MEN2 RET geen
MEN2 RET geeni analüüs on geneetiline test, mis tuvastab retkproto-onkogeenis muutusi, seotud Multiple Endokriinne Nefaplasia tüübiga 2. See test aitab hinnata pärilikku võimet haigestuda medullaarsesse kilpnäärmevähki ja teistesse endokriinsetele kasvajatele. Tulemused võimaldavad teha õigeaegseid ennetusmeetmeid ja personaliseeritud tervishoiuplaane.
- RET geen kodeerib retkproto-onkogeeni, mis on oluline närvirakkude arenguks ja funktsioneerimiseks.
- Geeni muutused (mutatsioonid) põhjustavad vale signaaliedastust, mis viib rakkude kontrollimatu kasvuni ja kasvajate tekkeni.
- MEN2 on autosomaalselt dominantne pärilik haigus, mis põhjustab mitut tüüpi endokriinseid kasvajaid.
- RET geeni mutatsioonide tuvastamine on kuldstandard MEN2 sündroomi diagnoosimisel ja riskianalüüsil.
- Analüüsiks võetakse tavaliselt veri või sülje proov.
- DNA eraldatakse proovist ja RET geeni konkreetseid piirkondi sekveneeritakse mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemused analüüsitakse võrdluseks teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
- Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja.
- Soovitatav on läbi viia geneetiline nõustamine enne ja pärast testi.
- Tähendab, et isikul on tuvastatud patogeenne mutatsioon RET geenist.
- See kinnitab MEN2 sündroomi diagnoosi või näitab kõrget riski selle arenguks.
- Regulaarne seire, sealhulgas kilpnäärme ultrahääl, kalsitoniini ja katehhoolamiinide tasemete kontroll.
- Profülaktiline kilpnäärme eemaldamine (türeoidektomia) võib olla soovitatav kõrge riski korral.
- Seotud haigused: medullaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom, primaarne kilpnäärmepealise hiperplasia/adenoom.
- Perekonnaanamneesis MEN2 sündroom või medullaarne kilpnäärmevähk.
- Isikul on diagnoositud feokromotsütoom või kilpnäärmepealise kasvaja noores eas.
- Kliinilised sümptomid, nagu kõrge vererõhk, kaela peenike või kõrge kalsitoniini tase.
- Endokrinoloog (sise- ja eritussüsteemi haiguste spetsialist)
- Geneetik (pärilike haiguste ja geneetilise nõustamise spetsialist)
- Onkoloog (kasvajate spetsialist)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!