Generaliseeritud epilepsia
Kirjeldus
Generaliseeritud epilepsia on sagedane ajukõverikkuse vorm, mille puhul ebanormaalne ajutegevus hõlmab korraga mõlemat ajupoolkera. See põhjustab teadvusekaotust või selle olulist hägustumist ning võib avalduda mitmesuguste hoogudena. Õigeaegne diagnoos ja ravi võimaldavad hästi kontrollida haiguse käigu ja parandada elukvaliteeti.
Generaliseeritud epilepsia on krooniline neuroloogiline häire, mida iseloomustab korduvate, spontaansete epileptiliste hoogude teke. Erinevalt fokaalsetest hoogudest, mis algavad ühes ajupiirkonnas, algavad generaliseeritud hooged korraga kõigis ajupoolkerades. See toimub tänu aju talamose ja südamiku (võrgustiku) ülesannetele, mis levitavad ebanormaalset elektrilist aktiivsust kiiresti laiali. Peamised kannatavad struktuurid on ajukoor ja sügavamad ajustruktuurid, mis reguleerivad teadvust, lihaste toonust ja motoorset aktiivsust. Hoog võib olla peaaegu märkamatu (nagu lühike pilkumine) või dramaatiline (kehalised krambid). Haigus ei ole üksnes füüsiline seisund, vaid võib mõjutada ka tunnetust, käitumist ja sotsiaalseid aspekte.
- Äkiline teadvuse kaotus ja langemine.
- Tonniline faas: keha ja jäsened muutuvad jäigaks, hingamine võib peatuda (sinakas nahavärvus).
- Kloniline faas: rütmilised tõmblused kätes, jalgades ja näos.
- Pärast hoogu: segasus, väsimus, peavalu, unisus (postiktuaalne faas).
- Lühike (5-30 sekundit) teadvuse kadumine või 'väljalülitumine'.
- Liikumatus, tühj pilk, silmade laupmine.
- Kiire taastumine, patsient ei mäleta hoogu.
- Sagedased lapsedel ja noorukitel.
- Lühikesed, löögitaolised tõmblused keharühmas või kehas (nagu elektrišokk).
- Sageli hommikuti ärgates.
- Ei põhjusta tavaliselt teadvusekaotust.
- Äkiline lihastoonuse kaotus peast või kehast.
- Kiire langemine, mis võib põhjustada vigastusi.
- Lühike kestus, kiire taastumine.
- Mäluhäired või raskused keskendumisega hoogude vahel.
- Ärevus või depressioon.
- Ungi häired.
- Automaatiad (tahtmatud liigutused nagu närimine) teatud tüüpi hoogudel.
Generaliseeritud epilepsia põhjused on sageli mitmekesised ja mõnikord ebaselged. Olulist rolli mängivad geneetilised tegurid. Umbes kolmandikul juhtudest on leitav perekonnaline kalduvus, mis mõjutab aju neuronite ergastus- ja pärssivtasakaalu. Struktuursed põhjused, nagu sünnijärgsed ajuarenguhäired, on vähem levinud kui fokaalses epilepsias. Peamised teadaolevad riskitegurid hõlmavad: geneetilisi sündroome (nt juveniilne müokloniline epilepsia), aju metaboolsed või elektrolüütide häired, raske sünnitrauma, aju infektsioonid (nt meningiit, entsefaliit), peatraumad ning mõned süsteemsed haigused. Alaealisel esinemisel on tõenäolisemalt geneetiline alus, samas kui täiskasvanueas tekkinud generaliseeritud epilepsia võib olla seotud omandatud aju kahjustusega.
Epilepsia diagnoosimine on hoolikas protsess, mis põhineb põhjalikul anamneesil ja spetsiaalsetel uuringutel. Neurolog kogub üksikasjalikku teavet hoogu kirjeldavatele tunnistajatele ja patsiendile. Kuldstandardiks on elektroentsefalograafia (EEG), mis registreerib aju elektrilist aktiivsust. Generaliseeritud epilepsia puhul näeb EEG tavaliselt korraga mõlemas poolkeras esinevaid, sünkroonseid lainekujundeid (nt sädemelaineid või teravaid lainekujundeid). Magusa EEG võib tuvastada varjatud häireid. Pilddiagnostika (aju magnetresonantstomograafia - MRI) tehakse sageli, et välistada fokaalset põhjust (nt kasvaja) või aju struktuurse kahjustuse, kuigi generaliseeritud epilepsias võib MRI olla normaalne. Veretestid aitavad hinnata ainevahetust, elektrrolüütide taset ja välistada muid põhjusi (nt diabeet). Mõnikord kasutatakse ka video-EEG monitooringuid haiglas täpsema diagnoosi ja hoogude tüübi määramiseks.
Ravi eesmärk on hoogude täielik kontroll ilma kõrvalmõjudeta, et tagada normaalne elukvaliteet. Esmavalik on ravimitega (antiepileptikumid) pikaajaline ravi. Generaliseeritud epilepsia jaoks kasutatakse sageli ravimeid nagu valproaat, levetiratsetaam, lamotrigiin või topiramaat. Ravimi valik sõltub hoogu tüübist, patsiendi vanusest, soost ja terviseseisundist. Kui üks ravim ei ole efektiivne, proovitakse teist või kombineeritakse ravimeid. Ligikaudu 70% patsientidest saab hoogud kontrolli alla ravimitega. Ravimitele refraktaarse (vastupidava) epilepsia korral kaalutakse muid võimalusi: ketogeenne dieet (rasvast rikas, süsivesikute vaene dieet), mis on eriti efektiivne laste puhul, või stimulatsiooniteraapiad nagu vagusnärvi stimulatsioon (VNS). Neurokirurgia on haruldane, kuna häire on generaliseeritud. Oluline on ka elustiili reguleerimine: regulaarne unevärss, stressi vähendamine, alkoholi vältimine ja välgatute või helide vältimine, kui need on provotseerivad tegurid.
- **Kohe pärast esimest hoogu.** Iga esmakordne teadvusekaotus või krambilaadne episood nõuab arstlikku hinnangut.
- **Kui hoogude iseloom, sagedus või raskusaste muutub** ravimite kasutamise ajal.
- **Kui hoog kestab kauem kui 5 minutit** või kui hoog järgneb teisele hoogule ilma täieliku taastumiseta vahepeal. See on **epileptiline staatus**, eluohtlik seisund, mis nõuab kiiret kiirabi (helista 112).
- **Vigastused hoogu ajal**, näiteks tõsine peatrauma.
- **Raseduse plaanimine või raseduse ajal.** Enamikul antiepileptikumidel on potentsiaalsed riskid lootele, kuid hoogude kontrollimata jätmine on veelgi ohtlikum. Ravimkava tuleb neuroloogi ja günekoloogiga koordineerida.
- **Märgatavad kõrvalmõjud ravimitelt**, nagu tõsine väsimus, koordinatsioonihäired, väljumine või nahalööve.
- **Mure lapse arengu või käitumise pärast**, kui tal on diagnoositud epilepsia.