RET mutatsioonide uuring

RET mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab RET proteiini kodeeriva geeni püsivaid muutusi. Need mutatsioonid on seotud mitme haigusega, sealhulgas medulaarkõvakasvajaga ja mitmekesisuse endokriinneoplasia sündroomiga tüüp 2 (MEN2). Uuring aitab diagnoosida pärilikke haigusi, hinnata riski ja kavandada ravi.

Mis on RET mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Tuvastab RET geenis esinevaid pärilikke mutatsioone.
Võimaldab hinnata indiviidi riski areneda teatud vähkide (nagu kilpnääre- ja neerupealise vähk) ja haigussündroomide (MEN2) suhtes.
Kasutatakse nii diagnoosimisel kui ka perekonnanõustamisel.

Lähteallikad

Uuring tehakse tavaliselt veriproovist või süljeproovist eraldatud DNA põhjal.
RET geeni järjestust võrreldakse viitejärjestusega, et tuvastada erinevused (mutatsioonid).

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või sülge.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse genoomiline DNA.
Analüüs: RET geeni konkreetseid regioone sekveneeritakse või skaneeritakse mutatsioonide olemasolu kontrollimiseks.
Tulemuste tõlgendamine: Tulemused võrreldakse andmebaasides olevate teadaolevate patogeensete mutatsioonidega. Tulemus võib olla negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati teatud mutatsioon).

Positiivne RET mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on RET geenis teatud püsiv muutus (mutatsioon), mis on seotud suurenenud haigusteriskiga.
See ei tähenda automaatselt, et isik on haige, kuid näitab pärilikku eelsoodumust.

Seotud seisundid

Medulaarne kilpnäärmevähk (MTC)
Feokromotsütoom (neerupealise tuumakoe kasvaja)
Hüperparatüreoidism (liigne kõrvalkilpnäärmete talitlus)
Mitmekesisuse endokriinneoplasia sündroom tüüp 2 (MEN2A ja MEN2B)
Hirschsprungi tõbi (mõnel juhul)

Järgnevad sammud

Perekondliku riski hindamine ja perekonnanõustamine.
Regulaarsed läbivaatused (nt kilpnäärme ultaheli, kaltsitoniini taseme kontrollid) haiguse varaseks avastamiseks.
Võimalik profülaktiline (ennetav) kilpnäärme eemaldamine kõrge riski mutatsioonide korral.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Kliinilised sümptomid või anamnees

Kahtlus medulaarse kilpnäärmevähki või feokromotsütoomi olemasolu kohta.
Patsientidel, kellel on diagnoositud MEN2 sündroom või sellele viitavad tunnused.
Perekonnaanamneesis medulaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom või MEN2.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog (eriti kilpnäärmevähiga tegelev spetsialist)
Endokrinoloog (sisesekretsiooninäärmete eriarst)
Geneetik või perekonnanõustaja
Kirurg (nt kilpnäärme- või neerupealise kirurgia eriala)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kilpnäärme sõlmed Suurenenud kilpnäär Kilpnäärne sõlmed Kilpnääre suurenemine Kaalulangus Kaalutõus Kaalulangus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.