Päriliku kilpnäärävähi paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Päriliku kilpnäärävähi paneel on geneetiline test, mille abil analüüsitakse spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis on seotud päriliku medulaarse kilpnäärävähi (MTC) ja teiste sündroomiliste endokriinsete kasvajate riskiga. See test võimaldab tuvastada indiviide, kes on kandjateks ja vajavad regulaarset tervisekontrolli ning ennetavat ravi.

Mis on Päriliku kilpnäärävähi paneel?

Funktsioon

Analüüsib RET proto-onkogeeni mutatsioone, mis on peamine põhjus päriliku medulaarse kilpnäärävähi korral.
Hõlmab ka teisi geene (nt CDKN1B, MAX), mis on seotud sündroomiliste endokriinsete kasvajatega, nagu MEN2A, MEN2B ja FMTC.
Annab teavet pärilikkuse kohta ja võimaldab pereliikmetele pakkuda geneetilist nõustamist ja varajast sekkumist.

Päritolu

Testi aluseks on DNA ekstraheerimine patsiendi verest või koeproovist (näiteks kilpnääräkude).
Kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) või sihtmutatsioonide analüüsi meetodeid.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse vereproov (5-10 ml) EDTA-torustikus.
DNA eraldamine: Verest ekstraheeritakse patsiendi DNA.
Geneetiline analüüs: DNA sekveneeritakse, et tuvastada spetsiifilisi mutatsioone paneelis sisalduvates geenides (peamiselt RET).
Tulemuste tõlgendamine: Geneetik või spetsialist hindab leitud mutatsioonide kliinilist tähendust ja annab soovitused.

Positiivne Päriliku kilpnäärävähi paneeli tulemus

Kliiniline tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon RET (või muus seotud) geenis.
See näitab suurenenud riski haigestuda pärilikku medulaarsesse kilpnäärävähki või sündroomilistesse endokriinsetesse kasvajatesse (MEN).
Positiivse tulemuse puhul soovitatakse patsiendil ja tema pereliikmetel põhjalikku geneetilist nõustamist, regulaarset tervisekontrolli ning võimalusel profülaktilist kilpnäärä eemaldamist (türeoidectoomiat).

Indikatsioonid: Millal testi tehakse?

Peamised põhjused

Patsientidel, kellel on diagnoositud medulaarne kilpnäärävähi (MTC), eriti nooremas eas.
Peres, kus on esinenud päriliku kilpnäärävähi juhtumeid (MTC, feokromotsütoom, hüperparatüreoidism).
Kui pereliikmel on juba tuvastatud patogeenne RET mutatsioon (perekonnaliikmete skriinimine).
Patsientidel, kellel on kahtlus sündroomiliste endokriinsete kasvajate (MEN) suhtes.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida