Heksanüülkarnitiin
Heksanüülkarnitiin on pikaahelalise rasvhappe (heksaanhappe) ja karnitiini ühend. See spetsiifiline karnitiini estritest aitab tuvastada teatud põletikulisi ja ainevahetushäireid, eriti uuslastel. Testi tulemused annavad väärtuslikku teavet organismi rasvhapete metabolismi kohta.
- Karnitiini derivaat, mis seob heksaanhappe (C6)
- Kantab pikaahelalisi rasvhappeid mitokondritesse, kus neid lagundatakse energia saamiseks
- Oluline marker mitmete kaasasündinud ainevahetushäirete (nagu MCAD puudulikkus) diagnoosimisel
- Tekib rasvhapete oksüdatsiooni protsessis
- Selle kontsentratsioon vereplasmas peegeldab rasvhapete metabolismi efektiivsust
- Testitakse sageli uusnoorimuste skriiningu raames või kahtluse korral ainevahetushäirete suhtes
- Proov võetakse tavaliselt verest (venoosne veri) või uusnoorimuse kandist (kapillaarne veri).
- Proovi analüüsitakse spetsiaalse laboratoorsetehnikaga, nagu tandemspektromeetria (MS/MS).
- Testi tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.
- Mediaan-ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus
- Mitokondriaalsete rasvhapete oksüdatsiooni häired
- Teised pikaahelaliste rasvhapete oksüdatsiooni defektid
- Toitumuslikud faktorid (nt pikaajaline nälgumine)
- Mõned ravimid või toksilised ained, mis mõjutavad rasvhapete metabolismi
- Kõrvalekalded teistest maksa- või neerufunktsiooniga seotud seisunditest
- Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus
- Raske maksakahjustus, mis vähendab karnitiini sünteesi
- Krooniline neerupuudulikkus (dialüüsipatsiendid)
- Pikaajaline parenteraalne toitumine ilma karnitiini lisanditeta
- Uusnoorimuste skriining programmi raames
- Kahtlus meditsiinilise olukorra suhtes, mis põhjustab ägedat haigust, oksendamist või letargiat (eriti lapsi)
- Peresoojus kaasasündinud ainevahetushäirete suhtes
- Hüpoglükeemia või maksa suurenemise seletamatu põhjus
- Seire raviks MCAD puudulikkuse või muude ainevahetushäirete korral
- Lastearst või laste endokrinoloog
- Geneetik või metabolismispetsialist
- Perearst või sisehaiguste arst
| Üldine | Uusnoorimustel: < 0,5 µmol/L (võib erineda sõltuvalt laborist) |
|---|---|
| Meestele | Täiskasvanud meestel: 0,05 - 0,3 µmol/L |
| Naistele | Täiskasvanud naistel: 0,04 - 0,25 µmol/L |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!