Palmitoylkarnitiin

Palmitoylkarnitiin on pikaahelalise rasvhappe (palmitaathappe) ja karnitiini ühend, mis on oluline marker rasvhapete ainevahetuse hindamisel. Selle taset mõõdetakse vereplasmas või kuseteist, et diagnoosida mitokondriaalseid haigusi ja rasvhapete oksüdatsiooni häireid.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Neerufunktsiooni uuringud 5 kliinikut

Mis on Palmitoylkarnitiin?

Funktsioon

Transportib pikaahelalisi rasvhappeid rakutuuma (tsütoplasma) mitokondriatesse, kus need oksüdeeritakse energiaks (ATP tootmiseks).
Toimib rasvhapete ainevahetuse olulise vahelüli ja biokeemilise markerina.

Päritolu ja süntees

Sünteesitakse peamiselt maksas ja lihastes ensüümi karnitiin palmitoüültransferaas I (CPT1) toimel, ühendades palmitoüül-CoA ja L-karnitiini.
Kuulub aasüülkarnitiinide rühma, mida mõõdetakse sageli koos teiste karnitiini derivaatidega (nt atsetüülkarnitiin, propionüülkarnitiin) spetsiaalses uuringus – aasüülkarnitiinide profiil.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse veri veenist (tavaliselt küünarluuest) spetsiaalsesse toruku (näiteks kuivades aedikutes või kokkupuutel karnitiiniga).
Vastsündinutelt võib võtta also veri kanna või sõrmeotsast (kapillaarveri) uuringukartulele.
Proov tuleb laborisse transportida kiiresti, kuna mõned ühendid on ebastabiilsed.

Ettevalmistus

Enamasti on vaja 8–12-tunnist paastumist (ei tohi süüa ega juua magusat), et vältida toiduga kaasnevat mõju rasvhapete tasemele.
Mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi, seega tuleb arstile teatada kõigist tarvitavatest ravimitest.
Raske füüsiline koormus enne verevõttu võib tõsta taset, seega on soovitatav puhata.

Kõrgenenud Palmitoylkarnitiin (põhjused)

Põhilised meditsiinilised seisundid

Rasvhapete oksüdatsiooni häired (nt keskmise ahelaga aasüül-CoA dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus, pika ahelaga 3-hüdroksüaasüül-CoA dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus).
Karnitiini tsükli defektid (nt karnitiin palmitoüültransferaas I (CPT1) või II (CPT2) puudulikkus).
Mitokondriaalsed haigused, kus energia tootmine on häiritud.
Metaboolne atsidoos või hüpoglükeemia, mis võivad olla rasvhapete oksüdatsiooni häire sümptomid.

Muud võimalikud tegurid

Pikaajaline paastumine või alatoitumus, mis sunnib keha lagundama rohkem rasvu.
Maksakahjustus või maksatsirroos, kuna karnitiini metabolism toimub peamiselt maksas.
Mõned ravimid (nt valproaathape, steroidid) võivad mõjutada rasvhapete metabolismi.
Ebasoodsad tingimused proovi kogumisel või transportimisel (nt liiga pikk transport või vale temperatuur).

Madal Palmitoylkarnitiin (põhjused)

Peamised põhjused

Karnitiini üldine puudus organismis (primäärne või sekundaarne karnitiinipuudulikkus), kus palmitoylkarnitiini süntees on vähenenud.
Vere dialysis või ravimid, mis suurendavad karnitiini eritumist kusega.
Maksaeesmise funktsiooni tõsine langus, mis pärsib karnitiini ja aasüülkarnitiinide sünteesi.
Väga harva võib madal tase olla seotud CPT1 ensüümi liigse aktiivsusega või alternatiivsete radade aktiveerumisega.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Kliinilised sümptomid või kahtlus

Vastsündinu läbiva skriiningu raames (uuring aasüülkarnitiinide profiili koosseisus).
Lapse või täiskasvanu äkiline hüpoglükeemia (madal veresuhkur), uimastumus, oksendamine või lihase nõrkus, mis võivad osutada rasvhapete oksüdatsiooni häirele.
Põhjendamatu lihasevalulikkus või rhabdomüolüüs (lihase lagunemine) pärast füüsilist koormust või paastumist.
Peres on teada rasvhapete ainevahetuse või mitokondriaalseid haigusi (pärilik risk).

Kes tellib ja analüüsib uuringut?

Uuringut tellib tavaliselt **lapseneuroloog**, **metaboolse haiguste eriarst** või **geneetik**.
Tulemusi analüüsivad **kliinilise keemia** või **metaboolsemeditsiini** spetsialistid koos patsiendi kliinilise pildiga.

Palmitoylkarnitiin normid

Üldine	Normaalväärtused võivad oluliselt erineda sõltuvalt laboratooriumi meetodist, patsiendi vanusest ja esitusviisist (veri, kuse). Alljärgnevad on orienteerivad väärtused tervetel vastsündinutel ja täiskasvanutel:
Meestele	Täiskasvanud mehed: < 0,5 µmol/L (või vastavalt labori vahemikule, nt 0,05–0,3 µmol/L). Vastsündinute uuringutes võivad normid olla teistsugused.
Naistele	Täiskasvanud naised: < 0,5 µmol/L. Raseduse ajal võivad väärtused olla füsioloogiliselt muutunud.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Nõrkus Jõuetus Lihasede nõrkus Lihasvalu Lihase nõrkus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.