Müotooniline düstroofia (Steinerti haigus)

Müotooniline düstroofia on tõsine pärilik neuroloogiline haigus, mis põhjustab progressiivset lihaste nõrgenemist ja lihaste lõtvumise hilistumist peale kokkutõmmet. See on kõige sagedamini esinev täiskasvanute lihasdüstroofia, mis võib mõjutada mitmeid elundeid ja oluliselt mõjutada elukvaliteeti.

Mis on müotooniline düstroofia?

Müotooniline düstroofia on pärilik multisüsteemne haigus, mida iseloomustab "miotoonia" – lihaste aeglane lõdvenemine pärast kokkutõmmet (näiteks peopesa raskesti lahti laskmine). Haigus on seotud geneetilise mutatsiooniga, mis põhjustab toksiliste valkude kogunemist rakkudesse, peamiselt lihastes, südames, silmades ja endokriinsüsteemis. Eriti kahjustatud on näo-, kaela- ja jäsemelihased.

Sümptomid

Lihassümptomid

Lihaste progressiivne nõrgenemine (eriti näos, kaelas ja kätes)
Miotoonia – lihaste aeglane lõdvenemine pärast pingutust
Lihaste jäikus
Raske kõndimine ja tasakaaluhäired

Muud süsteemsed sümptomid

Südame rütmihäired (kardiomüopaatia)
Uniapnoe ja hingamishäired
Katarakti varajane teke
Endokriinsüsteemi häired (nt insuliiniresistentsus)
Seedetrakti probleemid
Kognitiivsed muutused või unisus

Põhjused ja riskitegurid

Haiguse põhiline põhjus on geneetiline. Müotooniline düstroofia tüüp 1 (DM1) on seotud DMPK-geeni mutatsiooniga kromosoomis 19, kus korduv CTG-järjestus on ebanormaalselt pikenenud. See on autosoomne dominantne haigus, mis tähendab, et piisab ühest haigestunud vanemalt päritud mutatsioonist, et laps haigestuks. Mida pikem on korduvjärjestus, seda varasem on haiguse algus ja seda raskem on selle kulgu. Vanem sünniiga on riskitegur uute mutatsioonide tekkeks.

Diagnostika

Haiguse kahtlus tekib iseloomulike kliniliste tunnuste (nt miotoonia, lihasenõrkus, perekonnalugu) alusel. Diagnoosi kinnitab geneetiline test, mis tuvastab DMPK-geeni ebanormaalse CTG-korduse. Lisaks võidakse kasutada elektromüograafiat (EMG), mis näitab iseloomulikke "laskuva lennuki" helisid miotoonia korral. Südamemonitooring (EKG, Holter) on oluline südame funktsiooni hindamiseks, samuti silmaarsti ülevaatus katarakti avastamiseks.

Ravi

Praegu pole müotoonilise düstroofia tervendavat ravi. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. See hõlmab: 1) Füüsikalist ja ergoterapeutilist ravi lihasjõu ja igapäevaste toimingute säilitamiseks. 2) Südameravi (sagedasti südame rütmi jälgimine, ravimite või pacemakeri paigaldamine). 3) Uneapnoe ravi (CPAP-aparaat). 4) Valuravi. 5) Endokrinoloogiliste häirete korrigeerimine. 6) Regulaarset silma- ja hambaarsti kontrolli. Oluline on vältida teatud anesteesiaravimeid, mis võivad olla ohtlikud.

Millal pöörduda arsti poole?

Konsulteerige neuroloogiga, kui teil või teie lähedastel on järgmised mured: Püsiv lihasenõrkus, eriti näos või kätes. Raskused kätte sulgemisel ja avamisel (näiteks ukselinki keeramisel). Märgatav lihaste jäikus või aeglane lõdvenemine pärast liigutust. Peretunnistus müotoonilise düstroofia kohta. Äkkseedimurded (näiteks südamepekslemine, uimastus) või hingamiseristused unes nõuavad kiiret arstiabiga ühendustvõtmist.

Seotud uuringud: Müotooniline düstroofia (Steinerti haigus)

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused tõusevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist kõrgem

Uuringute väärtused langevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Karnitiin Mõnikord 60%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.