Isovaleryylkarnitiin
Isovaleryylkarnitiin on karnitiini liik, mida mõõdetakse vere- või uriiniproovides. See on seotud leusiini ainevahetusega ja selle taseme kõrvalekalded võivad viidata pärilikule metaboolsele häirele – isovaleriaanhappe atsildeemiale. Uuringut kasutatakse nii imikute skriiningul kui ka kahtluse korral täiskasvanutel.
- Kannab isovaleryül-rühmi (leusiini laguprodukti) mitokondritesse, kus need oksüdeeritakse energiaks.
- Tegutseb toksiinide eemaldamise mehhanismina, vähendades isovaleriaanhappe akumulatsiooni.
- Sünteesitakse organismis leusiini metabolismi käigus.
- Võib osaliselt saada toidust (valgurikkad toidud).
- Vereproovi võtmine veenist (sageli tandem-mass-spektromeetriaga analüüs).
- Mõnikord uriinikogu (24-tunnine).
- Imikutelt võetakse proov kantsi pealt (kuiv veritäpp).
- Tavaliselt tühi kõht (8–12 tundi).
- Vältida rasvaseid toite või valgurikkaid eineid enne proovivõtmist, kui arst ei soovita teisiti.
- Isovaleriaanhappe atsildeemia (IVA) – pärilik metaboolne häire.
- Teised organiliste hapete atsildeemiad.
- Mõned teised päriliku karnitiini tsükli defektid.
- Karnitiini lisandid (võivad ajutiselt tõsta taset).
- Raske maksakahjustus.
- Mõned ravimid, mis mõjutavad ainevahetust.
- Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus.
- Alatoitumus või valgupuudulikkus (nt leusiini vaesus).
- Maksakahjustus.
- Mõned haruldased mitokondriaalsed häired.
- Rasedus (füsioloogiline langus).
- Imiku äge haigus (oodatuslik metaboliline kriis), lõhnav uriin.
- Neuroloogilised sümptomid (letargia, krambid).
- Kasvupuudulikkus või toitumishäired.
- Imikute uudissündinute skriining (kõrge riskiga).
- Perekonnaanamneesis isovaleriaanhappe atsildeemia.
- Ravivastuse jälgimine IVA korral.
- Lastearst (lastearst) või laste endokrinoloog (lapse-endokrinoloog).
- Metaboolse häirete spetsialist (metaboolse meditsiini arst).
- Geneetik (geneetik).
| Üldine | 0,01–0,3 µmol/L (vereplasma) |
|---|---|
| Meestele | Sarnane üldistele väärtustele. |
| Naistele | Sarnane üldistele väärtustele, raseduse ajal võib olla muutusi. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!