ROS1 translokatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ROS1 translokatsioon on spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mida leitakse teatud vähkkasvajate rakkudest. Selle tuvastamine on oluline, kuna see võimaldab valida sihtravimeid, mis on suunatud just sellele mutatsioonile. Positiivne tulemus näitab võimalust kasutada efektiivseid ROS1 inhibiitoreid.

Mis on ROS1 translokatsioon?

Funktsioon ja tähtsus

ROS1 on geen, mis kodeerib retseptorproteiini tirosiinkinaasi perekonnast.
Translokatsiooni korral ühineb ROS1 geen teise geeniga, mille tulemusena tekib ebanormaalne fuusionvalk.
See põhjustab kontrollimatu rakkude kasvu ja jagunemist, soodustades vähkkasvaja teket.
Translokatsioon on levinud mitte-väikerakkude kopsuvähis (NSCLC), eriti adenokartsinoomis.

Tuvastamise meetod

Analüüsitakse vähikoe (biopsia) või vedelikbiopsia (nt veri) proovi.
Kasutatakse meetodeid nagu FISH (fluorestsents in situ hüb ridisatsioon), PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Testimiseks vajatav kudede proov võetakse biopsia teel (nt bronhoskoopia või operatsiooni ajal).
Võimalik on ka vedelikbiopsia (veriproov), mis sisaldab tsirkuleerivat kasvajast pärit DNA-d.
Proov saadetakse geneetilisele analüüsile spetsialiseeritud laboratooriumisse.
Tulemused on tavaliselt saadaval 1-3 nädala jooksul.

Positiivne ROS1 translokatsiooni tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati ROS1 geeni ümberpaigutus (translokatsioon).
See on kinnitatud vähkkasvaja ajur, mis kasvab selle anomaalse signaalitee toel.
Patsient on potentsiaalselt kandidaat sihtravimile ROS1 inhibit oritega.

Ravivõimalused positiivse tulemuse korral

Esimese põlvkonna ROS1 inhibiitorid: Krizotinib, Entrektiinib.
Teise põlvkonna ROS1 inhibiitorid: Lorlatinib, Repotrektiinib (resistentsuse korral).
Sihtravim on tavaliselt efektiivsem ja parema tolerantsusega kui tavamitoked keemoteraapia.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Meditsiinilised olukorrad

Mitte-väikerakkude kopsuvähi (NSCLC), eriti mitte suitsetajatel ja noorematel patsientidel.
Adenokartsinoomi korral, kui EGFR, ALK ja KRAS mutatsioonid on negatiivsed.
Vähi korral, mis on levila l (metastaatiline) või kohalikult edenenud.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida