Peroksisomaalne alfa oksüdatsioon

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Peroksisomaalse alfa oksüdatsiooni normid

Üldine

Fitanaathappe tase veresplasmals: < 10 µmol/L. Võrdlusvahemikud võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist.

Mehed

Soolised erinevused ei ole olulised. Norm on sama kui üldisel juhul.

Naised

Soolised erinevused ei ole olulised. Norm on sama kui üldisel juhul.

Näitaja kohta

Peroksisomaalne alfa oksüdatsioon on spetsiifiline rasvhapete oksüdatsioonitee, mis toimub peroksisoomides. Seda biokeemilist protsessi hinnatakse laboratoorse uuringuga, mis on oluline peroksisomaalsete häirete, nagu Refsumi tõbi, diagnoosimisel. Uuring võib hõlmata fitanaathappe taseme mõõtmist veres või kusis, või spetsiifiliste ensüümide aktiivsuse analüüsi.

Mis on peroksisomaalne alfa oksüdatsioon?

Funktsioon

Rasvhapete, eelkõige hargnenud ahelaga rasvhapete (nt fitanaathape) lagundamine.
Toksiliste rasvhapeste eemaldamine enne nende akumuleerumist kudedes.
Osalemine peroksisomaalses ainevahetuses koos beetas oksüdatsiooniga.

Asukoht ja tähtsus

Toimub peroksisoomides – raku organellides, mis sisaldavad oksüdative ensüüme.
Kriitilise tähtsusega kesknärvisüsteemi ja retina normaalseks funktsioneerimiseks.
Häired selles tees viivad rasvhapeste kuhjumiseni ja neuroloogiliste sümptomiteni.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov küünlavarrenäst.
Enne proovi võtmist võib olla vajalik 8-12 tunni paastumine, et vältida toidu mõju rasvhapete tasemele.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laboratooriumisse, kus tehakse gaasikromatograafia või mass-spektromeetria abil fitanaathappe või teiste metaabolite kvantitatiivne analüüs.

Kõrge peroksisomaalse alfa oksüdatsiooni tase (fitan aathappe akumulatsioon)

Põhilised põhjused

Refsumi tõbi – pärilik peroksisomaalne häire, mida iseloomustab fitanaathappe oksüdatsiooni defitsiit.
Peroksisomaalsete ensüümide defektid (nt PHYH või PEX7 geenide mutatsioonid).
Muud peroksisomaalse sünteesi või funktsiooni häired (Zellwegeri sündroomi spekter).

Kliinilised tunnused

Retinopaatia ja nägemise halvenemine.
Ataksia ja perifeersed neuropaatiad.
Kuulmise kaotus, lihasnõrkus ja nahakahjustused (ichtüoos).

Madal peroksisomaalse alfa oksüdatsiooni tase (akt iivsuse alanemine)

Võimalikud põhjused

Rasked üldised peroksisomaalsed funktsioonihäired, kus mitu teed on kahjustunud.
Väga haruldased spetsiifilised ensüümide defektid, mis blokeerivad alfa oksüdatsiooni otse.
Mõned raske kujuga pärilikud ainevahetushaigused, mis mõjutavad peroksisomaalseid funktsioone laiemalt.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised kahtlused