Langerhansi rakkude histiotsütoos
Kirjeldus
Langerhansi rakkude histiotsütoos on haruldane haigus, mille korral organismis kuhjuvad ja tekivad liigselt teatud tüüpi immuunsüsteemi rakud, mida nimetatakse Langerhansi rakkudeks. Need rakud võivad moodustada kasvajaid (granuloomesid) erinevates kudes ja organites, häirides nende normaalset tööd. Kuigi see võib esineda igas vanuses, on see kõige levinum lapsel, kuid sageli on prognoos hea, eriti kui haigus on avastatud varakult ja alustatakse sobivat ravi.
Langerhansi rakkude histiotsütoos (LRH) on haruldane haigus, mida iseloomustab patoloogiline Langerhansi rakkude paljunemine ja kuhjumine erinevates keha kudedes. Need rakud, mis tavaliselt on osa immuunsüsteemist ja asuvad nahas ning limaskestades, muutuvad haiguse korral agressiivseks ning tungivad luudesse, nahka, maksa, põrna, lümfisõlmedesse ja isegi hingamisteede või ajju. Tekkinud granuloomid (väikesed sõlmed või kasvajad) põhjustavad põletikulist reaktsiooni ja koe kahjustust. Haiguse käitumine on väga muutlik: see võib olla piiratud ühe kohaga (näiteks üks luukahjustus) või süsteemne, mõjutades mitut organit. Täpne põhjus ei ole teada, kuid arvatakse, et rolli võivad mängida geneetilised mutatsioonid ja immuunsüsteemi disregulatsioon.
- Luude valu (eriti kolju, selgroo või pikaruumaluudes)
- Patoloogilised luumurrud (lihtsalt vigastamiseta)
- Luude paisemed või näärmete tundlikkus
- Liigeste jäikus ja valu
- Lööve või õõtsuvad punased laigud nahal (eriti naha voltides või peaosas)
- Püsivad haavad või lõhustumised limaskestadel (suus, pärasooas)
- Kõrvaköögi või välimise kuulmekäigu põletik, millega kaasneb eritus
- Pikaajaline kuiv köha, hingeldus (hingamisteede kahjustus)
- Kõhulahtisus, kõhuvalu, kollatund (maksakahjustus)
- Suurenenud põrn või maks (kõhu suurenemine)
- Lümfisõlmede suurenemine
- Kasvuhäired laste puhul
- Suurenenud janu ja kuseeritus (diabeet insipidus – ajuripatsi kahjustuse tõttu)
- Väsimus, kaalulangus, palavik
Langerhansi rakkude histiotsütoosi täpset põhjust ei tunta. Uuringud viitavad sellele, et haigus ei ole nakkav. Praegune teooria on, et see tekib Langerhansi rakkudes toimuva omapärase geneetilise mutatsiooni tõttu (nt BRAF V600E mutatsioon), mis paneb rakud kontrollimatult jagunema ja ellu jääma. Need muundunud rakud võivad seejärel kuhjuda ja põhjustada põletikku ning kahjustada ümbritsevaid kudesid. Haigus ei ole otseselt pärilik, kuid teatud geneetilised eeldused võivad suurendada haigestumise tõenäosust. Peamisteks riskirühmadeks on väikelapsed (enamasti 1–3-aastased) ja noored täiskasvanud, kuigi haigus võib ilmneda igas vanuses. Meestel esineb haigust veidi sagedamini kui naistel. Ühtegi konkreetset keskkonnategurit või eluviisi faktorit ei ole tuvastatud, mis põhjustaks LRH-d.
Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid meenutavad teisi haigusi. See algab tavaliselt põhjaliku anamneesi ja füüsilise uuringuga. Kui arvustatakse LRH-d, võetakse kasutusele mitmeid spetsialiseeritud uuringuid:
- Pildiuuringud: Luude röntgen, kompuutertomograafia (KT) või magnetresonantstomograafia (MRT) kahjustatud piirkondade täpsemaks hindamiseks.
- Biopsia ja patoloogiline analüüs: See on diagnoosi kuldstandard. Kahjustatud koe (luu, nahk, lümfisõlm) väike proov võetakse mikroskoobiga uurimiseks. Langerhansi rakkude histiotsütoosi korral näevad patoloogid iseloomulikke Langerhansi rakke, millel on teatud tunnusmärgid (näiteks Birbecki granaalid).
- Vere- ja uriiniprobid: Üldised vereproovid, maksa- ja neerufunktsiooni näitajad, samuti hormoonitasemed (eriti antidiureetilise hormooni puudus – diabeet insipiduse tuvastamiseks).
- Luuüdibiopsia: Tehakse mõnikord, et välistada teised haigused ja hinnata luuüdi seisundit.
- Geneetilised uuringud: Kahjustatud koe proovi analüüs spetsiifiliste mutatsioonide (nt BRAF) väljaselgitamiseks, mis võib aidata kinnitada diagnoosi ja suunata sihipärase ravi valikut.
Ravi sõltub täielikult haiguse ulatusest ja paiknemisest, samuti patsiendi vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. Eesmärk on kahjustuste paranemine, sümptomite kontroll ja pikemaajaliste tüsistuste vältimine.
- Piiratud haigus (üksikud kahjustused): Võidakse valida jälgimistaktika, eriti kui haigus ei põhjusta tüsistusi. Luukahjustusi saab mõnikord ravida kirurgiliselt kürettaažiga (koe eemaldamine) või väikese doosiga kiiritusravi valu leevendamiseks ja kahjustuse stabiliseerimiseks.
- Süsteemne haigus (mitme organi kahjustus): See nõuab süstemaatset ravi. Tavaline esmaliin on kortikosteroidid (nt prednisoloon) koos vinblastiiniga (kemoteraapia). Kui see ei ole piisavalt tõhus, võidakse kasutada muid kemoteraapialäkke või kloofarabiniini.
- Sihtterapia (target therapy): Patsienditel, kellel on BRAF V600E mutatsioon, võib olla väga tõhus BRAF-inhibiitorite (nt vemurafeniib) kasutamine.
- Toetusravi: See hõlmab valu- ja põletikuvastaseid ravimeid, füsioteraapiat, hormoonasendusravi diabeet insipiduse korral ning põhjalikku erinevate spetsialistide (ortopeedi, dermatoloogi, endokrinoloogi) jälgimist pikemas perspektiivis.
Oluline on konsulteerida arstiga, kui teil või teie lapsel täheldate mõnda järgmistest hädaliputestest sümptomitest, eriti kui need on püsivad või halvenevad:
- Püsiv luuvalu, eriti öösel või puhkuse ajal, või luu pundumine ilma selge põhjuseta.
- Nahal ilmunud püsivad, õõtsuvad punased laigud, haavad või lööve, mis ei parane tavaliste kreemidega.
- Kestev kuiv köha, hingamisraskused või hingeldus, mis ei ole seotud tavalise külmetushaigusega.
- Märgatavad märgid siseorganite suurenemisest, näiteks kõhu pundumine.
- Ebatavaline suurenenud janu ja kuseeritus, mille tõttu on vaja öösiti sageli tualetti minna.
- Lapse kasvupeetus või kaalulangus ilma selge põhjuseta.
- Kõrvaeritise või püsiv kõrvapõletik.
Kui teil on juba diagnoositud Langerhansi rakkude histiotsütoos, pöörduge arsti poole koheselt, kui ilmnevad uued, ägedad sümptomid, nagu väga tugev valu, kõrge palavik või äkiline hingamisraskus.