RET translokatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

RET translokatsioon on spetsiifiline geneetiline muutus, mille tuvastamine on oluline teatud vähkide, eriti kilpnäärmevähkide diagnoosimisel ja ravi kavandamisel. See uuring analüüsib RET geeni ümberpaigutust, mis võib põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket.

Mis on RET translokatsioon?

Funktsioon

RET geen kodeerib retseptor-türosiinkinaasi, mis reguleerib rakkude kasvu, jagunemist ja erinemist.
See geen on eriti oluline närvisüsteemi ja endokriinsüsteemi arengus ning toimingus.

Translokatsiooni olemus

RET translokatsioon on kromosomaalne ümberpaigutus, mille käigus RET geen lahutub oma tavalisest asukohast ja ühineb teise geeniga.
See fuusioon (liitumine) viib pidevalt aktiivse valgu tekkele, mis käivitab kontrollimatut rakkude kasvu ja põhjustab vähki.

Uuringu protseduur

Proovide kogumine

Uuringuks kasutatakse tavaliselt vereproovi või kasvaja koe biopsiat (nt kilpnäärmest või lümfisõlmetest).
Koe proovi puhul tehakse see väikese operatsiooniga või nõelabiopsiana.

Laboratoorne analüüs

DNA eraldatakse kogutud proovist.
RET translokatsiooni tuvastamiseks kasutatakse spetsiaalseid meetodeid, nagu fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna järjestamine (NGS).
Need meetodid võimaldavad täpselt tuvastada geeni ümberpaigutuse olemasolu ja tüübi.

Positiivse RET translokatsiooni tulemuse tõlgendamine

Mida positiivne tulemus tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab RET geeni ümberpaigutuse olemasolu patsiendi genoomis.
See on tihedalt seotud medullaarse kilpnäärmevähiga (MTC) ja mõne papillaarse kilpnäärmevähiga.
Translokatsioon võib esineda ka teistes vähkides, nagu mõned kopsuvähid.

Järgnevad sammud ja ravi

Positiivne leid võimaldab täpset diagnoosi ja vähki alamtiübi määramist.
See annab aluse sihtmärgiravile – RET-inhibiitoritele (nt selpercatiib, pralsetiiniib), mis on väga tõhusad selliste muutustega vähkide puhul.
Soovitatav on perekonnaliikmete geneetiline nõustamine ja võimaluse korral ka nende läbivaatus.

Indikatsioonid: millal tehakse RET translokatsiooni uuring?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus medullaarsele või papillaarsele kilpnäärmevähile, eriti nooremas eas või perekonnas korduvate haigusjuhtumite puhul.
Sündroomi MEN2 (multiple endocrine neoplasia type 2) kahtlus või diagnoos.
Metastaatilise või korduma hakkava kilpnäärmevähiga patsientidel raviplaani koostamiseks.
Mõned teised soliidsed kasvajad, kus RET muutused võivad esineda.

Spetsialistid, kes saavad uuringut tellida