MEN2 RET geen
Kirjeldav
Näitaja kohta
MEN2 RET geeni analüüs on geneetiline test, mis tuvastab retkproto-onkogeenis muutusi, seotud Multiple Endokriinne Nefaplasia tüübiga 2. See test aitab hinnata pärilikku võimet haigestuda medullaarsesse kilpnäärmevähki ja teistesse endokriinsetele kasvajatele. Tulemused võimaldavad teha õigeaegseid ennetusmeetmeid ja personaliseeritud tervishoiuplaane.
Funktsioon
- RET geen kodeerib retkproto-onkogeeni, mis on oluline närvirakkude arenguks ja funktsioneerimiseks.
- Geeni muutused (mutatsioonid) põhjustavad vale signaaliedastust, mis viib rakkude kontrollimatu kasvuni ja kasvajate tekkeni.
Päritolu ja tähtsus
- MEN2 on autosomaalselt dominantne pärilik haigus, mis põhjustab mitut tüüpi endokriinseid kasvajaid.
- RET geeni mutatsioonide tuvastamine on kuldstandard MEN2 sündroomi diagnoosimisel ja riskianalüüsil.
Protseduur
- Analüüsiks võetakse tavaliselt veri või sülje proov.
- DNA eraldatakse proovist ja RET geeni konkreetseid piirkondi sekveneeritakse mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemused analüüsitakse võrdluseks teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Ettevalmistus
- Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Soovitatav on läbi viia geneetiline nõustamine enne ja pärast testi.
Tähendus
- Tähendab, et isikul on tuvastatud patogeenne mutatsioon RET geenist.
- See kinnitab MEN2 sündroomi diagnoosi või näitab kõrget riski selle arenguks.
Järgnevad sammud ja seotud haigused
- Regulaarne seire, sealhulgas kilpnäärme ultrahääl, kalsitoniini ja katehhoolamiinide tasemete kontroll.
- Profülaktiline kilpnäärme eemaldamine (türeoidektomia) võib olla soovitatav kõrge riski korral.
- Seotud haigused: medullaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom, primaarne kilpnäärmepealise hiperplasia/adenoom.
Kliinilised näitajad
- Perekonnaanamneesis MEN2 sündroom või medullaarne kilpnäärmevähk.
- Isikul on diagnoositud feokromotsütoom või kilpnäärmepealise kasvaja noores eas.
- Kliinilised sümptomid, nagu kõrge vererõhk, kaela peenike või kõrge kalsitoniini tase.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
- Endokrinoloog (sise- ja eritussüsteemi haiguste spetsialist)
- Geneetik (pärilike haiguste ja geneetilise nõustamise spetsialist)
- Onkoloog (kasvajate spetsialist)
Seotud uuringud
Seotud haigused
Otsi näitajat
RET fuusioonide test
RET mutatsioonide uuring
RET translokatsioon
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor