BRAF V600E mutatsiooni uuring

BRAF V600E mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise mutatsiooni BRAF geenis. Seda mutatsiooni seostatakse teatud vähktüüpide kiirema progresseerumise ja resistentsusega mõnele ravile. Uuringu tulemused on olulised personaalse raviplaani koostamisel.

Funktsioon
  • Tuvastab spetsiifilist punktmutatsiooni (V600E) BRAF geenis.
  • Mutatsioon põhjustab BRAF proteiini pidevat aktiivsust, mis stimuleerib rakukasvu ja jagunemist.
  • Tulemused aitavad ennustada haiguse kulgu ja valida sihtravimeid (nt BRAF inhibitoreid).
Meetod ja materjal
  • Tehakse DNA analüüs, tavaliselt vähikoe (biopsia) proovist.
  • Kasutatakse meetodeid nagu PCR-järjestamine või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
  • Võimalik on ka vedeliku biopsia vereproovist, et tuvastada tsirkuleerivat kuumõõdet DNA-d.
Protseduur
  • Arst võtab koe proovi (biopsia) kas vähikasvajast või metastasist.
  • Proov saadetakse patoloogialaborisse, kus eraldatakse vähirakud ja nende DNA.
  • DNA-d analüüsitakse mutatsiooni BRAF geeni eksoni 15 kohta.
  • Tulemus antakse kujul „mutatsioon tuvastatud“ (positiivne) või „mutatsiooni ei tuvastatud“ (negatiivne).
Ettevalmistus
  • Enne kudede võtmist erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Kui plaanitakse vereproovi vedeliku biopsia jaoks, tuleb arvestada, et möödunud nädalal tehtud kemoterapia võib tulemust moonutada.
  • Proovi võtmiseks on vaja patsiendi nõusolekut.
Mida see tähendab?
  • Proovis leiti BRAF V600E mutatsioon, mis kinnitab, et vähkkasvaja on sõltuv selle mutatsiooni poolt käivitatus signalteest.
  • See on oluline prognostiline marker: haigus võib olla agressiivsem ja vastupidavam traditsioonilisele ravile.
  • Positiivne tulemus avab võimaluse kasutada sihtravimeid – BRAF inhibiitoreid, mis blokeerivad selle valgu aktiivsust.
Millistes haigustes esineb?
  • Melanoom (umbes 50% juhtudest)
  • Kilpnäärme papillaarne kartsinoom (kuni 60% juhtudest)
  • Mittee-pisirakuline kopsuvähk (1-3% juhtudest)
  • Mõned jämesoole- ja sappitee vähid
Peamised meditsiinilised olukorrad
  • Metastaatilise melanoomi või kilpnäärmevähki diagnoosimisel ja ravivaliku määramisel.
  • Kui kaalutakse sihtravimi (BRAF inhibiitori) kasutuselevõttu.
  • Haiguse progresseerumisel või resistentsuse tekkimisel varasemale ravile.
  • Mõnel juhul algstaadiumi melanoomi riski hindamisel.
Millised eriarstid seda tavaliselt tellivad?
  • Onkoloog
  • Dermatoonkoloog
  • Endokrinoloog (kilpnäärmevähki puhul)
  • Patoloog (analüüsib koe- ja DNA-proove)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Nahad naha peal (exantheem) Näojäljed Verev haav

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!