ALK translokatsioon
ALK translokatsioon on geneetiline muutus, mille puhul ALK geen kromosoomist eraldub ja ühineb teise geeniga. See põhjustab ebanormaalse valgu teket, mis toidab kasvaja kasvu, eriti teatud tüüpi kopsuvähki. ALK translokatsiooni tuvastamine on oluline, et valida sihtravimid.
- ALK (Anaplastilise lümfoma kinaasi) geen kodeerib tavaliselt valku, mis osaleb rakkude kasvus ja arengus.
- Translokatsiooni korral liigub ALK geen oma tavaliselt asukohast ja ühineb teise geeniga, moodustades hübriidgeeni.
- See hübriidgeen toodab ebanormaalset ALK-valku (füusionvalku), mis pidevalt edastab kasvusignaale, põhjustades pahaloomulisi kasvajaid.
- See on spetsiifiline biomarker, mis määrab kindlaks patsiendi sobivuse sihtravimitele.
- Esineb umbes 3-7% mittesellise kopsuvähi (NSCLC) patsientidest, peamiselt nooremates patsientides, kes ei ole kunagi suitsetanud.
- Kõige sageim on EML4-ALK füusion, kuid on teisigi partnergeene.
- Testimiseks kasutatakse tavaliselt kasvaja biopsia materjali (kude) või vedelikbiopsiat (nt verest eraldatud tsirkuuleerivad kasvajarakud või DNA).
- Peamised testimeetodid on:
- Immunohistokeemia (IHC): Tuvastab ALK-valgu olemasolu kudedes.
- Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): Loetakse kuldstandardiks, mis otse tuvastab geeni translokatsiooni.
- Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS): Tuvastab täpselt, millise teise geeniga ALK ühines.
- Patsiendil ei ole vaja erilist ettevalmistust vereproovi andmiseks.
- Kudeproovi (biopsia) võtmiseks järgitakse vastava protseduuri juhiseid.
- Positiivne tulemus näitab, et kasvajas on olemas ALK geeni ümberpaigutus.
- See kinnitab ALK-positiivset mittesellist kopsuvähki.
- Tulemus on väga oluline, kuna see muudab patsiendi sobivaks ALK-inhibiitoritele – tõhusatele tablettravimitele, mis sihtivad spetsiifiliselt seda ebanormaalset valku.
- Esimese põlvkonna ALK-inhibiitorid: krizotiinib.
- Teise ja kolmanda põlvkonna ALK-inhibiitorid: alektiinib, seritiinib, lorlatiinib, brigatiinib. Need on sageli tõhusamad ja/või parema ajuga kopsudele.
- Sihtravimitega ravi on võrreldes traditsioonilise keemiatega oluliselt efektiivsem ja parema külgmuutustega patsientidel, kellel on see mutatsioon.
- Kõigil uuesti diagnoositud edenenud mittesellise kopsuvähi (adenokartsinoom) patsientidel on soovitatav testida ALK staatust.
- Testimine on eriti oluline patsientidel, kes on noored (nt alla 50 aasta vanused) ja ei ole kunagi suitsetanud või on endised kerged suitsetajad.
- Testitakse ka siis, kui varasem ravi ei ole toonud tulemust, et hinnata uusi ravivõimalusi.
- Testi tellib ja tulemust hindab **onkoloog** (vähiarst) või **pulmonoloog** (kopsuarst).
- Patoloog analüüsib laboris proovi ja annab lõpliku diagnoosi.
- Ravi planeerimisel võib osaleda ka **kliiniline geneetik** või **molekulaarmeditsiini spetsialist**.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!