BRAF mutatsioonid

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BRAF mutatsioonide test on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse spetsiifilisi mutatsioone BRAF geenis. See mutatsioon on seotud mitmete kasvajatega, eelkõige määrsoolevähk, kilpnäärmevähk ja melanoma. Testi tulemus aitab valida sobivaima sihtterapia ja prognoosida haiguse käiku.

Mis on BRAF mutatsioonid?

Funktsioon

BRAF geen kodeerib valku, mis osaleb raku kasvu ja jagunemise reguleerimises.
Mutatsioon selles geenis võib põhjustada valgu pidevat aktiivsust, mis toob kaasa kontrollimatu rakkude paljunemise.

Päritolu ja tähtsus

BRAF mutatsioone esineb sageli mitmesugustes pahaloomulistes kasvajates.
Kõige levinum on V600E mutatsioon, mis muudab raku käitumist ja muudab selle tundlikumaks teatud ravimite suhtes.

Kuidas testitakse BRAF mutatsioone?

Protseduur

Testi jaoks võetakse kudede proov (biopsia) kasvajast või mõnest muust kahtlase struktuuriga koest.
Proov analüüsitakse laboratooriumis, kasutades meetodeid nagu PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või järgmis põlvkonna sekveneerimine, et tuvastada täpselt mutatsiooni tüüp.
Enamasti pole erilist ettevalmistust vaja, kuid proovi võtmiseks võib olla vajalik lokaalne tuimestus.

Positiivse BRAF mutatsiooni tulemuse tähendus

Seos vähkkasvajatega

Määrsoolevähk: BRAF mutatsiooniga patsientidel on tõenäolisem agressiivsem haiguse vorm ja lühem ellujäämine.
Melanoom: Ligikaudu pooled melanoomid on seotud BRAF mutatsiooniga, mis võimaldab kasutada sihtravimeid (BRAF inhibiitorid).
Kilpnäärmevähk: BRAF mutatsioon võib olla seotud kilpnäärme paplivähi agressiivsuse ja halva prognoosiga.
Mittevähiariline seos: Harva võib BRAF mutatsioon esineda ka mõnes heabenevalikus kasvajas, näiteks Langerhansi rakkude histsütos.

Ravi ja prognoos

Positiivne tulemus võimaldab rakendada sihtterapiat (nt vemurafeniib, dabrafeniib), mis blokeerivad mutatsiooniga BRAF valgu tegevust.
Sihtravimid võivad oluliselt parandada patsiendi vastust ravile ja pikendada ellujäämisaega, eriti melanoma ja mõne määrsoolevähiga.
BRAF mutatsiooni olemasolu võib mõjutada operatsiooni otsuseid ja ravistrateegiat üldiselt.

Indikatsioonid: millal tehakse BRAF mutatsioonide testi?

Meditsiinilised näidustused

Kui on diagnoositud määrsoolevähk, melanoma või kilpnäärmevähk, et määrata haiguse agressiivsust ja valida parim ravi.
Kui haigus on edenenud või on vastupidine standardravile, et hinnata võimalust kasutada sihtterapiat.
Patsientidel, kellel on kahtlus heabenevaliku kasvaja pahatahtlikuks muutumise kohta.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida