Lisa kliinik

HFE geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

HFE geeni uuring on geneetiline test, mille abil tuvastatakse pärilikku hemokromatoosi põhjustavad mutatsioonid. See haigus põhjustab organismis liigse raua kogunemist, mis võib kahjustada mitmeid elundeid. Geeni analüüs aitab nii haiguse diagnoosimisel kui ka perekonnas kandjate tuvastamisel.

Funktsioon
  • Reguleerib raua ainevahetust organismis.
  • Koodib valku, mis osaleb rauasisalduse tundlikus reguleerimises, eelkõige seedetraktis.
  • Normaalne funktsioon hoiab ära liigse raua imendumise.
Päritolu ja haigus
  • HFE geen asub 6. kromosoomil.
  • Teatud selle geeni mutatsioonid (nt C282Y, H63D) on põhilised päriliku hemokromatoosi põhjused.
  • Haigus on autosoomne retsessiivne – sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui isik on pärinud kaks mutatsiooni (ühe emalt, teise isalt).
Protseduur
  • Geeniuuringuks võetakse vereproov veenist või mõnikord süljeproov.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse DNA analüüsiks.
  • Labor analüüsib HFE geeni teatud piirkondi, et tuvastada levinumad patogeensed mutatsioonid (C282Y, H63D, S65C).
  • Tulemused antakse tavaliselt 'negatiivne' (mutatsiooni ei leitud) või 'positiivne' (leiti üks või kaks mutatsiooni koopiat) kujul koos täpsete leidudega.
Mis positiivne tulemus tähendab?
  • C282Y homosügootsus: Kaks C282Y mutatsiooni koopiat. See on kõige tugevam seos päriliku hemokromatoosiga. Enamikul sellistest isikutest areneb raua ülekoormus, kuid mitte kõigil.
  • Liitheterosügootsus: Üks C282Y ja üks H63D mutatsiooni koopia. Suurendab raua ülekoormuse riski, kuid see on vähem tõenäoline kui homosügootsetel isikutel.
  • H63D homosügootsus või S65C mutatsioon: Tavaliselt seotud kerge suurenenud riskiga või vähe mõjuga; kliniline tähtsus on sageli ebaselge.
  • Positiivne tulemus EI tähenda automaatselt, et isik on haige, kuid näitab suurenenud riski ja vajadust raua taseme (ferritiin, rauasisaldus) regulaarseks kontrolliks.
Peamised põhjused uuringuks
  • Hemokromatoosi klinilised kahtlused: tõstunud rauasisaldus (transferriini küllastus) või ferritiini tase veres, seletamatu maksakahjustus, bronzdiabeet, südamepuudulikkus või liigesvalud.
  • Perekonnaloo olemasolu: esimese astme sugulase (vanem, vend, õde, laps) diagnoositud hemokromatoos.
  • Juhuslik leid: rutiinverianalüüsil tuvastatud püsivalt kõrge rauasisaldus või ferritiinitase.
  • Ennetav uuring perekonnas, kus on teada kandjatestatus, et hinnata järglaste riske.
Millised eriarstid võivad uuringut tellida?
  • Hematoloog (veresoonkonna eriarst)
  • Gastroenteroloog (seedetrakti ja maksa eriarst)
  • Sisehaiguste eriarst
  • Geneetikaspetsialist või perearst, kes kahtlustab pärilikku haigust

Seotud uuringud

Hemokromatoosi genotüüpimine
confirmatory
Raua ainevahetuse geenid
complementary
Raud
complementary
Feriitiin
complementary

Seotud haigused

Hemokromatoos 95% Raudvere defitsiidiga aneemia 50%

Otsi näitajat