Hemokromatoos

Hemokromatoos on rauasseosund, mille korral teie keha reguleerib raua imendumist valesti, põhjustades selle järkjärgulist ja kahjulikku kogunemist kudedes. Terve inimene imab soolestikust täpselt nii palju rauda, kui keha vajab; ülejääk eritatakse. Hemokromatoosi puhul aga imendub söögist pidevalt liiga palju rauda, hoolimata keha varudest. Aja jooksul ladestub see liigne raud peamiselt maksa, südamelihasesse, kõrvalkilpnäärme ja liigestesse, põhjustades põletikku, tsirroosi, südamepuudulikkust, suhkurtõbe ja muid probleeme. Enamik juhtumeid on põhjustatud päriliku mutatsiooniga HFE-geenis.

Peamine põhjus on pärilik geneetiline mutatsioon. Esmane hemokromatoos on seotud peamiselt HFE-geeni defektiga, mis pärineb mõlemalt vanemalt. See mutatsioon häirib heptsiidini tootmist, proteiini, mis reguleerab raua imendumist soolestikust ja vabastamist rauavarudest. Teisese hemokromatoosi võivad põhjustada muud tingimused, mis viivad raua ülekoormuseni, näiteks krooniline alkoholi tarvitamine, teatud vereloomehäired (nt talasseemia), mis nõuavad korduvaid vereülekandeid, või haruldased maksahaigused. Peamised riskitegurid on hemokromatoosiga perekonnalugu, meessoost sugu (sümptomid avalduvad meestel sagedamini ja varasemalt) ning vanus – sümptomid tekivad tavaliselt pärast 40. eluaastat meestel ja veel hiljem naistel (kuna menstruatsioon vähendab rauavarusid).

Hemokromatoosi kahtlus tekib sageli sümptomite või perekonnaloo põhjal. Diagnostika algab verianalüüsidega: 1) Raua küllastus (transferriini küllastus): See on kõige tundlikum varajane test, mis näitab, kui palju rauda on kinnitunud transporteivale proteiinile (transferriinile). Üle 45% tase on kahtlust tekitav. 2) Seerumi ferritiini tase: See peegeldab keha kogurauavarude suurust. Oluliselt kõrgenenud tase viitab raua ülekoormusele. Kui need testid on tulemustega üle normi, järgneb geneetiline test, et tuvastada HFE-geeni mutatsioonid (C282Y, H63D). Kui raua ülekoormus on kinnitatud, on vaja hinnata elundkahjustust: ultraheli või MRI maksale, südame ultrasonograafia (ehokardio grafia), glükoositalitluse test diabeedi avastamiseks. Maksabiopsiat tehakse harvem, kui on vaja hinnata tsirroosi olemasolu või kui diagnoos on ebamäärane.

Hemokromatoosi standardraviks on verelaskmine (flebotoomia), mis on sama protseduur kui tavalise vereandmise puhul. Eesmärk on süstemaatiliselt vähendada keha rauavarude taset. Algfaasis võetakse sageli 1 ühikut (umbes 500 ml) verd korra nädalas või iga kahe nädala tagant, kuni ferritiinitase langeb sihtväärtuseni (tavaliselt alla 50 µg/l). Säilivfaasis toimub verelaskmine harvemini (nt 3-4 korda aastas), et ferritiinitase püsiks normaalses vahemikus elu lõpuni. Kui verelaskmine on meditsiinilistel põhjustel vastunäidustatud (nt raske aneemia), saab kasutada raudkõrvaldajaid (helaatorid), ravimeid, mis seovad rauda veres ja aitavad seda uriiniga väljutada. Lisaks on oluline elustiili kohandamine: vältida C-vitamiini suurdoose (see võib suurendada raua imendumist), piirata alkoholi tarbimist (eriti kui on maksakahjustus) ning olla ettevaatlik toitumisega. Dieedi piirangud ei asenda verelaskmist, kuid toidulisandite võtmist tuleb kooskõlastada arstiga.

Pöörduge perearsti või sisemeditsiini spetsialisti poole, kui teil on püsiv, seletamatu väsimus, liigesevalu või kõhuvalu. Eriti oluline on konsulteerida, kui teil on hemokromatoosi lähedane sugulane (vanem, vend, õde). See võimaldab teha varajaseid uuringuid enne sümptomite teket. Kui teil on juba diagnoositud hemokromatoos, on erakorralise arsti konsultatsioon vajalik järgmistel juhtudel: kui teil tekib kollane nahavärvus või silmade valged osad (kollatõve märgid), õhupuudus või rinnaanglina (mis võib viidata südameprobleemidele), kõhus kogunev vedelik, äkiline vaimse seisundi muutus või teadvusehäired. Need võivad olla märgid raske maksa- või südamekahjustuse arengust.