MFN2 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

MFN2 test on geneetiline uuring, mis analüüsib mitofusiini 2 (MFN2) geeni. Selle geenimuutused on seotud Charcot-Marie-Toothi (CMT2A) haigusega, mis põhjustab perifeerseid neuropaatiaid. Test aitab tuvastada põhjustavat mutatsiooni, kinnitada diagnoosi ja anda informatsiooni perekonnaplaneerimiseks.

Mis on MFN2 test?

Funktsioon

MFN2 geen kodeerib mitofusiini 2 valku, mis on oluline mitokondrite ühinemiseks ja jaotumiseks mööda närvirakke.
Geeni mutatsioonid häirivad mitokondrite transporti ja energiatootmist, põhjustades perifeerse närvikahjustust.

Uuringu tüüp

See on geneetiline DNA-uuring.
Analüüsitakse MFN2 geeni täielikku järjestust või tehakse mutatsioonide sihtanalüüs.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veriproov (EDTA torusse) või põrnaproov.
DNA eraldatakse proovist ja MFN2 geeni järjestus määratakse.
Tulemuste analüüs: Saadud järjestust võrreldakse viitejärjestusega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt isu).
Enne uuringut on soovitatav saada geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tähendust ja võimalikke tagajärgi.

Positiivse (leitud mutatsiooni) MFN2 testi tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Leitud mutatsioon kinnitab Charcot-Marie-Toothi haiguse (CMT2A tüübi) diagnoosi.
Tulemus aitab selgitada sümptomite põhjust (nt jalgade nõrkust, atroofiat, sensoorset kahjustust) ja ennustada haiguse kulgu.
Positiivne tulemus näitab, et isik on mutatsiooni kandja ja võib selle edasi pärandada.

Järgnevad sammud

Neuroloogiline jälgimine ja sümptomaatiline ravi.
Perekondliku kandluse testimise pakkumine lähedastele.
Geneetiline nõustamine perekonnaplaneerimise küsimustes.

Indikatsioonid: millal soovitatakse MFN2 testi?

Kliinilised sümptomid

Perifeerse neuropaatia sümptomid: jalgade nõrkus, lihaste atroofia, tasakaaluhäired, kaotunud refleksid.
Varajane algus (sageli lapsepõlves või noorukieas).
Positiivne perekonnalugu Charcot-Marie-Toothi haiguse või sarnaste sümptomite kohta.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Neurolog (neuroloog): kui esinevad perifeerse närvisüsteemi kahjustuse sümptomid.
Geneetik (geneetik) või geneetiline nõustaja: perekonnas haiguse esinemise korral või enne perekonnaplaneerimist.