Oktaanüülkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Oktaanüülkarnitiini normid

Üldine

Tervislikel täiskasvanutel ja lastel on Oktaanüülkarnitiini tase veres enamasti alla 0,3 µmol/L. Normväärtused võivad olenevalt laborist ja meetodist mõnevõrra erineda.

Mehed

Erinevused soolise põhjal ei ole selged või olulised. Rakenduvad üldised normid.

Naised

Erinevused soolise põhjal ei ole selged või olulised. Rakenduvad üldised normid.

Näitaja kohta

Oktaanüülkarnitiin on acylkarnitiini tüüpi aine, mida mõõdetakse vereproovis. Seda kasutatakse peamiselt vastsündinute skriiningu ja erinevate pärilike metabolismihäirete, nagu rasvhapete oksüdatsioonihäired, diagnoosimiseks. Tase võib näidata energiaainevahetuse seisundit.

Mis on Oktaanüülkarnitiin?

Funktsioon

Oktaanüülkarnitiin on rasvhapete metabolismi (eriti keskmise ahelaga rasvhapete) lagundamise vaheprodukt.
Karnitiini abil transporditakse see rakkude mitokondriatesse, kus sellest saadakse energiat.

Päritolu

See on organismi endogeenne aine, mis tekib rasvhapete oksüdatsiooni käigus.
Seda võib leida veres, uriinis ja mõnikord spinalvedelikus.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov veenist, harvem uriin.
Enamasti tehakse uuring vastavalt arsti korraldusele. Vastsündinutel võetakse proov kannaastjast.

Ettevalmistus

Uuringuks võib olla vaja 4–8 tunnist paastumist, et tulemus ei moonutuks söögi mõjul. Konkreetseid juhiseid annab arst või labor.
Oluline on teavitada arsti võetavatest ravimitest ja terviseseisundist.

Kõrge Oktaanüülkarnitiini tase

Metabolismihäired

Keskmise ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (MCADD) – kõige sagedasem põhjus.
Teised rasvhapete oksüdatsioonihäired või orgaaniliste hapete metabolismi häired.
Mõned aminohapete metabolismi häired (nt isovalerilaseemia).

Muud seisundid

Paastumise, pikaajalise füüsilise koormuse või stressi tingitud kataboolne seisund.
Maksakahjustus või maksa töö häire.
Teatud ravimite kasutamine või toidulisandite manustamine.

Madal Oktaanüülkarnitiini tase

Põhjuste näited

Üldine karnitiini puudus organismis (primäärne või sekundaarne).
Toitumushäired, alatoitumus või imendumishäired (nt malabsorptsioon).
Raske maksa- või neerupuudulikkus.
Mõned väga haruldased metabolismi häired.

Indikatsioonid: millal tehakse Oktaanüülkarnitiini uuring?

Kliinilised sümptomid

Vastsündinul letargia, oksendamine, hüpoglükeemia (madal veresuhkur) või äkiline haigestumine.
Lapsel või täiskasvanul seletamatu lihasnõrkus, väsimus või arenguhäired.
Metabolismihäirete perekonnalugu.

Spetsialistid

Uuringu võib tellida lapsearst (pediater), geneetik, endokrinoloog või sisemeditsiini arst.
See on osa vastsündinute rutiinsest vereskriiningust paljudes riikides.