NTRK fuusioonid

NTRK fuusioonid on spetsiifilised geneetilised muutused, mille puhul NTRK perekonna geenid (NTRK1, NTRK2, NTRK3) liituvad teiste geenidega. See fuusioon võib viia normaalse rakkude kasvu- ja jagunemisprotsessi häirimiseni ning põhjustada mitut tüüpi kasvajaid, sealhulgas mõningaid haruldasi vähke. NTRK fuusioonide tuvastamine on oluline, kuna olemasolu korral on patsientidele kättesaadavad väga efektiivsed sihtravimid.

Funktsioon
  • NTRK geenid kodeerivad tropomüosiin-retseptor kinaasi (TRK) valke, mis on olulised närvisüsteemi arenguks ja funktsiooniks.
  • Fuusioon teiste geenidega põhjustab TRK valkude pidevat aktiveerimist, mis omakorda stimuleerib rakkude jagunemist ja ellujäämist, viides kasvajate tekkeni.
Päritolu ja levinus
  • NTRK fuusioonid on haruldased, kuid neid võib esineda mitmesugustes tahkedes kasvajates ja mõnedes hematoloogilistes vähkides.
  • Need on sageli levinud spetsiifilistes vähitüüpides nagu infantülne fibrosarkoom, mammäärivaju ja kilpnäärmevähk, kuid võivad esineda ka teistes.
  • Fuusioone ei pärandata, need on omandatud somaatilised muutused, mis tekivad kasvaja rakkudes.
Protseduur
  • Testi jaoks vajatakse kasvajanäidist (biopsia või operatsioonilise eemaldamise materjal) või mõnikord verenäidist (vedeliku biopsia).
  • Laboris tehakse näidisele geneetiline analüüs. Kõige täpsem meetod on järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), mis suudab tuvastada kõik teadaolevad NTRK fuusioonid.
  • Alternatiivsed meetodid võivad hõlmata immuno-histokeemiat (IHC) TRK valkude tuvastamiseks või FISH-testi (fluorestsents-in situ hübridisatsioon) spetsiifiliste fuusioonide tuvastamiseks, kuid NGS on kuldne standard.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi kasvajarakkudes on tuvastatud NTRK geeni fuusioon.
  • See kinnitab, et kasvaja on seotud selle spetsiifilise geneetilise muutusega, mis muudab ta tundlikuks TRK inhibiitoritele (spetsiifilistele sihtravimitele).
  • Positiivne leid ei näita iseenesest vähki, vaid on üks selle molekulaarne alajaotus, mis määrab ravi suuna.
Järgnevad sammud ja ravi
  • Patsientidele, kellel on NTRK fuusiooniga seotud vähi tuvastatud, pakutakse tavaliselt TRK inhibiitoreid (nt larotrektiniib, entrektiniib).
  • Need ravimid on ülituvastavad, mis tähendab, et need on efektiivsed kõigis kasvajates, kus on NTRK fuusioon, sõltumata kasvaja esialgsest asukohast.
  • Ravi kavandamisel osalevad onkoloog ja molekulaarpatoog, et tulemusi korrektselt interpreteerida ja parim raviplaan koostada.
Peamised indikatsioonid
  • Testi soovitatakse patsientidele haruldaste, agressiivsete või edasijõudnud tahkete kasvajatega, kus tavaline ravi on ebaefektiivne.
  • See on eriti oluline vastsündinute ja laste puhul infantülse fibrosarkoomi või muude sarnaste kasvajate korral.
  • Testi võib soovitada ka täiskasvanutel spetsiifiliste vähitüüpide (nt mammäärivaju, kilpnäärmevähk, kolorektaalvähk) puhul, eriti kui teised tavalised biomarginaalid on negatiivsed.
Kes testi tellib?
  • Testi tellib ja tulemusi interpreteerib patsienti jälgiv **onkoloog** (vähiarst) koostöös **molekulaarpatoogi** või **geneetikuga**.
  • **Patoog** (eriti anatoomiline või molekulaarpatoog) on oluline testi tegemise ja kasvajanäidise kvaliteedi hindamise protsessis.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!