Dermatofibrosarkoom
Kirjeldus
Dermatofibrosarkoom on haruldane, aeglaselt kasvav naha pahaloomuline kasvaja, mis tekib sidekoes (dermis) ja allpool asuvas kudedes. Kuigi see harva metastaseerub, on sellel kõrge kohaliku taastekke (retsidiivi) risk, mistõttu õigeaegne tuvastamine ja korrektne ravi on väga olulised. See kasvaja võib tekitada patsiendile muret ja vajab sageli laia kirurgilist eemaldamist.
Dermatofibrosarkoom (DFS) on peamiselt nahas asuv sarkoom, mis kuulub vähe- või keskmise astme pahaloomuliste pehmekoekasvajate hulka. See tekib fibroblastidest – rakkudest, mis toodavad sidekude kiude. Kasvaja kasvab aeglaselt, kuid invasiivselt, levides sageli naha all olevatesse kudedesse, näiteks rasvkude ja lihastesse. Kuigi see ei ole tihti metastaatiline, võib see pika aja jooksul oluliselt kuded kahjustada ja on tuntud oma kalduvuse poolest korduvalt tekkida sama piirkonnas pärast puudulikku eemaldamist. Tüüpiline asukoht on tüvel (eriti rindkere ja kõht) ning jäsemed, harvemini pea- või kaelapiirkond.
- Püsiv, üksik, kinnine või veidi kumer tumeer (muhk) nahal.
- Kasvaja võib olla nahavärvusega, punakas, violetne või pruunikashall.
- Tekkib enamasti tüvele või jäsemetele.
- See on tavaliselt valutu, kuid võib olla tundlik puudutamise korral.
- Pind võib olla sile või kaetud peenikeste, laienenud veresoontega (telangiektasia).
- Muhu kiirem kasv või kuju muutus.
- Naha ülaosa muutub ebakorrapärasemaks või haavandlikuks (haavandite teke).
- Kudedesse sügavam kasv, mis võib põhjustada valu või piirkonna liikumispiiranguid.
- Eelmiste kirurgiliste eemaldamiste kohal uue kasvaja teke (retsidiiv).
Dermatofibrosarkoomi täpset põhjust ei tunta, kuid on tuvastatud mitu seotud faktorit. Suur osa juhtudest (üle 90%) on seotud spetsiifilise kromosoomide translokatsiooniga (17;22), mis viib üleliigse platelet-derivaatse kasvufaktori (PDGFB) tootmiseni, stimuleerides rakkude kasvu. See on omandatud geneetiline mutatsioon, mis tekib enamasti juhuslikult, mitte pärilikult. Trauma või põletuse arm võib olla soodustav tegur mõnel juhul, kuid selget seost pole tõestatud. Riskitegurite hulka kuuluvad keskmine täiskasvanuiga (30–50 aastat) ja veidi suurem esinemissagedus meestel, kuigi haigus võib tekkida igas vanuses ja mõlemat soost inimestel.
Kahtluse korral dermatofibrosarkoomi osas on esimene samm põhjalik kehavälise uuring dermatoloogi või onkokirurgi poolt. Lõplik diagnoos nõuab biopsiat ja histopatoloogilist analüüsi. Tüüpilised diagnostilised meetodid on:
1. Biopsia: Kasutatakse sageli siirdamise või täieliku eemaldamise biopsiat, et saada piisav kude uurimiseks. Mikroskoobiga vaadeldakse spetsiifilist vikunita kudestruktuuri ja detekteeritakse geenifusioon (COL1A1-PDGFB), mis on patognomooniline.
2. Immunohistokeemia: Rakumärkijate (näiteks CD34) abil kinnitatakse diagnoos, kuna dermatofibrosarkoomi rakud ekspresseerivad seda tugevalt.
3. Molekulaargeneetilised uuringud: FISH- või PCR-analüüs kromosoomide translokatsiooni tuvastamiseks.
4. Kõrgresolutsiooniline ultraheli (MRI) või magnetresonantstomograafia (MRT): Kasutatakse kasvaja leviku ulatuse hindamiseks sügavates kudedes enne operatsiooni, et planeerida piisavalt laialdast eemaldamist.
Peamine ja kõige efektiivsem dermatofibrosarkoomi ravi on radikaalne kirurgiline eemaldamine piisavate terve kude varudega.
- Lai kirurgiline eemaldamine (WLE): Standardravimeetod. Kasvaja eemaldatakse koos 2–4 cm terve kude varuga selle servadest ja allpool asuvate kudede kihtidega, et minimeerida retsidiivi riski.
- Mohsi mikrographiline kirurgia (MMS): Eelistatud meetod eriti näo ja muude esteetilistelt olulistel piirkondadel. Võimaldab maksimaalset kude kokkuhoidu, samal ajal kontrollides reaalajas eemaldatud kudede servi mikroskoobiga, kuni need on vabad kasvaja rakke.
- Radioterapia: Võib olla kasulik adjuvandina (lisaravina) juhtudel, kus kirurgiline eemaldamine pole täielik või on suur retsidiivi risk, või siis kui operatsioon on vastunäidustatud.
- Sihtmärgiravi (Target Therapy): Metastaatiliste või operatsioonile vastupidavate juhtude puhul võidakse kasutada türosiinkinaasi inhibiitoreid (nt Imatiniib), mis blokeerivad PDGFB signaalerada, mis on mutatsiooni tulemus.
Konsulteerige dermatoloogi või perearstiga kohe, kui märkate nahal uut, püsivat või aeglaselt kasvavat muhu, eriti kui see:
- On kinnine ja asub sügavalt naha all.
- Kasvab suuremaks või muudab kuju.
- Tekib juba olemasoleva armi või trauma kohale.
- Värvuselt on punakas-violetne.
- Tekib uuesti pärast eelnevat eemaldamist sama koha peal.
Kiire meditsiiniline sekkumine on oluline, sest varajane diagnoos ja korrektne, piisavalt laialdane esmane eemaldamine on võtmetähtsusega retsidiivi (taasteke) vältimiseks ja parima tulemuse saavutamiseks.