CYP19A1 geenitest
Kirjeldav
Näitaja kohta
CYP19A1 geenitest on geneetiline uuring, mis analüüsib CYP19A1 geeni. See geen kodeerib aromataasi ensüümi, mis on eluliselt tähtis östrogeeni ja teiste steroidhormoonide sünteesiks. Test aitab tuvastada geeni variante või mutatsioone, mis võivad seostuda hormonaalsete häirete või teatud haiguslike seisunditega.
Funktsioon
- CYP19A1 geeni poolt kodeeritud aromataas on võtmeensüüm, mis muudab androgeene (nt testosterooni) östrogeenideks.
- See protsess on hädavajalik nii meeste kui naiste suguhormoonide tasakaalu säilitamiseks.
Uuringu olemus
- See on DNA-põhine molekulaargeneetiline test, mis tehakse enamasti vere- või süljeproovist.
- Testi eesmärk on tuvastada CYP19A1 geeni spetsiifilisi muutusi (nt polümorfisme või mutatsioone).
Protseduur
- Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov veenist või kasutatakse lihtsamat süljeproovi.
- Laboratoorne analüüs: Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega (nt sekveneerimine) CYP19A1 geeni konkreetsete piirkondade uurimiseks.
Ettevalmistus
- Erilist ettevalmistust enamjaolt ei vaja. Testi tegemiseks pole vaja olla tühi kõht.
- Enne testi on oluline arutada perekonnalugu ja indikatsioone spetsialistiga (nt geneetik või endokrinoloog).
Tulemuse tähendus
- Positiivne või leiduv tulemus tähendab, et isikul on CYP19A1 geenis tuvastatud spetsiifiline geneetiline variant või mutatsioon.
- See ei tähenda automaatselt haigust, kuid võib näidata suuremat riski või olla põhjuseks teatud klinilistele sümptomitele.
Võimalikud seosed ja tagajärjed
- Aromataasi defitsiit: Vähenenud östrogeeni tootmine, mis võib põhjustada luukoe häireid (osteoporoos), hilist puberteeti või viljatust.
- Aromataasi üleliigsus: Liigne östrogeeni tootmine, mis võib soodustada näiteks gynekomaastiat (rinnakude kasvu) meestel või hormoonseostatud kasvajate teket.
- Raviindividualiseerimine: Teatud geenivariandid võivad mõjutada ravimite (nt aromataasi inhibiitorite) efektiivsust ja annustamist.
Kliinilised olukorrad
- Kahtlus hormonaalsete häirete korral, mida seostatakse östrogeeni tootmisega (nt ebanormaalne puberteet, viljatus, osteoporoos noorukieas).
- Perekonnaanamneesis esinevad juhtumid, mis viitavad CYP19A1 geeniga seotud haigustele.
- Kui patsiendil on sümptomid, mis võivad viidata aromataasi defitsiidile või üleliigsusele.
- Enne teatud hormoonravi (nt aromataasi inhibiitoritega) alustamist riski hindamiseks.
Konsulteeriv spetsialist
- Geneetik (annab nõu geneetilise testi vajalikkuse ja tulemuste tõlgendamise kohta).
- Endokrinoloog (hindab hormonaalseid häireid).
- Günekoloog või androloog (käsitleb viljatuse või suguelundkonna spetsiifilisi probleeme).
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin