Sarkoomapaneeli uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Sarkoomapaneeli uuring on spetsiaalne geneetiline test, mis võimaldab tuvastada sarkoomivähkides levinud mutatsioone ja teisi geneetilisi muutusi. See uuring annab olulist teavet haiguse iseloomu, prognoosi ja võimalike sihtmärgiravimeetodite kohta, aidates seeläbi personaliseerida patsiendi raviplaani.

Funktsioon
  • Tuvastab sarkoomides esinevaid spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone ja muutusi.
  • Võimaldab haiguse täpsemat klassifitseerimist ja prognoosi hindamist.
  • Annab aluse sihtmärgiravimeetodite valikul, mis on suunatud konkreetsetele molekulaarsetele sihtmärkidele.
Päritolu
  • Uuringu aluseks on enamasti patsiendist võetud kasvajakoe (biopsia) või veri (vedelikbiopsia).
  • Analüüsitakse DNA-d, et tuvastada eelnevalt teadaolevaid ja olulisi sarkoomiga seotud geene.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Kasvajakoest võetakse biopsia või tehakse vedelikbiopsia verest.
  • Protsess: Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse see järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) teel.
  • Tulemused: Analüüsitulemused koondatakse aruandesse, mis näitab leitud geneetilisi muutusi ja nende tõlgendust.
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuna proov võetakse olemasolevast koeproovist või vereproovist.
  • Oluline on, et oleks saadaval kvaliteetne ja piisav kogus kasvajakudet.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et kasvajas leiti üks või mitu spetsiifilist geneetilist muutust.
  • Need muutused võivad kinnitada sarkoomi diagnoosi, täpsustada selle alamtüüpi ja määrata haiguse agressiivsust.
Tagajärjed ja võimalused
  • Leitud mutatsioon võib olla sihtmärgiravimi indikatsioon – olemas võimalus kasutada konkreetseid sihtmärgiravimeid.
  • Tulemused võivad mõjutada raviplaani ja pakkuda võimalusi kliinilistesse uuringutesse osalemiseks.
  • Positiivne tulemus võib anda teavet pärilikkuse kohta (kui leitakse teatud pärilikud mutatsioonid).
Peamised indikatsioonid
  • Kahtlus sarkoomi või muu pehmete kudede vähkiviisi korral, eriti kui diagnoos on ebamäärane.
  • Vajadus täpsemaks haiguse klassifitseerimiseks ja prognoosi hindamiseks.
  • Otsing sihtmärgiravimi jaoks, et personaliseerida ravi.
  • Korduva või metastaseerunud haiguse korral uute ravivõimaluste leidmiseks.
Kes tellib või soovitab uuringut?
  • Onkoloog
  • Patoloog
  • Kirurg, eriti onkokirurg