Ewingi sarkoom
Kirjeldus
Ewingi sarkoom on haruldane ja agressiivne vähk, mis enamasti põhineb luudes või pehmetes kudedes. See on noorusehaigus, mis vajab kiiret ja spetsialiseeritud ravi. Varasem diagnoosimine on otsustava tähtsusega tulemuse parandamiseks.
Ewingi sarkoom on pahaloomuline kasvaja, mis kuulub luusärkoma rühma ja mis tekib peamiselt luu- või pehmete kudede seemnerakkudest. See on noortel enim esinev luuvähiliik, kuid võib tekkida ka täiskasvanutel. Haigus on seotud spetsiifiliste geneetiliste muutustega, enamasti kromosoomide translokatsiooniga, mis põhjustab võimendatud kasvusignaale. Kasvaja võib tekkida mis tahes luus, kuid sageli mõjutab see pikka luuid (nagu reieluu või sääreluu), vaagnaluid või selgroogu. See võib levida (metastaseeruda) teistesse elunditesse, eriti kopsudesse ja teistesse luudesse, muutes ravi keerulisemaks.
- Valu kasvaja kohal. Valu on pidev, võib öösel või puhkuse ajal süveneda ning seda võib esialgu ekslikult pidada kasvavaluks või vigastuse tagajärjeks.
- Paistes või massi tundmine kahjustunud piirkonnas. Paistes võib olla soe ja punakas, ning nahk selle kohal võib olla pingul.
- Luu nõrgenemine, mis võib viia patoloogiliste murdudeni (murd, mis tekib minimaalse traumaga või ilma selleta).
- Üldised sümptomid nagu palavik, väsimus, kaalulangus ja nõrkus, eriti haiguse leviku korral.
- Liikumispiiratus või jalgadevaheline kõnnaku häire, kui kasvaja asub jäseme või vaagna piirkonnas.
- Närvi kokkusurumise tõttu võivad tekkida närviširgumised, nõrkus või tuimus.
Ewingi sarkoomi täpne põhjus pole teada, kuid see on seotud spetsiifiliste somaatiliste mutatsioonidega, mitte päritud. Peamiseks geneetiliseks sündmuseks on enamikul juhtudel kromosoomide 11 ja 22 translokatsioon, mis loob ebanormaalse fuusioongeeni (EWSR1-FLI1). See geeni põhjustab rakudel kontrollimatult kasvada ja paljuneda. Riskitegurid hõlmavad: Vanus (enamik juhtumeid on 10–20-aastastel noortel, kuid võib esineda ka noorematel ja vanematel). Sugupool (pisut sagedamini esineb meestel). Rass (harvem mustanahalistel ja Aasia päritolu inimestel). Perekonnalugu – päritud risk on väga madal, see ei peegelda tavalist pärilikkust.
Ewingi sarkoomi tuvastamine nõuab mitmete meetodite kombinatsiooni. Esmalt tehakse põhjalik anamnees ja füüsiline uuring. Kui kahtlustatakse kasvajat, järgneb pildidiagnostika: Tavaline röntgen luudest võib näidata iseloomulikke muutusi nagu 'sibulakoore' efekt. Magnetresonantstomograafia (MRI) aitab täpselt hinnata kasvaja suurust, levikut ja suhet ümbritsevate kudede ning närvidega. Arvutitomograafia (CT) kasutatakse rindkere ja kõhu uuringuks haiguse leviku (metastaaside) tuvastamiseks. Positronemisioontomograafia (PET-skaneerimine) või luuskeletti skaneerimine aitab hinnata haiguse levikut teistesse kehaosadesse. Lõpliku diagnoosi annab biopsia – mikroskoopiline uuring kasvaja koeproovist. See kinnitab diagnoosi ja võimaldab teostada molekulaarseid teste (nagu FISH või PCR) fuusioongeeni tuvastamiseks.
Ewingi sarkoomi ravi on intensiivne ja multidisciplinaarne, koosnedes keemiaravist, kirurgiast ja/või kiiritusravist. Keemiaravi on ravi alus, mida rakendatakse enne operatsiooni (neoadjuvantne ravi) kasvaja vähendamiseks ja pärast operatsiooni (adjuvantne ravi) võimalike mikrometastaaside hävitamiseks. Kasutatakse mitme ravimi kombinatsiooni. Kirurgia eesmärk on kasvaja täielik eemaldamine (resektsioon) koos tervete kudede piiriga. Kui võimalik, tehakse säästlik operatsioon jäseme funktsiooni säilitamiseks. Mõnel juhul võib olla vajalik amputatsioon. Kiiritusravi kasutatakse siis, kui kasvaja on kirurgiliselt kättesaamatu või kui operatsioonijääk on positiivne. See on efektiivne ka valu leevendamiseks. Pärast põhiravi võib jätkata kauakestvat jälgimist, et avastada võimalik retsidiiv või hilised ravi kõrvalmõjud.
Oluline on konsulteerida arstiga kohe, kui tekivad järgmised märgid, eriti noorukitel ja noorukestel: Püsiv või süvenev luu- või liigesevalu, mis ei leevene puhkamise või tavaliste valuvaigistitega. Püsiv või kiiresti suurenev paistes või kobaras muutumine kehaosas, eriti kui see on soe või punane. Luumurd, mis tekib ilma selge trauma või väga kerge trauma tõttu (patoloogiline murd). Selletaolised üldsümptomid nagu alatu palavik, kaalulangus või sügav väsimus koos luuvaluga. Need ei pruugi olla Ewingi sarkoom, kuid need on punased lipud, mis nõuavad kiiret meditsiinilist hinnangut ja põhjalikku uuringut, et välistada või kinnitada tõsist haigust.