Päriliku kilpnäärävähi paneel

Päriliku kilpnäärävähi paneel on geneetiline test, mille abil analüüsitakse spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis on seotud päriliku medulaarse kilpnäärävähi (MTC) ja teiste sündroomiliste endokriinsete kasvajate riskiga. See test võimaldab tuvastada indiviide, kes on kandjateks ja vajavad regulaarset tervisekontrolli ning ennetavat ravi.

Funktsioon
  • Analüüsib RET proto-onkogeeni mutatsioone, mis on peamine põhjus päriliku medulaarse kilpnäärävähi korral.
  • Hõlmab ka teisi geene (nt CDKN1B, MAX), mis on seotud sündroomiliste endokriinsete kasvajatega, nagu MEN2A, MEN2B ja FMTC.
  • Annab teavet pärilikkuse kohta ja võimaldab pereliikmetele pakkuda geneetilist nõustamist ja varajast sekkumist.
Päritolu
  • Testi aluseks on DNA ekstraheerimine patsiendi verest või koeproovist (näiteks kilpnääräkude).
  • Kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) või sihtmutatsioonide analüüsi meetodeid.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse vereproov (5-10 ml) EDTA-torustikus.
  • DNA eraldamine: Verest ekstraheeritakse patsiendi DNA.
  • Geneetiline analüüs: DNA sekveneeritakse, et tuvastada spetsiifilisi mutatsioone paneelis sisalduvates geenides (peamiselt RET).
  • Tulemuste tõlgendamine: Geneetik või spetsialist hindab leitud mutatsioonide kliinilist tähendust ja annab soovitused.
Kliiniline tähendus
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon RET (või muus seotud) geenis.
  • See näitab suurenenud riski haigestuda pärilikku medulaarsesse kilpnäärävähki või sündroomilistesse endokriinsetesse kasvajatesse (MEN).
  • Positiivse tulemuse puhul soovitatakse patsiendil ja tema pereliikmetel põhjalikku geneetilist nõustamist, regulaarset tervisekontrolli ning võimalusel profülaktilist kilpnäärä eemaldamist (türeoidectoomiat).
Peamised põhjused
  • Patsientidel, kellel on diagnoositud medulaarne kilpnäärävähi (MTC), eriti nooremas eas.
  • Peres, kus on esinenud päriliku kilpnäärävähi juhtumeid (MTC, feokromotsütoom, hüperparatüreoidism).
  • Kui pereliikmel on juba tuvastatud patogeenne RET mutatsioon (perekonnaliikmete skriinimine).
  • Patsientidel, kellel on kahtlus sündroomiliste endokriinsete kasvajate (MEN) suhtes.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Onkoloog (vähi spetsialist)
  • Endokrinoloog (sisesecretoorse süsteemi eriarst)
  • Geneetik või geneetiline nõustaja

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!