Päriliku neeruvähi paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Päriliku neeruvähi paneel on geneetiline test, mis analüüsib patsagedamini geneetiliste mutatsioonide olemasolu, mis on seotud pärilike neeruvähktüüpidega. See test aitab hinnata indiviidi pärilikku haiguseriski ja on oluline nii haiguse ennetamiseks kui ka personaliseeritud ravistrateegiate kujundamiseks. Selle tulemused võivad olla olulised kogu perekonnale.

Mis on päriliku neeruvähi paneel?

Funktsioon

Identifitseerib geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad pärilike neeruvähivormide (nt Von Hippel-Lindau sündroom, pärilik papillaarne neerukartsinoom) arengut.
Võimaldab riski hindamist ja varajast sekkumist, sh tihedamat järelvalvet ja profilaktilisi meetmeid.
Pakub teavet perekonnaliikmetele, kellel võib olla samuti suurenenud risk.

Meetod

Tavaliselt tehakse veriproovist või süljeproovist, mis sisaldab indiviidi DNA-d.
Kasutab kõrge läbilaskevõimega sekveneerimist (NGS) eelnevalt määratletud geenide kompleksi analüüsimiseks.
Tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne (mutatsiooni ei leitud) või positiivne (leiti teadaolev patogeenne mutatsioon).

Protseduur ja ettevalmistus

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust pole vaja. Testi tegemiseks on vaja patsiendi nõusolekut.
Enne testi soovitatakse geneetilist nõustamist, et selgitada testi eesmärke, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või süljeproov spetsiaalsest torukesest.
Analüüs: Proov saadetakse spetsialiseeritud laboratooriumisse, kus ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse sihtgeene.
Aeg: Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat, sõltuvalt laborist ja testi ulatusest.

Positiivne päriliku neeruvähi paneeli tulemus

Tähendus

Tähendab, et indiviidil on tuvastatud patogeenne mutatsioon ühes paneelis sisalduvatest geenidest (nt VHL, MET, FH, FLCN).
See kinnitab päriliku neeruvähi sündroomi diagnoosi või näitab oluliselt suurenenud riski selle arenguks.
Ei tähenda automaatselt, et vähk on tekkinud, kuid nõuab regulaarset jälgimist.

Järgmised sammud

Regulaarne jälgimine: Kõrgema riski tõttu on vaja tihedamaid uuringuid (nt kõhu-Ultraskaaling, MRT).
Peretoetus: Teistel pereliikmetel on soovitatav teha geneetiline testimine (predictiivne testimine).
Ravivõimalused: Võib kaaluda profülaktilisi meetmeid või varajase avastamise korral vähem invasiiivset ravi.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Isiklik anamnees: Noores eas diagnoositud neeruvähk, mitmiksed või mõlemapoolsed neerukasvajad.
Perekonnalugu: Kaks või enam lähedast sugulast neeruvähiga, teadaolev pärilik neeruvähi sündroom perekonnas.
Muud sümptomid: Sündroomile omaste tunnuste (nt aju või seljaaju hemangjoblastoomid, pankreasi tsüstad) olemasolu koos neerukasvajaga.

Soovitavad eriarstid

Onkoloog: hindab vähiriski ja jälgimise vajadust.
Geneetik / Geneetilise nõustamise spetsialist: annab testi-eelse ja -järgse nõustamise, seletab tulemusi ja pärilikkust.
Uroloog: tegeleb neeru spetsiifiliste jälgimis- ja ravimeetoditega.