GIST

GIST (gastrointestinal stromal tumor) on peamiselt seedetrakti seina arenev mesenhümaalse päritoluga kasvaja. See tekib Cajali interstitsiaalsetest rakkudest või nende eellastest, mis reguleerivad seedetrakti liikumist. Enamikul juhtudel on põhjuseks KIT või PDGFRA geenide mutatsioonid, mis põhjustavad retseptorite pidevat aktiveerumist ja rakkude kontrollimatut kasvu. Kasvaja võib tekkida kõikides seedetrakti osades (neel, magu, peensool, pakssool, pärasool), kuid kõige sagedamini leidub see magus (umbes 60%) ja peensooles (umbes 30%). Kasvaja võib olla nii hea- kui ka pahaloomuline, kuid suurem osa on potentsiaalselt pahaloomulised ning võivad tekitada metastaase, peamiselt maksa või kõhuõõne pinnale.

Enamik GISTe tekib juhuslike (sporadiliste) somaatiliste mutatsioonidena, mis on seotud peamiselt KIT (umbes 85%) või PDGFRA (umbes 10%) geenidega. Need mutatsioonid tekivad elu jooksul ja ei pärine tavaliselt vanematelt ega kanda edasi järglastele. Väga harva (alla 5%) võib GIST olla seotud pärilike sündroomidega, näiteks neurofibromatoos tüüp 1 või Carney triaad. Peamine riskitegur on vanus: haigestumise tipp on 50-70 eluaasta vahel, keskmiselt umbes 60 aastat. Sooline erinevus on minimaalne, mõned uuringud näitavad veidi suuremat esinemist meestel. Teised seedetrakti haigused ega eluviis ei ole selgelt seotud GISTi tekke riskiga.

GISTi kahtlus tekkib sageli sümptomite või juhusliku leiu põhjal. Diagnostika algab põhjaliku anamneesi ja füüsikalise uuringuga. Põhilised pildidiagnostika meetodid on kõhuõõne kompuutertomograafia (KT), mis näitab kasvaja täpset asukohta, suurust ja suhet teiste organitega, ning magnetresonantstomograafia (MRT), mis on eriti hea vaasiikeste kasvajate hindamiseks. Endoskoopia (gastroskoopia, kolonoskoopia) võimaldab vaadelda seedetrakti limaskesta ja võtta biopsiat. Biopsia on diagnostika kuldne standard: histoloogiline ja eriti immunohistokeemiline analüüs (positiivne CD117/KIT marker) kinnitab diagnoosi. Vahel kasutatakse ka PET-uuringut, et hinnata kasvaja ainevahetust ja ravivastust. Genotüüpimine mutatsiooni täpseks tuvastamiseks on oluline ravikava valimisel.

GISTi ravi on individualiseeritud ja sõltub kasvaja suurusest, asukohast, kiirusest (mitootilisest indeksist), metastaseerumisest ja aluseks olevast geenimutatsioonist. Kui kasvaja on väike ja lokaliseerunud, on esmavalik kirurgiline eemaldamine, mille eesmärk on kasvaja täielik eemaldamine koos turvalise veega tervetest kudedest. Kõrgema riskiga või edasienenud (metastaatilise) haiguse korral on põhiliseks ravimeetodiks sihtmärkravi türosiinkinaaside inhibitoreid (TKI). Esimesteks valikuteks on imatinib (Glivec), mida kasutatakse nii pärast operatsiooni (adjuvantravi) kui ka põhiravina metastaatilise haiguse korral. Kui tekib resistentsus, kasutatakse teise ja kolmanda põlvkonna ravimeid nagu sunitinib (Sutent) ja regorafenib (Stivarga). Traditsiooniline kemoteraapia ja kiiritusravi on GISTi puhul väheefektiivsed. Patsiendid vajavad pärast ravi regulaarset pikaajalist jälgimist (KT-uuringud), et jälgida võimalikku taastumist või metastaseerumist.

Konsulteerige arstiga, kui teil on püsivad, halvenevad või korduvad kõhuvalud, seletamatu kaalulangus või alatoitumus. Eriotstarbeline ja kiire arstiabi on vajalik järgmiste "punaste lipudena" toimivate sümptomite korral: ägedad, tugevad kõhuvalud (võib viidata kasvaja lõhustumisele või seedetrakti ummistusele), oksendamine, eriti kui see sisaldab verd või sarnaneb kohvitasujäägiga (mis viitab verejooksule), mustad, tärklises sisaldavad väljaheited (melena), mis on sisemise verejooksu märk, ning äkiline ja tugev nõrkus või teadvusehäired. Kui perekonnas on diagnoositud GIST või pärilikke sündroome (nt neurofibromatoos), on soovitatav arutada riski ja võimalikke järelvalveuuringuid.