MEN1 geeni testimine analüüs
MEN1 geeni testimine analüüs on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse MEN1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Multiplse Endokriinse Neoplaasia I tüüpi (MEN1) sündroomiga. Analüüs võimaldab nii kinnitada diagnoosi kui ka hinnata riski haiguse pärandumiseks perekonnas.
Kus seda uuringut tehakse?
- MEN1 geen kodeerib proteiini meniini, mis toimib tuumorisupressorina, reguleerides rakkude kasvu ja jagunemist.
- Tervena hoiab see geen endokriinsete näärmete (näiteks kõrvalkilpnäärmete, pankrease, ajuripatsi) rakkude kasvu kontrolli all.
- MEN1 on autosoomsel dominantselt päritav haigus. Üks mutatsiooniga geeni koopia pärandumine piisab sündroomi tekkimiseks.
- Patogeenne mutatsioon MEN1 geenis kaotab meniini funktsiooni, mis võib põhjustada mitmesuguseid (sageli mitut tüüpi) endokriinseid kasvajaid samal isikul.
- Uuringuks kogutakse patsiendilt vereproov (tavaliselt 3-5 ml), millest eraldatakse DNA.
- Korduva sekveneerimise (next-generation sequencing) või sihtmärgisekveneerimise abil analüüsitakse MEN1 geeni kõiki kodeerivaid järjestusi.
- Leitud geneetilisi variante võrreldakse rahvusvaheliste andmebaasidega, et tuvastada teadaolevad patogeensed mutatsioonid või hinnata uute variantide võimalikku patogeensust.
- Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud patogeenne mutatsioon MEN1 geenis, mis kinnitab MEN1 sündroomi diagnoosi.
- Isikul on eluaegne 95% risk haigestuda sündroomiga seotud kasvajatesse, mistõttu on vaja elukestvat erilist meditsiinilist jälgimist.
- Positiivse tulemusega isiku igal lapsel on 50% võimalus pärida sama mutatsioon.
- Soovitatav on pakkuda pereliikmetele (vanematele, õdedele-vendadele, lastele) geneetilist nõustamist ja võimalusel sihttestimist tuvastatud perekonnamutatsiooni jaoks.
- Kahe või enama MEN1-ga seotud kasvaja (nt kõrvalkilpnäärme, pankrease endokriinne või ajuripatsi kasvaja) diagnoosimine ühel isikul.
- Varajane (alla 30-aastaselt) esinenud esmasene hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme ületalitlus).
- Perekonna liige, kellel on kinnitatud MEN1 sündroom või patogeenne MEN1 mutatsioon (sihtanalüüs).
- Isik, kes soovib teada oma geneetilist staatust, kui perekonnas on teadaolev MEN1 mutatsioon.
- Endokrinoloog - hindab kliinilisi sümptomeid ja korraldab hormonaaluuringuid.
- Geneetik / Geneetilise nõustaja - selgitab testi olemust, tulemuste tähendust ja perekondlikke tagajärgi.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!