EGFR mutatsioonid

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EGFR mutatsioonid on geenimuutused epidermi kasvufaktori retseptori (EGFR) geenis, mis mängivad olulist rolli teatud vähkide, eelkõige mitte-väikerakulise kopsuvähi (NSCLC) arengus ja ravis. Nende mutatsioonide tuvastamine võimaldab valida sihttäpsemaid ravimeid, näiteks EGFR türosiinkinaasi inhibiitoreid, mis suunavad spetsiifiliselt mutatsiooniga rakkudele.

Mis on EGFR mutatsioonid?

Funktsioon

EGFR on valk, mis asub raku pinnal ja reguleerib rakkude kasvu, jagunemist ja ellujäämist.
Tavaliselt aktiveerub retseptor looduslike kasvufaktoritega, kuid mutatsioonid võivad põhjustada selle pidevat aktiivsust ilma signaalita.

Mutatsioonid

Kõige sagedamini esinevad mutatsioonid geeni eksonis 19 (deletsioon) ja eksonis 21 (punktmutatsioon L858R).
Need on saadumuslikud muutused, mis tekivad peamiselt haigestunud indiviidis (mittepärilikud).

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Analüüsiks võetakse patsiendilt vähikoe proov (biopsia) või vedelikbiopsia (nt vereplasma).
Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel analüüsitakse molekulaarse meetodiga (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine, PCR).
Tulemused antakse kujul 'mutatsioon tuvastatud' või 'mutatsiooni ei tuvastatud' koos täpsete mutatsioonide kirjeldusega.

Positiivne EGFR mutatsioonide tulemus

Tähendus

Tähendab, et vähirakkudes on leitud EGFR geenis patogeenseid mutatsioone, mis soodustavad vähki.
Positiivne tulemus on indikatsioon EGFR sihtravimite kasutamiseks, mis on tunduvalt efektiivsemad kui tavalised kemoteraapiaregimid.

Ravi tähtsus

Sihttäpsed ravimid (TKId) blokeerivad mutatsiooniga EGFR signaalrada, peatades vähirakkude kasvu.
Suurendab ravivastuse tõenäosust ja pikendab progressioonivaba ja üldist ellujäämist.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Peamised juhtumid

Diagnoosimata või uuesti diagnoositud mitte-väikerakulise kopsuvähi (NSCLC) adenokartsinoomi korral, eriti mittesuitsetajatel ja naistel.
Kui vähk on levinud või metastaseerunud, et määrata optimaalne sihtravi.
Kui esmane ravi EGFR TKI-dega on lõppenud, et hinnata resistentsuse teket (nt T790M mutatsioon).

Spetsialistid