Medulloblastoma

Medulloblastoma on neuroektodermaalset päritolu pahaloomuline peaaju kasvaja, mis tekib tavaliselt väikeaju (cerebellum) piirkonnas. See on embrüonaalne tumoor, mis tähendab, et see areneb välja alles arenevatest närvirakkudest. Kasvaja võib tekitada suurt survet ümberkaudsetele ajuosadele ja sageli levib kesknärvisüsteemi teistesse osadesse vedelikusüsteemi (likvor) kaudu. Medulloblastoma on klassifitseeritud kui üks neljast kõrge riskiga medulloblastoomi molekulaarse alagrupist (nt WNT, SHH, Group 3 ja Group 4), millest igaühel on erinevad iseloomulikkused, ravi vastuvõtlikkus ja prognoos.

Medulloblastoomi täpsed põhjused on teadmata. Enamik juhtumeid on sporadilised, st need ei ole päritavad. Siiski on tuvastatud teatud geneetilised sündroomid, mis oluliselt suurendavad haigestumise riski. Peamised riskitegurid on: geneetilised eeltingimused (nt Gorlini sündroom, Turcotti sündroom, Li-Fraumeni sündroom), vanus (enamik juhtumeid diagnoositakse 3–8 aasta vanuselt laste puhul, kuigi võib esineda ka imikutel ja täiskasvanutel), sugu (poistel esineb veidi sagedamini). Keskkonnategurite roll on praegu ebaselge.

Medulloblastoomi kahtlus tekib kliinilise pildi põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks ja kasvaja täpse asukoha ning leviku määramiseks kasutatakse mitmeid uuringuid: neuroloogiline läbivaatus (tasakaalu, koordinatsiooni, nägemise hindamine), pilddiagnostika (kuldstandard on kraniaalne magnetresonantstomograafia – MRI, mis näitab kasvaja täpset suurust, asukohta ja levikut; arvutitomograafia – CT võib olla esmane kiire uuring), lumbaalpunktsioon (selgroovestiku vedeliku – likvori – analüüs kasvajarakkude olemasolu kontrollimiseks), kasvaja biopsia või täielik eemaldamine (resektsioon) operatsiooni ajal, millele järgnev histoloogiline ja molekulaarne analüüs lõpliku diagnoosi ja alagrupi määramiseks.

Medulloblastoomi ravi on kompleksne, multidisciplinaarne ja põhineb kasvaja molekulaarsel alagrupil, patsiendi vanusel ja haiguse ulatusel. Ravi kuldstandard on agressiivne kirurgiline eemaldamine (maksimaalne ohutu resektsioon), millele järgneb radioteraapia ja kemoteraapia. Kirurgia eesmärk on eemaldada kasvaja võimalikult täielikult ilma ümbritsevat tervet kudet kahjustamata. Pärast operatsiooni saavad enamik patsiente kraniospinaalset kiiritusravi, et hävitada järelejäänud kasvajarakud ja ennetada levikut. Kemoteraapiat (nt tsüklofosfamiid, sisplatiin, vinkristiin) kasutatakse sageli nii enne kui pärast kiiritusravi, et efektiivsust suurendada, eriti kõrge riskiga rühmades. Väga noortel lastel (alla 3 aasta) püütakse vältida intensiivset kiiritusravi selle võimalike kõrvaltoimete tõttu ja kasutatakse agressiivset kemoteraapiat. Pärast põhiravi on vajalik pikaajaline (aastatepikkune) jälgimine, et hinnata püsivat taastumist, tuvastada võimalikke hiliseid kõrvaltoimeid (nt kognitiivsed, hormonaalsed või kasvuhäired) ja jälgida taasteket.

Oluline on kiiresti konsulteerida laste- või neuroloogiarstiga, kui lapsel esineb mõni järgmistest murettekitavatest sümptomitest: korduvad ja tugevnevad hommikused peavalud, iiveldus või oksendamine ilma selge põhjuseta (eriti hommikul), märgatavad koordinatsioonihäired, tasakaalukadu või kõnnaku muutused, äkiline nägemise halvenemine või silmade rändliikumine, märgatavad muutused iseloomus, käitumises võa õpivõimes, imiku puhul kiire peaümbermõõdu kasv või fontanellide (pealuuõmbluste) punnitus. Need sümptomid ei pruugi viidata medulloblastoomile, kuid nõuavad siiski kiiret neuroloogilist kontrolli, et välistada tõsised ajupatoloogiad. Ärkvelolekus, krambides või äkilise teadvusekaotuse korral tuleb viivitamatult pöörduda hädaabisse.