Heksanüülkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Heksanüülkarnitiini normid

Üldine

Uusnoorimustel: < 0,5 µmol/L (võib erineda sõltuvalt laborist)

Mehed

Täiskasvanud meestel: 0,05 - 0,3 µmol/L

Naised

Täiskasvanud naistel: 0,04 - 0,25 µmol/L

Näitaja kohta

Heksanüülkarnitiin on pikaahelalise rasvhappe (heksaanhappe) ja karnitiini ühend. See spetsiifiline karnitiini estritest aitab tuvastada teatud põletikulisi ja ainevahetushäireid, eriti uuslastel. Testi tulemused annavad väärtuslikku teavet organismi rasvhapete metabolismi kohta.

Mis on Heksanüülkarnitiin?

Funktsioon

Karnitiini derivaat, mis seob heksaanhappe (C6)
Kantab pikaahelalisi rasvhappeid mitokondritesse, kus neid lagundatakse energia saamiseks
Oluline marker mitmete kaasasündinud ainevahetushäirete (nagu MCAD puudulikkus) diagnoosimisel

Päritolu ja olulisus

Tekib rasvhapete oksüdatsiooni protsessis
Selle kontsentratsioon vereplasmas peegeldab rasvhapete metabolismi efektiivsust
Testitakse sageli uusnoorimuste skriiningu raames või kahtluse korral ainevahetushäirete suhtes

Kuidas testitakse?

Protseduur

Proov võetakse tavaliselt verest (venoosne veri) või uusnoorimuse kandist (kapillaarne veri).
Proovi analüüsitakse spetsiaalse laboratoorsetehnikaga, nagu tandemspektromeetria (MS/MS).
Testi tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.

Kõrge Heksanüülkarnitiini tase

Ainevahetushäired

Mediaan-ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus
Mitokondriaalsete rasvhapete oksüdatsiooni häired
Teised pikaahelaliste rasvhapete oksüdatsiooni defektid

Muud põhjused

Toitumuslikud faktorid (nt pikaajaline nälgumine)
Mõned ravimid või toksilised ained, mis mõjutavad rasvhapete metabolismi
Kõrvalekalded teistest maksa- või neerufunktsiooniga seotud seisunditest

Madal Heksanüülkarnitiini tase

Võimalikud põhjused

Primaarne või sekundaarne karnitiini puudus
Raske maksakahjustus, mis vähendab karnitiini sünteesi
Krooniline neerupuudulikkus (dialüüsipatsiendid)
Pikaajaline parenteraalne toitumine ilma karnitiini lisanditeta

Millal testitakse?

Peamised indikatsioonid

Uusnoorimuste skriining programmi raames
Kahtlus meditsiinilise olukorra suhtes, mis põhjustab ägedat haigust, oksendamist või letargiat (eriti lapsi)
Peresoojus kaasasündinud ainevahetushäirete suhtes
Hüpoglükeemia või maksa suurenemise seletamatu põhjus
Seire raviks MCAD puudulikkuse või muude ainevahetushäirete korral

Spetsialistid