Süstemaatiline mastotsütoos

Süstemaatiline mastotsütoos on haruldane, krooniline hematoloogiline haigus, mille korral mastotsüüdid (erilised immuunsüsteemi rakud) akumuleeruvad ja kogunevad erinevatesse elunditesse. See võib põhjustada laia haiguslikke sümptomeid ning vajab pikaajalist ravi ja jälgimist. Haiguse mõistmine on oluline sümptomite tõhusaks kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.

Mis on Süstemaatiline mastotsütoos?

Süstemaatiline mastotsütoos kuulub mieloproliferatiivsete haiguste hulka, mis puudutab luuüdi. Haiguse puhul toodetakse luuüdis liiga palju mastotsüüte, mis seejärel liiguvad vereringesse ja kogunevad nahale, seedeelundkonnale, maksale, põrna või luudele. Need rakud vabastavad sageli üleliigselt keemilisi ühendeid, nagu histamiin, mis põhjustab põletikulist reaktsiooni ja kudede kahjustust. Erinevalt nahale piirdunud mastotsütoosist, mis esineb peamiselt lastel, on süstemaatne vorm tõsiseim ja esineb enamasti täiskasvanutel.

Sümptomid

Levinumad sümptomid

Naha punetus, urtikaaria või pigmentneerunud lööve (urtikaaria pigmentosa)
Kõhukinnisus, kõhulahtisus, kõhuvalu või -krambid
Madal vererõhk (hüpotensioon), tunned peale püsti tõusmist
Lihase- ja luuvalud
Väsimus ja nõrkus
Südamepekslemine või tahhükardia

Tõsisemad või süsteemsed sümptomid

Anafülaktilised reaktsioonid (raske allergiline reaktsioon)
Maksa või põrna suurenemine
Luuvalud või osteoporoos patoloogiliste murdude riskiga
Luumüelofibroos või luuüdi funktsiooni langus
Kognitiivsed häired, näiteks ajutegevuse muutused või keskendumisraskused

Sümptomite käivitajad (trigerid)

Temperatuurimuutused
Füüsiline või emotsionaalne stress
Mõned ravimid (nt aspiriin, NSAID-id, opiaadid)
Alkohol või teatud toidud
Putukate hammustused või mürgised elukad

Põhjused ja riskitegurid

Süstemaatilise mastotsütoosi peamiseks põhjuseks peetakse somaatilist mutatsiooni geenis nimega KIT (CD117), mis asub kromosoomil 4q12. See mutatsioon, enamasti KIT D816V, põhjustab mastotsüütide kontrollimatu kasvu ja jagunemist. Enamasti ei ole haigus pärilik, vaid tekib spontaanselt. Riskitegurite hulka kuuluvad teised mieloproliferatiivsed häired, vanus (tavaliselt diagnoositakse täiskasvanueas) ja soe – meestel esineb veidi sagedamini. Mõnel juhul võib haigus seostuda teiste hematoloogiliste haigustega, näiteks müelodüsplastilise sündroomi või ägeda müelooide leukeemiaga.

Diagnostika

Süstemaatilise mastotsütoosi diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid. Esmalt tehakse põhjalik anamnees ja füüsiline uuring, eriti nahakahjustuste kontroll. Seejärel tehakse vere- ja uriinianalüüs, et hinnata mastotsüütide mediatorite taset, nagu tryptaas, histamiin või N-metüülhistamiin. Kuldstandardiks on luuüdi biopsia koos imunohistokeemilise analüüsiga, mis näitab mastotsüütide klastrite kogunemist. KIT D816V mutatsiooni olemasolu kinnitatakse molekulaargeneetilise analüüsiga. Lisaks võidakse kasutada skeleti uuringuid, kõhu-UZK-d või CT-d organomeetria või kahjustuste hindamiseks. Kõik need andmed aitavad haigust klassifitseerida ja määrata optimaalset ravi.

Ravi

Ravi eesmärk on sümptomite kontroll, komplikatsioonide ennetamine ja haiguse progressiooni aeglustamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab antihistamiinikumide (nii H1 kui H2) kasutamist nahasümptomite ja seedehäirete leevendamiseks. Anafülaksia korral kannab patsient kaasas adrenaliini autosüstlit. Raskejuhul võidakse kasutada tsütostaatikuid (nt kladribiin), interferon-alfat või türosiini kinaasi inhibiitoreid (näiteks midostauriin), mis sihib KIT-mutatsiooni. Kortikosteroidid võivad leevendada põletikku. Mõnel juhul soovitatakse põrna eemaldamist (splenektomaat) või luuüdi transplantatsiooni. Patsientidel on oluline vältida tuntud triggereid ja regulaarselt jälgida luu- ja maksafunktsiooni.

Millal pöörduda arsti poole?

Arsti juurde tuleks pöörduda kohe, kui ilmnevad järgmised märgid: raskusi hingamisel, keele või kurgu turse, äkiline ja tugev peavalud või pearinglus, teadvusekaotus või anafülaktilise reaktsiooni tunnused (nt ulatuslik lööve, sügelus, oksendamine, kiire südamepekslemine). Samuti tuleks konsulteerida, kui sümptomid (naha muutused, kõhuvalu, väsimus) muutuvad püsivaks või halvenevad, või kui on kahtlus hematoloogilise haiguse kohta. Varajane diagnoos võib oluliselt parandada prognoosi ja aidata vältida tõsiseid tüsistusi.

Seotud uuringud: Süstemaatiline mastotsütoos

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused tõusevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist kõrgem

Tryptaas Kõige sagedamini 85%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.