Süstemaatiline mastotsütoos
Kirjeldus
Süstemaatiline mastotsütoos on haruldane, krooniline hematoloogiline haigus, mille korral mastotsüüdid (erilised immuunsüsteemi rakud) akumuleeruvad ja kogunevad erinevatesse elunditesse. See võib põhjustada laia haiguslikke sümptomeid ning vajab pikaajalist ravi ja jälgimist. Haiguse mõistmine on oluline sümptomite tõhusaks kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.
Süstemaatiline mastotsütoos kuulub mieloproliferatiivsete haiguste hulka, mis puudutab luuüdi. Haiguse puhul toodetakse luuüdis liiga palju mastotsüüte, mis seejärel liiguvad vereringesse ja kogunevad nahale, seedeelundkonnale, maksale, põrna või luudele. Need rakud vabastavad sageli üleliigselt keemilisi ühendeid, nagu histamiin, mis põhjustab põletikulist reaktsiooni ja kudede kahjustust. Erinevalt nahale piirdunud mastotsütoosist, mis esineb peamiselt lastel, on süstemaatne vorm tõsiseim ja esineb enamasti täiskasvanutel.
- Naha punetus, urtikaaria või pigmentneerunud lööve (urtikaaria pigmentosa)
- Kõhukinnisus, kõhulahtisus, kõhuvalu või -krambid
- Madal vererõhk (hüpotensioon), tunned peale püsti tõusmist
- Lihase- ja luuvalud
- Väsimus ja nõrkus
- Südamepekslemine või tahhükardia
- Anafülaktilised reaktsioonid (raske allergiline reaktsioon)
- Maksa või põrna suurenemine
- Luuvalud või osteoporoos patoloogiliste murdude riskiga
- Luumüelofibroos või luuüdi funktsiooni langus
- Kognitiivsed häired, näiteks ajutegevuse muutused või keskendumisraskused
- Temperatuurimuutused
- Füüsiline või emotsionaalne stress
- Mõned ravimid (nt aspiriin, NSAID-id, opiaadid)
- Alkohol või teatud toidud
- Putukate hammustused või mürgised elukad
Süstemaatilise mastotsütoosi peamiseks põhjuseks peetakse somaatilist mutatsiooni geenis nimega KIT (CD117), mis asub kromosoomil 4q12. See mutatsioon, enamasti KIT D816V, põhjustab mastotsüütide kontrollimatu kasvu ja jagunemist. Enamasti ei ole haigus pärilik, vaid tekib spontaanselt. Riskitegurite hulka kuuluvad teised mieloproliferatiivsed häired, vanus (tavaliselt diagnoositakse täiskasvanueas) ja soe – meestel esineb veidi sagedamini. Mõnel juhul võib haigus seostuda teiste hematoloogiliste haigustega, näiteks müelodüsplastilise sündroomi või ägeda müelooide leukeemiaga.
Süstemaatilise mastotsütoosi diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid. Esmalt tehakse põhjalik anamnees ja füüsiline uuring, eriti nahakahjustuste kontroll. Seejärel tehakse vere- ja uriinianalüüs, et hinnata mastotsüütide mediatorite taset, nagu tryptaas, histamiin või N-metüülhistamiin. Kuldstandardiks on luuüdi biopsia koos imunohistokeemilise analüüsiga, mis näitab mastotsüütide klastrite kogunemist. KIT D816V mutatsiooni olemasolu kinnitatakse molekulaargeneetilise analüüsiga. Lisaks võidakse kasutada skeleti uuringuid, kõhu-UZK-d või CT-d organomeetria või kahjustuste hindamiseks. Kõik need andmed aitavad haigust klassifitseerida ja määrata optimaalset ravi.
Ravi eesmärk on sümptomite kontroll, komplikatsioonide ennetamine ja haiguse progressiooni aeglustamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab antihistamiinikumide (nii H1 kui H2) kasutamist nahasümptomite ja seedehäirete leevendamiseks. Anafülaksia korral kannab patsient kaasas adrenaliini autosüstlit. Raskejuhul võidakse kasutada tsütostaatikuid (nt kladribiin), interferon-alfat või türosiini kinaasi inhibiitoreid (näiteks midostauriin), mis sihib KIT-mutatsiooni. Kortikosteroidid võivad leevendada põletikku. Mõnel juhul soovitatakse põrna eemaldamist (splenektomaat) või luuüdi transplantatsiooni. Patsientidel on oluline vältida tuntud triggereid ja regulaarselt jälgida luu- ja maksafunktsiooni.
Arsti juurde tuleks pöörduda kohe, kui ilmnevad järgmised märgid: raskusi hingamisel, keele või kurgu turse, äkiline ja tugev peavalud või pearinglus, teadvusekaotus või anafülaktilise reaktsiooni tunnused (nt ulatuslik lööve, sügelus, oksendamine, kiire südamepekslemine). Samuti tuleks konsulteerida, kui sümptomid (naha muutused, kõhuvalu, väsimus) muutuvad püsivaks või halvenevad, või kui on kahtlus hematoloogilise haiguse kohta. Varajane diagnoos võib oluliselt parandada prognoosi ja aidata vältida tõsiseid tüsistusi.