Lisa kliinik

ALK translokatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

ALK translokatsioon on geneetiline muutus, mille puhul ALK geen kromosoomist eraldub ja ühineb teise geeniga. See põhjustab ebanormaalse valgu teket, mis toidab kasvaja kasvu, eriti teatud tüüpi kopsuvähki. ALK translokatsiooni tuvastamine on oluline, et valida sihtravimid.

Funktsioon ja tähtsus
  • ALK (Anaplastilise lümfoma kinaasi) geen kodeerib tavaliselt valku, mis osaleb rakkude kasvus ja arengus.
  • Translokatsiooni korral liigub ALK geen oma tavaliselt asukohast ja ühineb teise geeniga, moodustades hübriidgeeni.
  • See hübriidgeen toodab ebanormaalset ALK-valku (füusionvalku), mis pidevalt edastab kasvusignaale, põhjustades pahaloomulisi kasvajaid.
  • See on spetsiifiline biomarker, mis määrab kindlaks patsiendi sobivuse sihtravimitele.
Levinumus
  • Esineb umbes 3-7% mittesellise kopsuvähi (NSCLC) patsientidest, peamiselt nooremates patsientides, kes ei ole kunagi suitsetanud.
  • Kõige sageim on EML4-ALK füusion, kuid on teisigi partnergeene.
Protseduur
  • Testimiseks kasutatakse tavaliselt kasvaja biopsia materjali (kude) või vedelikbiopsiat (nt verest eraldatud tsirkuuleerivad kasvajarakud või DNA).
  • Peamised testimeetodid on:
  • Immunohistokeemia (IHC): Tuvastab ALK-valgu olemasolu kudedes.
  • Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): Loetakse kuldstandardiks, mis otse tuvastab geeni translokatsiooni.
  • Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS): Tuvastab täpselt, millise teise geeniga ALK ühines.
Ettevalmistus
  • Patsiendil ei ole vaja erilist ettevalmistust vereproovi andmiseks.
  • Kudeproovi (biopsia) võtmiseks järgitakse vastava protseduuri juhiseid.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et kasvajas on olemas ALK geeni ümberpaigutus.
  • See kinnitab ALK-positiivset mittesellist kopsuvähki.
  • Tulemus on väga oluline, kuna see muudab patsiendi sobivaks ALK-inhibiitoritele – tõhusatele tablettravimitele, mis sihtivad spetsiifiliselt seda ebanormaalset valku.
Ravi valikud
  • Esimese põlvkonna ALK-inhibiitorid: krizotiinib.
  • Teise ja kolmanda põlvkonna ALK-inhibiitorid: alektiinib, seritiinib, lorlatiinib, brigatiinib. Need on sageli tõhusamad ja/või parema ajuga kopsudele.
  • Sihtravimitega ravi on võrreldes traditsioonilise keemiatega oluliselt efektiivsem ja parema külgmuutustega patsientidel, kellel on see mutatsioon.
Peamised indikatsioonid
  • Kõigil uuesti diagnoositud edenenud mittesellise kopsuvähi (adenokartsinoom) patsientidel on soovitatav testida ALK staatust.
  • Testimine on eriti oluline patsientidel, kes on noored (nt alla 50 aasta vanused) ja ei ole kunagi suitsetanud või on endised kerged suitsetajad.
  • Testitakse ka siis, kui varasem ravi ei ole toonud tulemust, et hinnata uusi ravivõimalusi.
Kes tellib ja hindab?
  • Testi tellib ja tulemust hindab **onkoloog** (vähiarst) või **pulmonoloog** (kopsuarst).
  • Patoloog analüüsib laboris proovi ja annab lõpliku diagnoosi.
  • Ravi planeerimisel võib osaleda ka **kliiniline geneetik** või **molekulaarmeditsiini spetsialist**.

Seotud uuringud

ALK FISH uuring
confirmatory
ALK IHC test
confirmatory
EGFR mutatsioonid
complementary
KRAS mutatsioonid
complementary
Tumori mutatsioonikoormuse (TMB) uuring
complementary

Seotud haigused

Väikerakuline kopsuvähk (Small Cell Lung Cancer, SCLC) 90% Väikerakuline kopsuvähk 85% Kopsede adenokartsinoom 80%

Otsi näitajat