MFN2 test

MFN2 test on geneetiline uuring, mis analüüsib mitofusiini 2 (MFN2) geeni. Selle geenimuutused on seotud Charcot-Marie-Toothi (CMT2A) haigusega, mis põhjustab perifeerseid neuropaatiaid. Test aitab tuvastada põhjustavat mutatsiooni, kinnitada diagnoosi ja anda informatsiooni perekonnaplaneerimiseks.

Mis on MFN2 test?

Funktsioon

MFN2 geen kodeerib mitofusiini 2 valku, mis on oluline mitokondrite ühinemiseks ja jaotumiseks mööda närvirakke.
Geeni mutatsioonid häirivad mitokondrite transporti ja energiatootmist, põhjustades perifeerse närvikahjustust.

Uuringu tüüp

See on geneetiline DNA-uuring.
Analüüsitakse MFN2 geeni täielikku järjestust või tehakse mutatsioonide sihtanalüüs.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov (EDTA torusse) või põrnaproov.
DNA eraldatakse proovist ja MFN2 geeni järjestus määratakse.
Tulemuste analüüs: Saadud järjestust võrreldakse viitejärjestusega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt isu).
Enne uuringut on soovitatav saada geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tähendust ja võimalikke tagajärgi.

Positiivse (leitud mutatsiooni) MFN2 testi tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Leitud mutatsioon kinnitab Charcot-Marie-Toothi haiguse (CMT2A tüübi) diagnoosi.
Tulemus aitab selgitada sümptomite põhjust (nt jalgade nõrkust, atroofiat, sensoorset kahjustust) ja ennustada haiguse kulgu.
Positiivne tulemus näitab, et isik on mutatsiooni kandja ja võib selle edasi pärandada.

Järgnevad sammud

Neuroloogiline jälgimine ja sümptomaatiline ravi.
Perekondliku kandluse testimise pakkumine lähedastele.
Geneetiline nõustamine perekonnaplaneerimise küsimustes.

Indikatsioonid: millal soovitatakse MFN2 testi?

Kliinilised sümptomid

Perifeerse neuropaatia sümptomid: jalgade nõrkus, lihaste atroofia, tasakaaluhäired, kaotunud refleksid.
Varajane algus (sageli lapsepõlves või noorukieas).
Positiivne perekonnalugu Charcot-Marie-Toothi haiguse või sarnaste sümptomite kohta.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Neurolog (neuroloog): kui esinevad perifeerse närvisüsteemi kahjustuse sümptomid.
Geneetik (geneetik) või geneetiline nõustaja: perekonnas haiguse esinemise korral või enne perekonnaplaneerimist.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Charcot-Marie-Toothi tõbi Mõnikord 55%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Tundumine jalgades Parestesia kätes Käte tuim Käed ei kuula Käevalu Käevalu õlast sõrmeteni Käteväris Käe nõrkus Käte tuimus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.