Müotooniline düstroofia (Steinerti haigus)
Kirjeldus
Müotooniline düstroofia on tõsine pärilik neuroloogiline haigus, mis põhjustab progressiivset lihaste nõrgenemist ja lihaste lõtvumise hilistumist peale kokkutõmmet. See on kõige sagedamini esinev täiskasvanute lihasdüstroofia, mis võib mõjutada mitmeid elundeid ja oluliselt mõjutada elukvaliteeti.
Müotooniline düstroofia on pärilik multisüsteemne haigus, mida iseloomustab "miotoonia" – lihaste aeglane lõdvenemine pärast kokkutõmmet (näiteks peopesa raskesti lahti laskmine). Haigus on seotud geneetilise mutatsiooniga, mis põhjustab toksiliste valkude kogunemist rakkudesse, peamiselt lihastes, südames, silmades ja endokriinsüsteemis. Eriti kahjustatud on näo-, kaela- ja jäsemelihased.
- Lihaste progressiivne nõrgenemine (eriti näos, kaelas ja kätes)
- Miotoonia – lihaste aeglane lõdvenemine pärast pingutust
- Lihaste jäikus
- Raske kõndimine ja tasakaaluhäired
- Südame rütmihäired (kardiomüopaatia)
- Uniapnoe ja hingamishäired
- Katarakti varajane teke
- Endokriinsüsteemi häired (nt insuliiniresistentsus)
- Seedetrakti probleemid
- Kognitiivsed muutused või unisus
Haiguse põhiline põhjus on geneetiline. Müotooniline düstroofia tüüp 1 (DM1) on seotud DMPK-geeni mutatsiooniga kromosoomis 19, kus korduv CTG-järjestus on ebanormaalselt pikenenud. See on autosoomne dominantne haigus, mis tähendab, et piisab ühest haigestunud vanemalt päritud mutatsioonist, et laps haigestuks. Mida pikem on korduvjärjestus, seda varasem on haiguse algus ja seda raskem on selle kulgu. Vanem sünniiga on riskitegur uute mutatsioonide tekkeks.
Haiguse kahtlus tekib iseloomulike kliniliste tunnuste (nt miotoonia, lihasenõrkus, perekonnalugu) alusel. Diagnoosi kinnitab geneetiline test, mis tuvastab DMPK-geeni ebanormaalse CTG-korduse. Lisaks võidakse kasutada elektromüograafiat (EMG), mis näitab iseloomulikke "laskuva lennuki" helisid miotoonia korral. Südamemonitooring (EKG, Holter) on oluline südame funktsiooni hindamiseks, samuti silmaarsti ülevaatus katarakti avastamiseks.
Praegu pole müotoonilise düstroofia tervendavat ravi. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. See hõlmab: 1) Füüsikalist ja ergoterapeutilist ravi lihasjõu ja igapäevaste toimingute säilitamiseks. 2) Südameravi (sagedasti südame rütmi jälgimine, ravimite või pacemakeri paigaldamine). 3) Uneapnoe ravi (CPAP-aparaat). 4) Valuravi. 5) Endokrinoloogiliste häirete korrigeerimine. 6) Regulaarset silma- ja hambaarsti kontrolli. Oluline on vältida teatud anesteesiaravimeid, mis võivad olla ohtlikud.
Konsulteerige neuroloogiga, kui teil või teie lähedastel on järgmised mured: Püsiv lihasenõrkus, eriti näos või kätes. Raskused kätte sulgemisel ja avamisel (näiteks ukselinki keeramisel). Märgatav lihaste jäikus või aeglane lõdvenemine pärast liigutust. Peretunnistus müotoonilise düstroofia kohta. Äkkseedimurded (näiteks südamepekslemine, uimastus) või hingamiseristused unes nõuavad kiiret arstiabiga ühendustvõtmist.