Charcot-Marie-Toothi tõbi

Charcot-Marie-Toothi tõbi (lühend CMT) on pärilik neuroloogiline häire, mis kahjustab perifeerseid närveid, mis kannavad signaale ajust ja seljaajust lihastesse ning nahast ja liigestest tagasi. See on üks levinumaid pärilikke närvisüsteemi haigusi ning see mõjutab liikumisvõimet ja tundlikkust, kuid ei lühenda tavaliselt eluiga.

Kelle poole pöörduda?

Diagnoosimiseks ja raviks pöördutakse tavaliselt selle valdkonna spetsialistide poole:

Neuroloog 5 kliinikut Geneetik 1 kliinik

Mis on Charcot-Marie-Toothi tõbi?

Charcot-Marie-Toothi tõbi on rühm pärilikke haigusi, mis põhjustavad perifeersete närvide (käte, jalgade, kätelte ja jalgade närvide) kahjustumist. Need närvid on vastutavad signaalide edastamise eest peaajust ja seljaajust lihastesse (motoornärvid) ning nahast ja liigestest tagasi kesknärvisüsteemi (tundlikud närvid). Haigus on seotud geenide mutatsioonidega, mis mõjutavad närvikiude. See võib kahjustada närvi ümbritsevat müeliinikihti (isolatsioonikihti) või närvivärvi (aksonit) enda. Tulemuseks on aeglustunud või nõrgenenud signaali edastamine, mis avaldub lihasnõrkusena ja atroofiana ning tundlikkuse häiretena. Tõbi on progresseeruv, kuid progresseerumise kiirus on väga erinev. See ei mõjuta tavaliselt kesknärvisüsteemi, seega mõtteprotsessid, mälu ja meeled jäävad puutumatuks.

Sümptomid

Motoorilised sümptomid (liigutustega seotud)

Jalgade ja allajäsemete lihaste nõrkus ja atroofia (kokku kuivamine), mis algab tavaliselt säärte alumisest osast.
Käte ja küünarvarre lihaste nõrkus, mis areneb hiljem.
Jalastamise raskused (nt jala lohistamine, kõrgema astme kõndimine).
Sagedased komistumised ja kukkumised.
Pöialde ja varvaste lihaste atroofia, mis võib viia 'haamrijalga' või kõrge võlviga deformatsioonini.
Vähenenud refleksid (erasti Achilleese ja põlve refleksid).

Tundlikkuse ja valu sümptomid

Tingelus, kihelmine või põletav tunne kätetes ja jalgades (paresteesia).
Vähenenud valu- ja temperatuuritunnetus jalgades ja kätes.
Krambid lihastes.
Liigesevalud, mis tulenevad ebanormaalsest kõnnist.

Põhjused ja riskitegurid

Charcot-Marie-Toothi tõbi on pärilik haigus, mis on põhjustatud spetsiifilistest geenide mutatsioonidest, mis mõjutavad perifeersete närvide struktuuri ja funktsiooni. Haigus ei ole nakkav. Peamised pärilikkuse viisid on: 1) Autosoomne dominantne pärilikkus: piisab ühest haiget geenikandjast vanemast, et lapsel oleks 50% võimalus haigestuda. See on kõige levinum vorm. 2) Autosoomne retsessiivne pärilikkus: mõlemad vanemad peavad olema geenikandjad, et laps haigestuks. 3) X-kromosoomiga seotud pärilikkus: mutatsioon on X-kromosoomil. Meestel, kellel on üks X-kromosoom, avaldub haigus tõsisemalt; naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, võib sümptomid olla kergemad või puududa. Ainus tuntud riskitegur on perekonnalugu. Haigust ei põhjusta eluviis ega keskkonna mõjud.

Diagnoos

Diagnoosi paneb tavaliselt neuroloog, lähtudes põhjalikust anamneesist (sh perekonnalugu), neuroloogilisest läbivaatusest ja spetsiaalsetest testidest. Peamised diagnostilised meetodid on: 1) Neuroloogiline läbivaatus: lihase tugevuse, reflekside, tundlikkuse ja koordinatsiooni hindamine. 2) Elektroneiromüograafia (ENMG): See on peamine kinnitusmeetod. See koosneb kahest osast: Elektroneurograafia (ENG) mõõdab närvikiiruse ja signaali tugevust. CMT puhul on signaali edastamine aeglane. Elektrimüograafia (EMG) hindab lihaste elektriaktiveetsust, et tuvastada lihaskahjustust. 3) Geneetiline testimine: vere- või süljeproovist mutatsioonide otsimine kinnitab diagnoosi ja täpsustab CMT alamtüüpi. 4) Teised testid: võidakse teha ka vereteste teiste põhjuste välistamiseks ning harvem närvibiopsiat.

Ravi

Praegu ei ole olemas ravi, mis parandaks Charcot-Marie-Toothi tõve põhjuse. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, funktsiooni säilitamisele ja elukvaliteedi parandamisele. See nõuab sageli multidisciplinaarset lähenemist. Peamised ravivõimalused on: 1) Füsioteraapia: regulaarsed harjutused lihaste tugevuse, paindlikkuse ja tasakaalu säilitamiseks, et vähendada kukkumisohtu. 2) Ergoteeraapia: tegevuste kohandamine ja abivahendid igapäevaelus (nt spetsiaalsed söögiriistad, riiete kinnitised). 3) Ortopeedilised abivahendid: spetsiaalsed tallatoed, ortosed (nt pahkluu- jalatsid), jalaraamid või isegi rollaator või ratastool raskematel juhtudel. Need aitavad kõndida ja vältida deformatsioone. 4) Valu ja krampide leevendamine: võidakse kasutada valu- või krampivastaseid ravimeid. 5) Kirurgiline ravi: jala- või käeortopeedilised operatsioonid deformatsioonide parandamiseks või valu leevendamiseks. 6) Elustiili kohandused: tervislik kaal, tasakaaluline toitumine ja ohutu elukeskkond on väga olulised.

Millal pöörduda arsti poole?

Konsulteerige neuroloogiga, kui teil või teie lapsel ilmnevad järgmised mured, eriti kui perekonnas on teada närvisüsteemihaigusi: 1) Püsiv või halvenev lihasnõrkus jalgades või kätes, eriti kui see algab allajäsemetest. 2) Sagedased komistumised, kukkumised või raskused jooksmas. 3) Nähtav lihasmassi vähenemine (atroofia) säärtel või käte peopesa piirkonnas. 4) Püsiv või korduv kihelmine, tingelus, tundetuss või põletav valu jalgades või kätes. 5) Jala vormi muutus (nt kõrge võlv, haamrivarbad). 6) Keerulised ülesanded, nagu nööpide kinnitamine või purgi avamine. Oluline on saada täpne diagnoos võimalikult varakult, et alustada õigeaegset toetavat ravi, mis võib oluliselt aeglustada sümptomite progresseerumist ja parandada igapäevaelu.

Seotud uuringud: Charcot-Marie-Toothi tõbi

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused tõusevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist kõrgem

Neurogeneetika paneel Mõnikord 50%

Uuringute väärtused langevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.