Vilsoni tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon)
Kirjeldus
Vilsoni tõbi on haruldas, pärilik ainevahetushaigus, mille puhul vask ei suuda organismist normaalselt erineda, vaid koguneb elunditesse, põhjustades tõsiseid kahjustusi. See on krooniline seisund, mis nõuab kogu elu kestvat ravi, kuid õigeaegse diagnoosi ja järjepideva raviga on võimalik saavutada normaalse ja aktiivse elukvaliteet.
Vilsoni tõbi (teaduslikult hepatolentikulaarne degeneratsioon) on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mida põhjustab mutatsioon ATP7B geenis. See geen vastutab vaskiooni transpordi ja eritumise eest organismist. Geeni defekti tõttu tekib maksas vaskimetallotioneiini, mistõttu vask eritub sapisse piisavalt aeglaselt ja hakkab kogunema maksarakku, põhjustades kahjustusi. Hiljem lekkib vask verre ja ladestub teistesse elunditesse, peamiselt kesk- ja kesknärvisüsteemi (eriti südamikus – nucleus lenticularis, millest ka nimetus), neerudes ja silmade korneas. Haigus avaldub tavaliselt lapsepõlves või noorukieas, kuid võib diagnoosida ka täiskasvanutel.
- Kõhulahtisus, iiveldus, kõhupuhitus
- Kõhuvalu paremas ülanurgas
- Kollatõbi (naha ja silmavalgete kollakas värvus)
- Väsimus ja nõrkus
- Maksatsirroos areng, mis võib viia maksapuudulikkuseni
- Tremor (värin), eriti kätele ja pea peal
- Kõnehäired, kõne ebaselgus või aeglus
- Lihastoonuse suurenemine ja jäikus
- Koordinatsioonihäired, ebakindel kõnnak
- Muutused iseloomus, impulsiivsus, agressiivsus
- Depressioon, ärevus, mõnikord psühhootilised sümptomid
- Kaiser-Fleischeri rõngas – pruunikas roheline rõngas silma kornea servas (eriti nähtav siltilambi abil)
- Hemolüütiline aneemia (punaliblede lagunemine)
- Luid ja liigeseid puudutavad muutused (osteoporoos, artriit)
- Hormonaalsed häired
Vilsoni tõbi on pärilik haigus, mis tekib siis, kui laps pärib vigase ATP7B geeni mõlemalt vanemalt (autosoom-retsessiivne pärand). Vanemad ise on tavaliselt vaid kandjad ilma haigusnähtudeta. Seetõttu on suurim riskitegur perekonnas teadaolev haigusjuhu. Haigus ei ole nakkav ega seotud eluviisiga, toitumisega või keskkonnateguritega. See võib avalduda mis tahes soost ja rassist inimesel. Haiguse avaldumise vanus võib olla väga erinev – tavaliselt 5–35 eluaasta vahel, kuid harvem ka hiljem.
Vilsoni tõve kahtlus tekib sümptomite ja perekonnaloo põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse mitmeid uuringuid:
- Verianalüüs: madal seerumi tseruloplasmiini tase, madal vase tase seerumis, kuid oluliselt kõrgenenud vase tase 24-tunnises uriinis (vase koormustest).
- Silma uurimine siltilambiga: Kaiser-Fleischeri rõnga avastamine.
- Maksabiopsia: kõige täpsem meetod, mis näitab suurenenud vase sisaldust maksakoes.
- Geneetiline testimine: ATP7B geeni mutatsioonide tuvastamine. See on oluline nii diagnoosimiseks kui ka perekonnanõustamiseks.
- Kujutlusdiagnostika (MRI): aju MRI võib näidata iseloomulikke muutusi südamikus (nucleus lenticularis) ja mujal ajus.
Vilsoni tõve ravi on eluaegne ja on suunatud vase taseme organismis langetamisele ja selle uuesti kogunemise vältimisele. Ravi põhineb kahel põhimõttel:
1. Kelatoorse ravi (vesinikuga seotud vase eemaldamine): Kasutatakse ravimeid nagu D-penttsillamiin (tüüpiline esimene valik) või trientiin. Need ravimid seovad vase ja soodustavad selle eritumist uriiniga. Alguses võib ravim põhjustada sümptomite halvenemist või kõrvaltoimeid, mistõttu ravim alustatakse sageli haiglas.
2. Tsingi preparaadid: Tsink (näiteks tsinksulfaat) takistab soolestikus vase imendumist. Seda kasutatakse sageli esmasel ravijärgus või pikaajalisel hooldusravil.
Oluline on ka toitumisnõuandeid järgida: piirata vase sisaldusega toiduid (maks, koorikloomad, kaerahelbed, kuivatatud puuviljad, kakaopulber, meretoit). Soovitatav on joogivesi kontrollida vase sisalduse suhtes.
Raske maksakahjustuse korral võib ainus efektiivne ravi olla maksasiirdamine.
Arsti juurde tuleks pöörduda kohe, kui on märgata järgmisi hoiatusmärke:
- Püsiv kollasus (kollatõbi) iivelduse või kõhuvaluga.
- Selgelt märgatav käte või keha värin (tremor), eriti puhkeolekus.
- Äkilised kõnehäired, rääkimise raskused või neelamishäired.
- Märkimisväärsed iseloomumuutused, impulsiivne käitumine, depressioon või muud vaimse tervise häired.
- Koordinatsioonihäired, kõndimise raskused, tasakaalukaotused.
Kui perekonnas on teada Vilsoni tõbi, on väga oluline läbi viia geneetiline nõustamine ja vajadusel sõltumatult sümptomitest lasta last või noort läbi vaadata. Õigeaegne diagnoos võib vältida pöördumatuid elundkahjustusi.