Mao-soole-Cajali ströma vähk (GIST)
Kirjeldus
Mao-soole-Cajali ströma vähk (GIST) on haruldane, kuid oluline vähktüüp, mis tekib seedetrakti seina toetavas sidekoes. See võib tekkida kõikjal seedetraktis, kuid levinum on kõhus ja peensoole alguses. Kuigi GIST võib esineda igas vanuses, on see sagedamini diagnoositud keskealistel ja eakatel inimestel.
GIST on vähkkasvaja, mis areneb seedetrakti seina ümbritsevast Cajali rakkude prekursorrakkudest. Need erilised rakud on vastutavad seedetrakti lihaste kokkutõmmete reguleerimise eest. Haiguse puhjal toimub tavaliselt mutatsioon geenides KIT või PDGFRA, mis põhjustab rakkude kontrollimatu kasvu ja vähkkasvaja tekket. Enamik GISTe (umbes 60-70%) tekib maos, umbes 20-30% peensoole alguses (kaksteistsõrmikus) ja ülejäänud mujal seedetraktis, näiteks pärasoole või söögitorus.
- Kõhu piirkonnas ebamugavustunne või täisolekutunne
- Vähesev isu ja kiire küllastumine söögi ajal
- Õrn valu või valu kõhus, mis võib olla seotud söömisega
- Nähtav kõhukasv või kompimisel tuntav mass
- Pikaajaline väsimus ja nõrkus verepuuduse (aneeemia) tõttu
- Tume või musta värvi väljaheide, mis võib viidata sisemisele verejooksule
- Oksendamine verd või oksendamine, mis meenutab kohvipaksu
- Äge, tugev kõhuvalu, mis võib näidata kasvaja lõhustumist või veritsemist
GIST-i põhjustab peamiselt spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis toob kaasa rakkude kontrollimatu kasvu. Enamikul juhtudel (umbes 85%) on tegemist KIT geeni mutatsiooniga. Umbes 5-10% juhtudest on mutatsioon PDGFRA geenis. Väga harva võib GIST olla seotud pärilikud haigussündroomidega, nagu neurofibromatoos tüüp 1 (NF1) või Carney-Stratakise sündroom. Peamised riskitegurid on vanus (diagnoos tavaliselt üle 50-aastastel) ning harvem sooline erinevus (pisut sagedamini esineb meestel). Erinevalt paljudest teistest vähkivid, ei ole GIST-i teke seotud toitumise, suitsetamise või alkoholiga.
GIST-i kahtlus tekib sageli anamneesi ja füüsilise uuringu põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks ja haiguse ulatuse hindamiseks kasutatakse mitmeid meetodeid. Endoskoopia võimaldab vaadata seedetrakti ja võtta kahtlase koe proove (biopsia) analüüsiks. Piltdiagnostilised uuringud nagu kompuutertomograafia (KT) ja magnetresonantstomograafia (MRT) on olulised kasvaja suuruse, asukoha ja metastaside olemasolu hindamiseks. Biopsia koeproovist tehakse histoloogiline ja immunohitokeemiline uuring, mis näitab spetsiifilisi markereid (näiteks CD117). Molekulaargeneetiline analüüs on kriitiline mutatsiooni tüübi tuvastamiseks (nt KIT või PDGFRA), mis määrab güdymeetodi valiku.
GIST-i ravi põhineb haiguse staadiumil, kasvaja asukohal ja geneetilisel profiilil. Kirurgiline eemaldamine on põhiravi meetod lokaliseeritud (piiritletud) kasvajate puhul, kus see on teostatav. Kui kasvaja on liiga suur või asub ebasoodsas kohas, võib enne operatsiooni rakendada sihtravimit, et kasvajat vähendada. Sihtravimite (peamiselt türosiinkinaaside inhibitoreid) pikaajaline manustamine on standardravi laialivalgunud või kõrge riskiga haiguse korral. Esimesteks preparaatideks on imatiniib ja sunitiniib. Ravi edenedes või resistentsuse korral kasutatakse teisi preparaate, nagu regorafeniib või ripretiniib. Pidev järelvalve KT või MRT abil on oluline ravitulemuse hindamiseks ja võimalike tagasilanguste varaseks avastamiseks.
Oluline on konsulteerida arstiga, kui teil on püsivad või halvenevad seedetraktiga seotud sümptomid, eriti need, mis võivad viidata verejooksu või obstruktsioonile. Kohese meditsiinilise abi (kiirabi) vajavad järgmised olukorrad: Äge, sürgev kõhuvalu; Oksendamine verd või väga tumeda, tärkliseterjase materjalina; Musta, tärklisetekonsistentsiga väljaheide (melena); Nõrkus, pearinglus või teadvuse kaotus, mis võib olla seotud suure verekaoga. Isegi kui sümptomid tunduvad kerged, võib nende püsivus olla võtmetähtsusega haiguse varaseks avastamiseks.