Lisa kliinik

Propionüülkarnitiin

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Propionüülkarnitiin normid
Üldine
Normaalne väärtus sõltub meetodist ja vanusest. Imikutel esimesel elupäeval on normiks alla 5,0 µmol/L.
Mehed
Täiskasvanud meeste normaalseks väärtuseks loetakse alla 5,0 µmol/L (veri).
Naised
Täiskasvanud naiste normaalseks väärtuseks loetakse alla 5,0 µmol/L (veri). Raseduse ajal võivad väärtused muutuda.

Näitaja kohta

Propionüülkarnitiin (C3) on karnitiini derivaat, mis osaleb rasvhapete metabolismis. Selle taseme mõõtmine vere- või uriiniproovides on oluline mitmete kaasasündinud ainevahetushäirete diagnoosimisel ja jälgimisel.

Funktsioon
  • Osaleb propionüül-CoA metabolismis
  • Aitab elimineerida toksilisi vaheprodukte
  • Energia tootmiseks rakkudes
Päritolu ja mõõtmine
  • Sünteesitakse maksas ja neerudes
  • Leidub veres ja uriinis
  • Mõõdetakse mass-spektromeetria või tandem-mass-spektromeetria meetodil
Protseduur
  • Vereproov võetakse veenist, tavaliselt hommikul kõhul
  • Imikutelt võetakse proov kandist (heelstick)
  • Proov viiakse analüüsiks spetsialiseeritud laborisse
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul
Ettevalmistus
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust
  • Mõnel juhul soovitatakse 8-12 tunni nälgimist enne verevõttu
  • Ravimite kasutamisest tuleb arsti teada anda
Kaasasündinud ainevahetushäired
  • Propioonhappeemia
  • Metylmaloonhappeemia
  • Vitamiini B12 (kobalamiini) metabolismi häired
Muud põhjused
  • Maksakahjustus
  • Neerupuudulikkus
  • Pikemaajaline nälgimine
  • Mõned bakteriaalsed infektsioonid
Põhjused
  • Karnitiini transpordi defekt
  • Primaarne karnitiini puudulikkus
  • Pikaajaline valgupuudulik toitumine
  • Mõned ravimid, mis mõjutavad karnitiini metabolismi
Sümptomid
  • Imiku uimasus, oksendamine või toitumishäired
  • Arengu viivitus või regressioon
  • Neuroloogilised sümptomid (krambid, lihase nõrkus)
  • Metaboolne atsidoos
  • Hüpoglükeemia
Spetsialistid ja programmid
  • Lastenärijuht (lasterst)
  • Metaboolsete häirete spetsialist
  • Imikute uuringuprogramm (vastsündinu skriining)
  • Geneetik

Seotud uuringud

Atsetüülkarnitiin kuses
complementary
Butüülkarnitiin
complementary
Isovaleryylkarnitiin
complementary
Vaba Karnitiin Kuses
complementary
Püroglutamiinhape
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 75% Fenüülketonnuuria (PKU) 70% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 70% Gaucheri tõbi 65% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 60%

Otsi näitajat