MET amplifikatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MET amplifikatsioon on geneetiline test, mis tuvastab MET geen koopiate arvu suurenemise patsiendi kasvajarakkudes. See marker on oluline mitmete vähivormide, eriti plaukkartsinoomi, prognoosi hindamisel ja sihtravimi valikul. Testi tulemus aitab arstil langustada isikupärastatud raviotsuseid.

Funktsioon
  • MET amplifikatsioon on somaatiline geneetiline muutus, mille korral MET geen koopiate arv rakues on liialt suurenenud.
  • See põhjustab MET retseptori üleekspressiooni, mis võib stimuleerida kasvajarakkude jagunemist, ellujäämist ja invasiivsust.
Kliiniline tähtsus
  • Amplifikatsiooni seostatakse haiguse agressiivsema käitumise, metastaseerumise ja raviresistentsusega.
  • See võib olla sihtravimitele (näiteks MET inhibiitoritele) vastuvõtlikkuse biomarker.
Protseduur
  • Analüüsiks kasutatakse kasvajakoelist biopaatilist preparaati (FFPE blokk) või veriproovi tsirkulatsioonivadestavate kasvajarakkude (CTC) jaoks.
  • Amplifikatsiooni tuvastamiseks kasutatakse peamisi laboratoorseid meetodeid: Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) või Next-Generation Sequencing (NGS).
  • Tulemus esitatakse kui positiivne (amplifikatsioon esineb) või negatiivne (amplifikatsiooni pole tuvastatud). Mõnel juhul antakse ka kvantitatiivne hinnang (näiteks geenikoopiate arv või MET/CEP7 suhe).
Tähendus
  • Positiivne tulemus kinnitab, et patsiendi kasvajarakkudes on MET geen amplifitseerunud.
  • See viitab bioloogilisele mehhanismile, mis võib soodustada vähki ja muuta seda vastuvõtlikuks konkreetsetele sihtravimitele.
Peamised seosed haigustega
  • Mitte-väikerakuline plaukkartsinoom (NSCLC), eriti adenokartsinoom.
  • Teised solidsete kasvajate tüübid, nagu mao-, lõuna- ja neerukasvajad.
  • Sagedasem resistentsete või korduvate haigusvormide korral.
Kliinilised stsenaariumid
  • Mitte-väikerakulise plaukkartsinoomi algdiagnoosimisel, et hinnata kõiki võimalikke sihtmärke sihtravimiteks.
  • Haiguse edenemisel või standardravi ebaõnnestumisel, et avastada uusi ravivõimalusi.
  • Patsientidel, kellel on kõrge risk MET-seotud resistentsuseks teistele sihtravimitele (näiteks EGFR inhibiitoritele).
Spetsialistid
  • Testi tellib ja tulemusi tõlgendab tavaliselt onkoloog või pulmonoloog koos patoloogi ja/või geneetiku konsultatsiooniga.
  • Molekulaardiagnostika labori spetsialistid teostavad tehnilise analüüsi.