FGFR mutatsioonid

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FGFR mutatsioonid on geenimuutused, mis mõjutavad fibroblasti kasvufaktori retseptoreid. Need võivad põhjustada erinevaid haigusi, sealhulgas teatud vähitüüpe. Selle testi abil saab tuvastada spetsiifilised mutatsioonid, mis võivad mõjutada ravi valikuid.

Mis on FGFR mutatsioonid?

Funktsioon

FGFR retseptorid osalevad rakkude kasvus, jagunemises ja erinevumises.
Mutatsioonid nendes geenides võivad põhjustada kontrollimatu rakukasvu.

Päritolu

FGFR mutatsioonid võivad olla kaasasündinud või omandatud.
Need on seotud mitmete vähivormidega, näiteks kusepõie- ja rinavähk.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Testi jaoks võetakse vereproov või kudede biopsia.
DNA ekstraheeritakse proovist ja analüüsitakse FGFR geenide mutatsioonide olemasolu suhtes.

Positiivne FGFR mutatsioonide tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on FGFR geenides mutatsioon, mis võib soodustada vähki või muud haigust.
See võib anda teavet ravi valikute kohta, sealhulgas sihtravimite kasutamise võimaluse.

Indikatsioonid: millal tehakse see test?

Meditsiinilised põhjused

Kui patsiendil on kahtlus vähihaigusele, mis on seotud FGFR mutatsioonidega, näiteks kusepõie- või rinavähk.
Ravi kavandamisel, et otsustada sihtravi kasutamise üle.

Spetsialistid