Propionüülkarnitiin
Propionüülkarnitiin (C3) on karnitiini derivaat, mis osaleb rasvhapete metabolismis. Selle taseme mõõtmine vere- või uriiniproovides on oluline mitmete kaasasündinud ainevahetushäirete diagnoosimisel ja jälgimisel.
- Osaleb propionüül-CoA metabolismis
- Aitab elimineerida toksilisi vaheprodukte
- Energia tootmiseks rakkudes
- Sünteesitakse maksas ja neerudes
- Leidub veres ja uriinis
- Mõõdetakse mass-spektromeetria või tandem-mass-spektromeetria meetodil
- Vereproov võetakse veenist, tavaliselt hommikul kõhul
- Imikutelt võetakse proov kandist (heelstick)
- Proov viiakse analüüsiks spetsialiseeritud laborisse
- Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust
- Mõnel juhul soovitatakse 8-12 tunni nälgimist enne verevõttu
- Ravimite kasutamisest tuleb arsti teada anda
- Propioonhappeemia
- Metylmaloonhappeemia
- Vitamiini B12 (kobalamiini) metabolismi häired
- Maksakahjustus
- Neerupuudulikkus
- Pikemaajaline nälgimine
- Mõned bakteriaalsed infektsioonid
- Karnitiini transpordi defekt
- Primaarne karnitiini puudulikkus
- Pikaajaline valgupuudulik toitumine
- Mõned ravimid, mis mõjutavad karnitiini metabolismi
- Imiku uimasus, oksendamine või toitumishäired
- Arengu viivitus või regressioon
- Neuroloogilised sümptomid (krambid, lihase nõrkus)
- Metaboolne atsidoos
- Hüpoglükeemia
- Lastenärijuht (lasterst)
- Metaboolsete häirete spetsialist
- Imikute uuringuprogramm (vastsündinu skriining)
- Geneetik
| Üldine | Normaalne väärtus sõltub meetodist ja vanusest. Imikutel esimesel elupäeval on normiks alla 5,0 µmol/L. |
|---|---|
| Meestele | Täiskasvanud meeste normaalseks väärtuseks loetakse alla 5,0 µmol/L (veri). |
| Naistele | Täiskasvanud naiste normaalseks väärtuseks loetakse alla 5,0 µmol/L (veri). Raseduse ajal võivad väärtused muutuda. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!