RET translokatsioon
RET translokatsioon on spetsiifiline geneetiline muutus, mille tuvastamine on oluline teatud vähkide, eriti kilpnäärmevähkide diagnoosimisel ja ravi kavandamisel. See uuring analüüsib RET geeni ümberpaigutust, mis võib põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket.
- RET geen kodeerib retseptor-türosiinkinaasi, mis reguleerib rakkude kasvu, jagunemist ja erinemist.
- See geen on eriti oluline närvisüsteemi ja endokriinsüsteemi arengus ning toimingus.
- RET translokatsioon on kromosomaalne ümberpaigutus, mille käigus RET geen lahutub oma tavalisest asukohast ja ühineb teise geeniga.
- See fuusioon (liitumine) viib pidevalt aktiivse valgu tekkele, mis käivitab kontrollimatut rakkude kasvu ja põhjustab vähki.
- Uuringuks kasutatakse tavaliselt vereproovi või kasvaja koe biopsiat (nt kilpnäärmest või lümfisõlmetest).
- Koe proovi puhul tehakse see väikese operatsiooniga või nõelabiopsiana.
- DNA eraldatakse kogutud proovist.
- RET translokatsiooni tuvastamiseks kasutatakse spetsiaalseid meetodeid, nagu fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna järjestamine (NGS).
- Need meetodid võimaldavad täpselt tuvastada geeni ümberpaigutuse olemasolu ja tüübi.
- Positiivne tulemus kinnitab RET geeni ümberpaigutuse olemasolu patsiendi genoomis.
- See on tihedalt seotud medullaarse kilpnäärmevähiga (MTC) ja mõne papillaarse kilpnäärmevähiga.
- Translokatsioon võib esineda ka teistes vähkides, nagu mõned kopsuvähid.
- Positiivne leid võimaldab täpset diagnoosi ja vähki alamtiübi määramist.
- See annab aluse sihtmärgiravile – RET-inhibiitoritele (nt selpercatiib, pralsetiiniib), mis on väga tõhusad selliste muutustega vähkide puhul.
- Soovitatav on perekonnaliikmete geneetiline nõustamine ja võimaluse korral ka nende läbivaatus.
- Kahtlus medullaarsele või papillaarsele kilpnäärmevähile, eriti nooremas eas või perekonnas korduvate haigusjuhtumite puhul.
- Sündroomi MEN2 (multiple endocrine neoplasia type 2) kahtlus või diagnoos.
- Metastaatilise või korduma hakkava kilpnäärmevähiga patsientidel raviplaani koostamiseks.
- Mõned teised soliidsed kasvajad, kus RET muutused võivad esineda.
- Onkoloog (vähispetsialist)
- Endokrinoloog (siseeritise spetsialist)
- Kirurg, eriti kilpnäärme kirurgia valdkonnas
- Geneetik (perekonnas esinevate haiguste korral)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!