RET mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

RET mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab RET proteiini kodeeriva geeni püsivaid muutusi. Need mutatsioonid on seotud mitme haigusega, sealhulgas medulaarkõvakasvajaga ja mitmekesisuse endokriinneoplasia sündroomiga tüüp 2 (MEN2). Uuring aitab diagnoosida pärilikke haigusi, hinnata riski ja kavandada ravi.

Mis on RET mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab RET geenis esinevaid pärilikke mutatsioone.
Võimaldab hinnata indiviidi riski areneda teatud vähkide (nagu kilpnääre- ja neerupealise vähk) ja haigussündroomide (MEN2) suhtes.
Kasutatakse nii diagnoosimisel kui ka perekonnanõustamisel.

Lähteallikad

Uuring tehakse tavaliselt veriproovist või süljeproovist eraldatud DNA põhjal.
RET geeni järjestust võrreldakse viitejärjestusega, et tuvastada erinevused (mutatsioonid).

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või sülge.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse genoomiline DNA.
Analüüs: RET geeni konkreetseid regioone sekveneeritakse või skaneeritakse mutatsioonide olemasolu kontrollimiseks.
Tulemuste tõlgendamine: Tulemused võrreldakse andmebaasides olevate teadaolevate patogeensete mutatsioonidega. Tulemus võib olla negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati teatud mutatsioon).

Positiivne RET mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on RET geenis teatud püsiv muutus (mutatsioon), mis on seotud suurenenud haigusteriskiga.
See ei tähenda automaatselt, et isik on haige, kuid näitab pärilikku eelsoodumust.

Seotud seisundid

Medulaarne kilpnäärmevähk (MTC)
Feokromotsütoom (neerupealise tuumakoe kasvaja)
Hüperparatüreoidism (liigne kõrvalkilpnäärmete talitlus)
Mitmekesisuse endokriinneoplasia sündroom tüüp 2 (MEN2A ja MEN2B)
Hirschsprungi tõbi (mõnel juhul)

Järgnevad sammud

Perekondliku riski hindamine ja perekonnanõustamine.
Regulaarsed läbivaatused (nt kilpnäärme ultaheli, kaltsitoniini taseme kontrollid) haiguse varaseks avastamiseks.
Võimalik profülaktiline (ennetav) kilpnäärme eemaldamine kõrge riski mutatsioonide korral.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Kliinilised sümptomid või anamnees

Kahtlus medulaarse kilpnäärmevähki või feokromotsütoomi olemasolu kohta.
Patsientidel, kellel on diagnoositud MEN2 sündroom või sellele viitavad tunnused.
Perekonnaanamneesis medulaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom või MEN2.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida