Kesknärvisüsteemi kasvajate paneel

Kesknärvisüsteemi kasvajate paneel on spetsiaalne molekulaargeneetiline analüüs, mis võimaldab tuvastada olulisemaid mutatsioone ja biomarkereid kesknärvisüsteemi kasvajates. See annab väärtuslikku teavet kasvaja alatiüksuse kohta ning aitab valida kõige tõhusamat sihtravimit ja prognoosida haiguse kulgu.

Funktsioon ja tähtsus
  • Kasvaja molekulaarse profiili täpne määramine.
  • Spetsiifiliste mutatsioonide (nt IDH1, IDH2, 1p/19q deletsioon) tuvastamine.
  • Ravivalikute sihipärane suunamine (sihtravimid, keemoterapia).
  • Haiguse prognoosi hindamine ja klassifikatsioon.
Materjali päritolu
  • Analüüs tehakse kasvaja koe (biopsia või operatsioonimaterjali) põhjal.
  • Vajalik on kvaliteetne ja patoloogia poolt kinnitatud kudede preparaat.
  • Uuritakse kasvaja rakust eraldatud DNA-d või RNA-d.
Protseduur
  • Koevõtt (biopsia või operatsiooniliselt eemaldatud kasvaja).
  • Patoloogi eksperthinnang ja vajaliku koe valik analüüsiks.
  • DNA/RNA eraldamine ja puhastamine kasvajarakkudest.
  • Molekulaarne analüüs (järjestusanaliis, FISH, PCR) eelnevalt määratud geenide/markrite paneei alusel.
  • Tulemuste tõlgendamine patoloogi ja molekulaardiagnostika spetsialisti poolt.
Ettevalmistus patsiendi jaoks
  • Spetsiifiline füüsiline ettevalmistus tavaliselt puudub, kuna analüüs tehakse varem võetud koeproovist.
  • Oluline on arstile esitada kogu meditsiiniline anamnees ja varasemad uuringutulemused.
  • Enne koevõttu võib olla vajalik ravimite kasutamise peatamine vastavalt neurokirurgi või onkoloogi juhistele.
Tuvastatud muutused ja nende tähendus
  • IDH1 või IDH2 mutatsioon: Tavalisem mõõduka astmega gliomas, parem prognoos.
  • 1p/19q koodletsioon: Iseloomulik oligodendroglioomile, suurem tundlikkus keemoterapiale.
  • MGMT promootori metülatsioon: Näitab paremat vastumust temotsolomiidile.
  • BRAF mutatsioon: Võib esineda mõnedes gliomas ja meningioomas, sihtravimi võimalus.
  • TERT promootori mutatsioon: Seotud agressiivsema kasvuga ja halvema prognoosiga.
Kuidas tulemus ravivalikut mõjutab
  • Sihtmutatsioonide olemasolul saab kasutada konkreetseid sihtravimeid.
  • MGMT metülatsiooni olemasolu määrab keemoterapia efektiivsuse.
  • 1p/19q koodletsioon kinnitab oligodendroglioomi diagnoosi ja määrab esmase raviskeemi.
  • Tulemuste põhjal saab osutada kliinilistesse uuringutesse uute ravimitega.
Peamised meditsiinilised olukorrad
  • Kesknärvisüsteemi primaarse kasvaja esmasel diagnoosimisel täpsema klassifikatsiooni jaoks.
  • Kasvaja korduval tekkimisel või progressioonil, et hinnata molekulaarse profiili muutusi.
  • Kui kaalutakse sihtravimi või konkreetse keemoterapia kasutamist.
  • Ebatavalise kliinilise või radioloogilise pildi korral täpsema diagnoosi kinnitamiseks.
  • Osalemiseks kliinilistes uuringutes, mis nõuavad spetsiifilise biomarkeri olemasolu.
Soovitavad eriarstid
  • Neurokirurg
  • Neuroonkoloog
  • Patoloog
  • Kliiniline geneetik või molekulaardiagnostikaspetsialist.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Peavalu Peapööritus Hallutsinatsioonid Hallutsinatsioonid Uimerdus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!