Beckeri lihasdüstroofia
Kirjeldus
Beckeri lihasdüstroofia on põhjustatud distrofiini valgu puudusest X-kromosoomis ja põhjustab kroonilist, aeglaselt progresseeruvat skeletilihaste nõrgenemist. See on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub peamiselt meestel, kuid naised võivad olla kandjad. Oluline on haiguse varajane tuvastamine, et alustada toetavat ravi, mis aitab säilitada liikuvust ja elukvaliteeti võimalikult kaua.
Beckeri lihasdüstroofia on pärilik neuromuskulaarne haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Haiguse põhjuseks on DMD-geeni mutatsioon, mis põhjustab lihasrakkudes vajaliku distrofiini valgu tootmise häire. Distrofiin on oluline rakustruktuuri säilitamiseks, ning selle puudumine või defekt põhjustab lihaskiudude aeglast lagunemist ja asendamist rasv- ja sidekoega. Erinevalt Duchenne'i lihasdüstroofiast, on Beckeri vorm pehmem ja progresseerub aeglasemalt, sageli eluiga on normaalne või veidi lühenenud. Haigus mõjutab peamiselt skeletilihaseid, kuid võib kahjustada ka südamelihast ja mõnel juhul silelihaseid.
- Jalga alt andmine ja sagedas kukkumine.
- Raskused kiiresti jooksmisel või trepist üles ronides.
- Suurenenud lihaste suurus (eelkõige säärelihastes), mis on tingitud rasv- ja sidekoe kasvust (pseudohüpertroofia).
- Raskused tõustes maast püsti (Gowersi märk – toetutakse kätega reitele).
- Progresseeruv jalgade ja vaagna piirkonna lihasnõrkus, mis võib viia jalutuspuudini (tavaliselt pärast 16. eluaastat või hiljem).
- Käte ja õlgade lihasnõrkus, mis areneb hiljem.
- Südameprobleemid (kardiomüopaatia) – südame lihase nõrkus, mis võib põhjustada hingeldust, väsimust ja rütmihäireid.
- Kergesti väsimine ja üldine füüsiline väsimus.
- Võimalik kerge kognitiivne mahajäämus või õpiraskused (harvem kui Duchenne'il).
- Lihaskrambid ja lihasvalud (mitte alati).
- Respiratoorseid probleeme (hingamislihaste nõrkus) võib tekkida väga hilistes staadiumites.
Beckeri lihasdüstroofia põhjuseks on DMD-geeni mutatsioon X-kromosoomil. See geen kodeerib distrofiini valku. Mutatsioon põhjustab lühema, kuid osaliselt funktsionaalse valgu tootmist, mistõttu haigus on pehmem kui Duchenne'i vorm. Haigus on X-kromosoomiga seotud retsessiivne, mis tähendab, et: 1) Haiguse avaldumiseks on vaja ühte mutatsiooniga X-kromosoomi meestel (kes on XY). 2) Naised (XX) on peamiselt kandjad – neil on üks mutatsiooniga geen, kuid teine tervete geeniga kromosoom kompenseerib. Kandjatel võib mõnikord esineda kergeid sümptomeid, nagu südameprobleeme. Enamik juhtumitest on pärilikud, kuid umbes kolmandik on uued mutatsioonid, mis tekivad spontaanselt. Peamine riskitegur on meessugu ja perekonnas esinev haigus.
Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse mitmeid meetodeid: 1) Kliiniline uuring: Neuroloog hindab lihasjõudu, refleksse ja liikumisvõimet. 2) Vereanalüüs: Kontrollitakse kreatiinkinaasi (CK) taset, mis on lihaskahjustuse korral oluliselt tõusnud. 3) Geneetiline testimine: See on kuldstandard. DNA analüüs perifeersest verest tuvastab DMD-geeni mutatsiooni. 4) Lihasbiopsia: Võetakse väike lihasenäidis, mida analüüsitakse histoloogiliselt ning hinnatakse distrofiini sisaldust. 5) Elektromüograafia (EMG): Mõõdetakse lihaste elektriaktivsust, et kinnitada neuromuskulaarset kahjustust. 6) Südame uuringud: Südame ultraheli (ehokardiogramm) ja EKG südamekahjustuse avastamiseks on kohustuslikud regulaarsed uuringud.
Beckeri lihasdüstroofia ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, liikuvuse säilitamisele ja tüsistuste ennetamisele. See hõlmab multidisciplinaarset lähenemist: 1) Medikamentoosne ravi: Kortikosteroidid (nt prednisolon) võivad aeglustada lihasnõrgenemist ja parandada lihasjõudu mõneks ajaks. Südamelihase toetuseks võib vajalikud olla ACE-inhibiitorid, beetalõksurid või diureetikud. 2) Füüsikaline ravi ja ergoterapia: Regulaarne, kohandatud füüsikateraapia on hädavajalik lihaste paindlikkuse säilitamiseks, kontrakturide (liigesjäikuse) vältimiseks ja hingamise treenimiseks. Ergoterapeut aitab kohandada igapäevatoiminguid ja soovitab abivahendeid. 3) Ortopeediline ravi: Kontrakturide korral võib vajalik olla kirurgiline sekkumine (Achillese kõõluse pikendus). Skolioosi (selgroo kõveruse) korral kasutatakse korsette või operatsiooni. 4) Hingamisfunktsiooni toetus: Hilistes staadiumites võib vaja minna öise positiivse survega hingamisaparaati (CPAP/BiPAP). 5) Uued ravimeetodid: Geneetilised terapiad (nt eksoni vahelejätmisega seotud ravimid) on arendamisel, kuid praegu mitte laialdaselt kättesaadavad. Pidev uuring on oluline.
Konsulteerige kohe neuroloogi või lastearstiga, kui täheldate järgmisi märke, eriti meestel lastel või noorukitel: * Ilmnevad selged lihasnõrkuse märgid, nagu raskused jooksul, ronimisel või püstiseisuni tõusmisel maast. * Sage kukkumine ilma selge põhjuseta. * Suurenenud või eriti tundlikud säärelihased. * Hilinenud motorne areng (nt hiline kõndimaõppimine). * Perekonnas on teada Beckeri või Duchenne'i lihasdüstroofia juhtumeid – sel juhul soovitatakse geneetilist nõustamist ja võimalikku kandjatestimist. Erakorralise meditsiinilise abi vajadus tekib järgmistel juhtudel: Äge hingamisraskus, rinnakivitus või teised südamesümptomid, samuti äkiline lihasjõu langus või raske kramp – need võivad osutada südame- või hingamispuudulikkusele.