Lisa kliinik

Isovaleryylkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Isovaleryylkarnitiini normid
Üldine
0,01–0,3 µmol/L (vereplasma)
Mehed
Sarnane üldistele väärtustele.
Naised
Sarnane üldistele väärtustele, raseduse ajal võib olla muutusi.

Näitaja kohta

Isovaleryylkarnitiin on karnitiini liik, mida mõõdetakse vere- või uriiniproovides. See on seotud leusiini ainevahetusega ja selle taseme kõrvalekalded võivad viidata pärilikule metaboolsele häirele – isovaleriaanhappe atsildeemiale. Uuringut kasutatakse nii imikute skriiningul kui ka kahtluse korral täiskasvanutel.

Funktsioon
  • Kannab isovaleryül-rühmi (leusiini laguprodukti) mitokondritesse, kus need oksüdeeritakse energiaks.
  • Tegutseb toksiinide eemaldamise mehhanismina, vähendades isovaleriaanhappe akumulatsiooni.
Päritolu
  • Sünteesitakse organismis leusiini metabolismi käigus.
  • Võib osaliselt saada toidust (valgurikkad toidud).
Protseduur
  • Vereproovi võtmine veenist (sageli tandem-mass-spektromeetriaga analüüs).
  • Mõnikord uriinikogu (24-tunnine).
  • Imikutelt võetakse proov kantsi pealt (kuiv veritäpp).
Ettevalmistus
  • Tavaliselt tühi kõht (8–12 tundi).
  • Vältida rasvaseid toite või valgurikkaid eineid enne proovivõtmist, kui arst ei soovita teisiti.
Põhiliselt seotud haigused
  • Isovaleriaanhappe atsildeemia (IVA) – pärilik metaboolne häire.
  • Teised organiliste hapete atsildeemiad.
  • Mõned teised päriliku karnitiini tsükli defektid.
Teised võimalikud põhjused
  • Karnitiini lisandid (võivad ajutiselt tõsta taset).
  • Raske maksakahjustus.
  • Mõned ravimid, mis mõjutavad ainevahetust.
Metaboolsed/ toitumushäired
  • Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus.
  • Alatoitumus või valgupuudulikkus (nt leusiini vaesus).
  • Maksakahjustus.
Muud tegurid
  • Mõned haruldased mitokondriaalsed häired.
  • Rasedus (füsioloogiline langus).
Kliinilised sümptomid
  • Imiku äge haigus (oodatuslik metaboliline kriis), lõhnav uriin.
  • Neuroloogilised sümptomid (letargia, krambid).
  • Kasvupuudulikkus või toitumishäired.
Skriining & jälgimine
  • Imikute uudissündinute skriining (kõrge riskiga).
  • Perekonnaanamneesis isovaleriaanhappe atsildeemia.
  • Ravivastuse jälgimine IVA korral.
Spetsialistid
  • Lastearst (lastearst) või laste endokrinoloog (lapse-endokrinoloog).
  • Metaboolse häirete spetsialist (metaboolse meditsiini arst).
  • Geneetik (geneetik).

Seotud uuringud

Atsetüülkarnitiin kuses
complementary
Propionüülkarnitiin
complementary
Butüülkarnitiin
complementary
Vaba Karnitiin Kuses
complementary
Püroglutamiinhape
complementary

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 70% Tsüstiline fibroos 65% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 65% Gaucheri tõbi 60% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 55%

Otsi näitajat