina. Kui kirurgia ei ole võimalik või ei ole täielikult edukas, kasutatakse ravimeid: somatostatiini analooge (nt oktreotiid, lanreotiid), dopamiini agonistide (nt kabergoliin) või kasvuhormooni retseptori antagoniste (pegvisomant). Radioterapia (kiiritusravi) võib olla valik, kui muud meetodid ei toimi. Elustiililised meetmed on toetavad, kuid ei ravi põhipõhjust; oluline on regulaarne füüsiline aktiivsus, tervislik toitumine ning südame- ja liigeste tervise jälgimine. Vajadusel pakutakse ka hormoonasendusravi.
On oluline konsulteerida lastersti või endokrinoloogiga kohe, kui lapse kasvutempo on märkimisväärselt kiirem kui tema eakaaslastel, eriti kui see kaasneb järsu näojoonte muutumise või suurenenud käte ja jalgadega. Ärevust tekitavad sümptomid ('punased lipud') on: tugevad ja püsivad peavalud, äkiline nägemise halvenemine või kaotamine, rasked hingamisraskused (eriti magades), rütmihäired või rinnasvalu. Ka täiskasvanutel, kellel esinevad akromegalia sarnased sümptomid (näo ja käte muutumine, rõngaste tiheduse suurenemine), peaksid otsima arstiabi. Õigeaegne sekkumine võib oluliselt parandada ravitulemust.