ROS1 translokatsioon

ROS1 translokatsioon on spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mida leitakse teatud vähkkasvajate rakkudest. Selle tuvastamine on oluline, kuna see võimaldab valida sihtravimeid, mis on suunatud just sellele mutatsioonile. Positiivne tulemus näitab võimalust kasutada efektiivseid ROS1 inhibiitoreid.

Mis on ROS1 translokatsioon?

Funktsioon ja tähtsus

ROS1 on geen, mis kodeerib retseptorproteiini tirosiinkinaasi perekonnast.
Translokatsiooni korral ühineb ROS1 geen teise geeniga, mille tulemusena tekib ebanormaalne fuusionvalk.
See põhjustab kontrollimatu rakkude kasvu ja jagunemist, soodustades vähkkasvaja teket.
Translokatsioon on levinud mitte-väikerakkude kopsuvähis (NSCLC), eriti adenokartsinoomis.

Tuvastamise meetod

Analüüsitakse vähikoe (biopsia) või vedelikbiopsia (nt veri) proovi.
Kasutatakse meetodeid nagu FISH (fluorestsents in situ hüb ridisatsioon), PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Testimiseks vajatav kudede proov võetakse biopsia teel (nt bronhoskoopia või operatsiooni ajal).
Võimalik on ka vedelikbiopsia (veriproov), mis sisaldab tsirkuleerivat kasvajast pärit DNA-d.
Proov saadetakse geneetilisele analüüsile spetsialiseeritud laboratooriumisse.
Tulemused on tavaliselt saadaval 1-3 nädala jooksul.

Positiivne ROS1 translokatsiooni tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati ROS1 geeni ümberpaigutus (translokatsioon).
See on kinnitatud vähkkasvaja ajur, mis kasvab selle anomaalse signaalitee toel.
Patsient on potentsiaalselt kandidaat sihtravimile ROS1 inhibit oritega.

Ravivõimalused positiivse tulemuse korral

Esimese põlvkonna ROS1 inhibiitorid: Krizotinib, Entrektiinib.
Teise põlvkonna ROS1 inhibiitorid: Lorlatinib, Repotrektiinib (resistentsuse korral).
Sihtravim on tavaliselt efektiivsem ja parema tolerantsusega kui tavamitoked keemoteraapia.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Meditsiinilised olukorrad

Mitte-väikerakkude kopsuvähi (NSCLC), eriti mitte suitsetajatel ja noorematel patsientidel.
Adenokartsinoomi korral, kui EGFR, ALK ja KRAS mutatsioonid on negatiivsed.
Vähi korral, mis on levila l (metastaatiline) või kohalikult edenenud.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Onkoloog (vähispetsialist)
Pulmonoloog (kopsu- ja hingamisteede haiguste arst)
Torakalkirurg (rindkere kirurg)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Kopsede adenokartsinoom Harva 2%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Rinnvalu Kopsupõletik (pneumoonia) Kaalulangus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.