Lisa kliinik

MEN1 geeni testimine analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

MEN1 geeni testimine analüüs on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse MEN1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Multiplse Endokriinse Neoplaasia I tüüpi (MEN1) sündroomiga. Analüüs võimaldab nii kinnitada diagnoosi kui ka hinnata riski haiguse pärandumiseks perekonnas.

Funktsioon
  • MEN1 geen kodeerib proteiini meniini, mis toimib tuumorisupressorina, reguleerides rakkude kasvu ja jagunemist.
  • Tervena hoiab see geen endokriinsete näärmete (näiteks kõrvalkilpnäärmete, pankrease, ajuripatsi) rakkude kasvu kontrolli all.
Käitumine
  • MEN1 on autosoomsel dominantselt päritav haigus. Üks mutatsiooniga geeni koopia pärandumine piisab sündroomi tekkimiseks.
  • Patogeenne mutatsioon MEN1 geenis kaotab meniini funktsiooni, mis võib põhjustada mitmesuguseid (sageli mitut tüüpi) endokriinseid kasvajaid samal isikul.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse patsiendilt vereproov (tavaliselt 3-5 ml), millest eraldatakse DNA.
  • Korduva sekveneerimise (next-generation sequencing) või sihtmärgisekveneerimise abil analüüsitakse MEN1 geeni kõiki kodeerivaid järjestusi.
  • Leitud geneetilisi variante võrreldakse rahvusvaheliste andmebaasidega, et tuvastada teadaolevad patogeensed mutatsioonid või hinnata uute variantide võimalikku patogeensust.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et isikul on tuvastatud patogeenne mutatsioon MEN1 geenis, mis kinnitab MEN1 sündroomi diagnoosi.
  • Isikul on eluaegne 95% risk haigestuda sündroomiga seotud kasvajatesse, mistõttu on vaja elukestvat erilist meditsiinilist jälgimist.
Tagajärjed perele
  • Positiivse tulemusega isiku igal lapsel on 50% võimalus pärida sama mutatsioon.
  • Soovitatav on pakkuda pereliikmetele (vanematele, õdedele-vendadele, lastele) geneetilist nõustamist ja võimalusel sihttestimist tuvastatud perekonnamutatsiooni jaoks.
Kliinilised põhjused
  • Kahe või enama MEN1-ga seotud kasvaja (nt kõrvalkilpnäärme, pankrease endokriinne või ajuripatsi kasvaja) diagnoosimine ühel isikul.
  • Varajane (alla 30-aastaselt) esinenud esmasene hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme ületalitlus).
Perekondlikud põhjused
  • Perekonna liige, kellel on kinnitatud MEN1 sündroom või patogeenne MEN1 mutatsioon (sihtanalüüs).
  • Isik, kes soovib teada oma geneetilist staatust, kui perekonnas on teadaolev MEN1 mutatsioon.
Soovitatavad spetsialistid
  • Endokrinoloog - hindab kliinilisi sümptomeid ja korraldab hormonaaluuringuid.
  • Geneetik / Geneetilise nõustaja - selgitab testi olemust, tulemuste tähendust ja perekondlikke tagajärgi.

Seotud uuringud

MEN2 RET geen
complementary
VHL geen
complementary
NF1 ja NF2 geenid
complementary
Retinoblastoomi Rb-geeni uuring
complementary
Pärilike vähisündroomide geneetiline uuring
confirmatory
BRCA1 ja BRCA2 geenianalüüs
confirmatory

Seotud haigused

MEN sündroomid 95%

Otsi näitajat