RET fuusioonide test

Kirjeldav

Näitaja kohta

RET fuusioonide test on geneetiline uuring, mis tuvastab RET geenis esinevaid fuusioone ehk sulandumisi. Need muutused on seotud mitmete vähivormidega, sealhulgas kilpnäärmevähiga ja mõnede teiste solidsete kasvajatega. Testi abil saab kindlaks teha patsiendi vastuvõtlikkuse spetsiifilistele sihtmärgiravimitoodetele.

Mis on RET fuusioonide test?

Funktsioon ja tähtsus

Tuvastab RET geeni fuusioone, mis on tekkinud kahe erineva geeni ühinemisel.
Fuusioonid võivad põhjustada pidevat RET retseptori aktiveerumist, mis soodustab kasvaja kasvu ja levikut.
Test aitab valida kohandatud ravistrateegiaid, nagu RET inhibiitorid.

Rakendusvaldkonnad

Kasutatakse peamiselt onkoloogias solidsete kasvajate (eriti kilpnäärme, kopsu, kooloni) molekulaardiagnostikas.
Tulemused aitavad ennustada haiguse kulgu ja ravivastust.
Test võib põhineda kasvajakoest, verest või süljest saadud DNA-l.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi kogumine: Tavaliselt võetakse kasvaja koeproov (biopsia) või vereproov (vedelikbiopsia).
DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse geneetiline materjal.
Analüüs: DNA-d analüüsitakse kõrge läbilaskevõimega sekveneerimise (NGS) või PCR-põhiste meetoditega fuusioonide tuvastamiseks.
Tulemuste hindamine: Saadud andmeid võrreldakse teadaolevate RET fuusioonide andmebaasidega.

Ettevalmistus

Eriproovi puhul on ettevalmistus erinev. Biopsia puhul järgitakse standardseid juhiseid.
Vereproovi puhul ei ole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust (nt vastusööki).
Enne proovi võtmist on oluline arutada ravimite kasutamist arstiga.

Positiivne RET fuusioonide testi tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati RET geeni fuusioon, mis viitab sellele, et kasvaja kasv on sõltuv sellest molekulaarsest muutusest.
Positiivne tulemus on indikatsioon sihtmärgiravile, mis on suunatud RET retseptori vastu (nt selpercatiib, pralsetiinib).
Fuusiooni olemasolu võib mõjutada haiguse prognoosi ja määratleda täpsema ravistrateegia.

Seotud haiguspildid

Kilpnäärme medullaarne kartsinoom (MTC)
Mitte-väikerakuline kopsuvähk (NSCLC)
Mõned kolorektaalse vähi ja teiste glandsete kasvajate tüübid

Indikatsioonid: millal RET fuusioonide testi tehakse?

Peamised kliinilised stsenaariumid

Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi (MTC) diagnoosimisel või hindamisel, eriti perekonnaloo korral.
Mitte-väikerakulise kopsuvähi (NSCLC) patsientidel, eriti kui teised levinumad muutused (nt EGFR, ALK) on välistatud.
Metastaatiliste või korduma hakkavate solidsete kasvajate puhul, kus võimalik sihtmärgiravi.
Perekonna läbivaatus RET seotud sündroomide (nt MEN2) kahtluse korral.

Spetsialistid, kes testi tavaliselt tellivad