EGFR mutatsioonid

EGFR mutatsioonid on geenimuutused epidermi kasvufaktori retseptori (EGFR) geenis, mis mängivad olulist rolli teatud vähkide, eelkõige mitte-väikerakulise kopsuvähi (NSCLC) arengus ja ravis. Nende mutatsioonide tuvastamine võimaldab valida sihttäpsemaid ravimeid, näiteks EGFR türosiinkinaasi inhibiitoreid, mis suunavad spetsiifiliselt mutatsiooniga rakkudele.

Mis on EGFR mutatsioonid?

Funktsioon

EGFR on valk, mis asub raku pinnal ja reguleerib rakkude kasvu, jagunemist ja ellujäämist.
Tavaliselt aktiveerub retseptor looduslike kasvufaktoritega, kuid mutatsioonid võivad põhjustada selle pidevat aktiivsust ilma signaalita.

Mutatsioonid

Kõige sagedamini esinevad mutatsioonid geeni eksonis 19 (deletsioon) ja eksonis 21 (punktmutatsioon L858R).
Need on saadumuslikud muutused, mis tekivad peamiselt haigestunud indiviidis (mittepärilikud).

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Analüüsiks võetakse patsiendilt vähikoe proov (biopsia) või vedelikbiopsia (nt vereplasma).
Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel analüüsitakse molekulaarse meetodiga (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine, PCR).
Tulemused antakse kujul 'mutatsioon tuvastatud' või 'mutatsiooni ei tuvastatud' koos täpsete mutatsioonide kirjeldusega.

Positiivne EGFR mutatsioonide tulemus

Tähendus

Tähendab, et vähirakkudes on leitud EGFR geenis patogeenseid mutatsioone, mis soodustavad vähki.
Positiivne tulemus on indikatsioon EGFR sihtravimite kasutamiseks, mis on tunduvalt efektiivsemad kui tavalised kemoteraapiaregimid.

Ravi tähtsus

Sihttäpsed ravimid (TKId) blokeerivad mutatsiooniga EGFR signaalrada, peatades vähirakkude kasvu.
Suurendab ravivastuse tõenäosust ja pikendab progressioonivaba ja üldist ellujäämist.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Peamised juhtumid

Diagnoosimata või uuesti diagnoositud mitte-väikerakulise kopsuvähi (NSCLC) adenokartsinoomi korral, eriti mittesuitsetajatel ja naistel.
Kui vähk on levinud või metastaseerunud, et määrata optimaalne sihtravi.
Kui esmane ravi EGFR TKI-dega on lõppenud, et hinnata resistentsuse teket (nt T790M mutatsioon).

Spetsialistid

Onkoloog (vähiraviosakond) – hindab tulemusi ja määrab raviplaani.
Pulmonoloog või torakosurge – võib võtta koe proovi biopsia teel.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Pikaajaline köha (rohkem kui kuu) Ööaegne köha Rinnvalu Rinnakvalu ja hingamiseraskused Rinnaku valu ja nõrkus Rinnaluuvalu liikumisel Rindkerge valu köhimisel Rinnvalu hingamisel

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.