Lisa kliinik

BRAF V600K mutatsiooni test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BRAF V600K mutatsiooni test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada spetsiifilist mutatsiooni BRAF geenis. See mutatsioon on seotud mitmete vähkkasvajatega, eelkõige melanoomi ja mõnede soole- ja kilpnäärmevähkkasvajatega. Testi tulemus aitab arstil valida kõige sobivama sihtravimi või muud isikupärastatud ravistrateegiat.

Funktsioon
  • Tuvastab spetsiifilist punktmutatsiooni (V600K) BRAF geenis, mis kodeerib valku, osaledes rakkude kasvu ja jagunemise signaalirajas.
  • Positiivne tulemus näitab mutatsiooni olemasolu, mis võib muuta vähirakkude vastuvõtlikkust teatud sihtravimitele (nt BRAF inhibiitoritele).
Kuidas tehakse?
  • Testi tegemiseks võetakse proov vähikoe biopsiast (nt melanoomi või soolevähi koest) või verest (vedelikbiopsia).
  • DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse meetoditega nagu PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine, et otsida spetsiifilist V600K mutatsiooni.
Protseduur
  • Enamasti kasutatakse kudede biopsiat, kus vähikoe proov võetakse patsiendilt ja saadetakse geneetiliseks analüüsiks spetsialiseeritud laboratooriumisse.
  • Mõnikord kasutatakse ka vedelikbiopsiat, kus verest eraldatakse ringlevat vähirakku või vaba DNA-d (ctDNA) mutatsiooni tuvastamiseks.
  • Laboris ekstraheeritakse DNA ja analüüsitakse spetsiifiliste markerite abil, et tuvastada, kas V600K mutatsioon on olemas. Tulemus antakse kujul 'positiivne' või 'negatiivne'.
Ettevalmistus
  • Biopsia puhul järgitakse tavapäraseid ettevalmistusjuhiseid sõltuvalt proovi võtmise kohast (nt lokaalne tuimestus).
  • Vereproovi puhul erilist ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid soovitatav on konsulteerida arstiga konkreetsete juhiste saamiseks.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi vähirakkudes on BRAF geeni V600K mutatsioon olemas.
  • See mutatsioon põhjustab BRAF valgu pidevat aktiveerimist, mis toetab vähirakkude kasvu ja levikut.
  • Tulemus võimaldab arstil kaaluda sihtravimit BRAF inhibiitoritega (nt vemurafenib, dabrafenib), mis on spetsiifiliselt suunatud mutatsiooniga vähirakkude vastu.
Milliste haigustega seotud?
  • Melanoom (mustavähk) – umbes 5-10% melanoomidest on seotud V600K mutatsiooniga.
  • Mittesellulaarne kopsuvähk (NSCLC) – harvem esinev mutatsioon.
  • Kilpnäärmevähk, kolorektaalvähk ja mõned teised soliidvähid – V600K võib esineda, kuid on haruldasem kui teised BRAF mutatsioonid (nt V600E).
Peamised põhjused
  • Metastaatilise või kõrge riskiga melanoomi diagnoosimisel ja ravikava planeerimisel.
  • Teiste vähkide (nt kolorektaalvähk, kilpnäärmevähk, mittesellulaarne kopsuvähk) puhul, kus on kahtlus BRAF mutatsiooni olemasolu ja võimalik sihtravim.
  • Vastupidavuse hindamisel olemasolevale ravile või haiguse progresseerumisel.
Millised arstid tellivad seda?
  • Onkoloog (vähispetsialist) – hindamaks sihtravimi võimalusi.
  • Dermatoloog (nahahaiguste arst) – melanoomi kahtlusel või jälgimisel.
  • Patoloog – vähikoe histopatoloogilise analüüsi käigus geneetilise profiili koostamiseks.

Seotud uuringud

KRAS-mutatsioonide uuring
complementary
KRAS G12C test
complementary
NRAS mutatsiooni uuring
complementary
PIK3CA mutatsioonide analüüs
complementary
BRAF mutatsioonid
confirmatory

Seotud haigused

Melanoom 50% Väikerakuline kopsuvähk (Small Cell Lung Cancer, SCLC) 40% Väikerakuline kopsuvähk 35% Kopsede adenokartsinoom 30% Pinnajalanevusmelanoom 25%

Otsi näitajat