Lisa kliinik

Palmitoylkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Palmitoylkarnitiin normid
Üldine
Normaalväärtused võivad oluliselt erineda sõltuvalt laboratooriumi meetodist, patsiendi vanusest ja esitusviisist (veri, kuse). Alljärgnevad on orienteerivad väärtused tervetel vastsündinutel ja täiskasvanutel:
Mehed
Täiskasvanud mehed: < 0,5 µmol/L (või vastavalt labori vahemikule, nt 0,05–0,3 µmol/L). Vastsündinute uuringutes võivad normid olla teistsugused.
Naised
Täiskasvanud naised: < 0,5 µmol/L. Raseduse ajal võivad väärtused olla füsioloogiliselt muutunud.

Näitaja kohta

Palmitoylkarnitiin on pikaahelalise rasvhappe (palmitaathappe) ja karnitiini ühend, mis on oluline marker rasvhapete ainevahetuse hindamisel. Selle taset mõõdetakse vereplasmas või kuseteist, et diagnoosida mitokondriaalseid haigusi ja rasvhapete oksüdatsiooni häireid.

Funktsioon
  • Transportib pikaahelalisi rasvhappeid rakutuuma (tsütoplasma) mitokondriatesse, kus need oksüdeeritakse energiaks (ATP tootmiseks).
  • Toimib rasvhapete ainevahetuse olulise vahelüli ja biokeemilise markerina.
Päritolu ja süntees
  • Sünteesitakse peamiselt maksas ja lihastes ensüümi karnitiin palmitoüültransferaas I (CPT1) toimel, ühendades palmitoüül-CoA ja L-karnitiini.
  • Kuulub aasüülkarnitiinide rühma, mida mõõdetakse sageli koos teiste karnitiini derivaatidega (nt atsetüülkarnitiin, propionüülkarnitiin) spetsiaalses uuringus – aasüülkarnitiinide profiil.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veri veenist (tavaliselt küünarluuest) spetsiaalsesse toruku (näiteks kuivades aedikutes või kokkupuutel karnitiiniga).
  • Vastsündinutelt võib võtta also veri kanna või sõrmeotsast (kapillaarveri) uuringukartulele.
  • Proov tuleb laborisse transportida kiiresti, kuna mõned ühendid on ebastabiilsed.
Ettevalmistus
  • Enamasti on vaja 8–12-tunnist paastumist (ei tohi süüa ega juua magusat), et vältida toiduga kaasnevat mõju rasvhapete tasemele.
  • Mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi, seega tuleb arstile teatada kõigist tarvitavatest ravimitest.
  • Raske füüsiline koormus enne verevõttu võib tõsta taset, seega on soovitatav puhata.
Põhilised meditsiinilised seisundid
  • Rasvhapete oksüdatsiooni häired (nt keskmise ahelaga aasüül-CoA dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus, pika ahelaga 3-hüdroksüaasüül-CoA dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus).
  • Karnitiini tsükli defektid (nt karnitiin palmitoüültransferaas I (CPT1) või II (CPT2) puudulikkus).
  • Mitokondriaalsed haigused, kus energia tootmine on häiritud.
  • Metaboolne atsidoos või hüpoglükeemia, mis võivad olla rasvhapete oksüdatsiooni häire sümptomid.
Muud võimalikud tegurid
  • Pikaajaline paastumine või alatoitumus, mis sunnib keha lagundama rohkem rasvu.
  • Maksakahjustus või maksatsirroos, kuna karnitiini metabolism toimub peamiselt maksas.
  • Mõned ravimid (nt valproaathape, steroidid) võivad mõjutada rasvhapete metabolismi.
  • Ebasoodsad tingimused proovi kogumisel või transportimisel (nt liiga pikk transport või vale temperatuur).
Peamised põhjused
  • Karnitiini üldine puudus organismis (primäärne või sekundaarne karnitiinipuudulikkus), kus palmitoylkarnitiini süntees on vähenenud.
  • Vere dialysis või ravimid, mis suurendavad karnitiini eritumist kusega.
  • Maksaeesmise funktsiooni tõsine langus, mis pärsib karnitiini ja aasüülkarnitiinide sünteesi.
  • Väga harva võib madal tase olla seotud CPT1 ensüümi liigse aktiivsusega või alternatiivsete radade aktiveerumisega.
Kliinilised sümptomid või kahtlus
  • Vastsündinu läbiva skriiningu raames (uuring aasüülkarnitiinide profiili koosseisus).
  • Lapse või täiskasvanu äkiline hüpoglükeemia (madal veresuhkur), uimastumus, oksendamine või lihase nõrkus, mis võivad osutada rasvhapete oksüdatsiooni häirele.
  • Põhjendamatu lihasevalulikkus või rhabdomüolüüs (lihase lagunemine) pärast füüsilist koormust või paastumist.
  • Peres on teada rasvhapete ainevahetuse või mitokondriaalseid haigusi (pärilik risk).
Kes tellib ja analüüsib uuringut?
  • Uuringut tellib tavaliselt **lapseneuroloog**, **metaboolse haiguste eriarst** või **geneetik**.
  • Tulemusi analüüsivad **kliinilise keemia** või **metaboolsemeditsiini** spetsialistid koos patsiendi kliinilise pildiga.

Seotud uuringud

Atsüülkarnitiini profiil
complementary
Vaba Karnitiin Kuses
complementary
Atsetüülkarnitiin kuses
complementary
Stearoylcarnitiin
complementary
Oleoylkarnitiin
complementary
Linoleoülkarnitiin
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 80% Gaucheri tõbi 70% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 65% Tay-Sachi haigus 60%

Otsi näitajat