Zollinger-Ellisoni sündroom
Kirjeldus
Zollinger-Ellisoni sündroom on haruldane haigus, mida põhjustab gastriini tootvade kasvajate (gastrinoomide) teke. Need kasvajad põhjustavad seedetraktis liigset rõhkkusehapete tootmist, mis viib peamiselt mao- ja kaksteistsõrmikusooliku haavanditeni. See on tõsine seisund, mis nõuab täpset diagnoosimist ja pikaajalist ravi.
Zollinger-Ellisoni sündroom on põhjustatud gastrinoomidest – haruldastest, tavaliselt healoomulistest, ent mõnikord ka pahaloomulistest kasvajatest, mis tekkivad kõhunäärmes või kaksteistsõrmikusoolikus. Need kasvajad eritavad hormooni gastriini, mis stimuleerib mao seina eritama väga suurtes kogustes rõhkkushapet. See liigne rõhkkushape rikub seedetrakti kaitsebarjääri, põhjustades korduvaid ja raskesti ravituid haavandeid, mis ei piirdu vaid maoga, vaid võivad tekkida ka kaksteistsõrmikusoolikus või isegi peensoole alguses. Umbes 25-30% juhtudest on gastrinoomid seotud autosoomse dominantse pärilikuga – multiple endokriinne neoplasiia tüüp 1 (MEN1), mis mõjutab mitut näärmet.
- Krooniline, tugev kõhu- või maoalune valu, mis sarnaneb haavanditega, kuid on ravile vastupidavam.
- Pidev iiveldus ja oksendamine.
- Kõhulahtisus (diarrée), mis on sageli rasvane või õliline (steatorree), kuna liigne hape inaktiveerib seedeensüüme.
- Rindkere taga põletav valu (heartburn) mao tagasivoolu tõttu söögitorru.
- Kaalukaotus söömisvalu ja seedehäirete tõttu.
- Vereokse sümptomid (nt must lahtine väljaheide – melaena, või verine oksendamine – hematemeesis) haavandite veritsemisest.
- Haavandite läbistumise sümptomid (äge, terav valu kõhus, lihaste pingulolek).
- Nõrkus ja väsimus aneemia tagajärjel.
- Kui sündroom on seotud MEN1-ga, võivad esineda ka kaltsiumi ainevahetuse häired, neerukivimid või teiste näärmete hüperfunktsiooni tunnused.
Zollinger-Ellisoni sündroomi peamiseks põhjuseks on gastrinoomide teke. Need kasvajad tekivad enamasti kõhunäärme peaosas (80%) või kaksteistsõrmikusoolikus. Gastrinoomid on sageli multifokaalsed (mitu kasvajat) ja umbes 60-90% juhtudest võivad nad olla pahaloomulised ning levida maksa või lümfisõlmedesse. Oluline riskitegur on pärilik multiple endokriinne neoplasiia tüüp 1 (MEN1), mis esineb umbes 25-30% patsientidel. MEN1 puhul on Zollinger-Ellisoni sündroom sagedasem ja kulgeb raskemini. Teistel juhtudel on gastrinoomid sporadilised (mittepärilikud). Täpne põhjus, miks sporadilised kasvajad tekivad, pole teada. Vanus on enamasti 20-50 aastat, kuid haigus võib esineda igas vanuses.
Zollinger-Ellisoni sündroomi kahtlus tekib haavandite korduvate sümptomite või ravile vastupidavuse puhul. Diagnoos kinnitatakse järgmiste meetoditega:
1. Gastriini tase vereplasmas: Esmane uuring. Diagnostiliseks peetakse oluliselt kõrgenenud gastriini taset (>1000 pg/mL) mao rõhkkushappesekretsiooni inhibeerimise ajal. Tehakse ka stimulatsioonitest sekretiini süstimisega, mille puhul gastrinoomi olemasolul gastriini tase järsult tõuseb.
2. Mao happesekretsiooni mõõtmine (pH-meetria): Näitab äärmiselt kõrget basaalhapete eritumist.
3. Endoskoopia (gastroskoopia): Võimaldab näha haavandeid, võtta koeproove ja välistada teisi põhjuseid. Haavandid võivad olla mitmes kohas ja atüüpilises asukohas.
4. Kujutlusdiagnostika: Gastrinoomide asukoha ja leviku kindlakstegemiseks kasutatakse koonttomograafiat (CT), magnetresonantstomograafiat (MRT), ultraheliu või somatostatiini retseptorite skintigraafiat (OctreoScan). Viimane on eriti oluline, kuna gastrinoomidel on sageli somatostatiini retseptoreid.
5. Geneetiline testimine: Kui kahtlustatakse MEN1-d, tehakse vastav geneetiline analüüs.
Zollinger-Ellisoni sündroomi ravi eesmärgid on kontrollida rõhkkushappete tootmist, ravida haavandeid, eemaldada kasvajad võimalusel ja hallata võimalikke tüsistusi. Ravi on pikaajaline ja individuaalne.
1. Farmakoloogiline ravi (hapete inhibeerimine): Peamised ravimid on prootonipumba inhibiitorid (PPI-d), nagu omepratsool, pantopratsool või esomepratsol, mida võetakse kõrgetel doosidel ja sageli kogu elu. Need on efektiivsemad kui H2-blokaatorid.
2. Kirurgiline ravi: Kui kasvaja on lokaliseeritud ja ei ole levikut, püütakse see kirurgiliselt eemaldada. See võib olla parim võimalus ravida. MEN1 puhul on kirurgia keerulisem, kuna kasvajaid võib olla mitu.
3. Kasvajate ravi metastasite korral: Kasutatakse siirdrave nagu somatostatiini analoogid (oktreotiid, lanreotiid), mis võivad kasvajaid stabiliseerida, sihtravimeid, keemiaravi või harvem radioloogilist retseptorravi.
4. Sümptomaatiline ravi ja elustiilimuutused: Oluline on järgida toitumissoovitusi (vältida teravaid, happeid ja rasvaseid toite, süüa väiksemaid portsjone), loobuda suitsetamisest ja alkoholist ning regulaarselt kontrollida seisundit arsti juures.
Järgmiste sümptomite ilmnemisel tuleks kiiresti konsulteerida arstiga, eriti kui need on püsivad või halvenevad:
- Pidev või äge kõhu- või maoalune valu, mis ei leevene tavaliste haavandiravimitega.
- Korduv iiveldus, oksendamine või vereokse märgid (must või verine väljaheide, verine oksendamine).
- Seletamatu kaalukaotus või pidev kõhulahtisus.
- Tugev rindkere taga põletav valu.
- Kui teil on perekonnas diagnoositud multiple endokriinne neoplasiia (MEN1) ja te esinate seedetrakti sümptomeid.
Hädaabiolukorrad (vajavad kohest erakorralist meditsiinilist sekkumist): Väga terav, "pussitav" valu kõhus (võib viidata haavandi läbistumisele), oksendamine suures koguses verd või teadvusetuse tunnused verekaotuse tõttu.