Peroksisomaalne alfa oksüdatsioon
Peroksisomaalne alfa oksüdatsioon on spetsiifiline rasvhapete oksüdatsioonitee, mis toimub peroksisoomides. Seda biokeemilist protsessi hinnatakse laboratoorse uuringuga, mis on oluline peroksisomaalsete häirete, nagu Refsumi tõbi, diagnoosimisel. Uuring võib hõlmata fitanaathappe taseme mõõtmist veres või kusis, või spetsiifiliste ensüümide aktiivsuse analüüsi.
Kus seda uuringut tehakse?
- Rasvhapete, eelkõige hargnenud ahelaga rasvhapete (nt fitanaathape) lagundamine.
- Toksiliste rasvhapeste eemaldamine enne nende akumuleerumist kudedes.
- Osalemine peroksisomaalses ainevahetuses koos beetas oksüdatsiooniga.
- Toimub peroksisoomides – raku organellides, mis sisaldavad oksüdative ensüüme.
- Kriitilise tähtsusega kesknärvisüsteemi ja retina normaalseks funktsioneerimiseks.
- Häired selles tees viivad rasvhapeste kuhjumiseni ja neuroloogiliste sümptomiteni.
- Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov küünlavarrenäst.
- Enne proovi võtmist võib olla vajalik 8-12 tunni paastumine, et vältida toidu mõju rasvhapete tasemele.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laboratooriumisse, kus tehakse gaasikromatograafia või mass-spektromeetria abil fitanaathappe või teiste metaabolite kvantitatiivne analüüs.
- Refsumi tõbi – pärilik peroksisomaalne häire, mida iseloomustab fitanaathappe oksüdatsiooni defitsiit.
- Peroksisomaalsete ensüümide defektid (nt PHYH või PEX7 geenide mutatsioonid).
- Muud peroksisomaalse sünteesi või funktsiooni häired (Zellwegeri sündroomi spekter).
- Retinopaatia ja nägemise halvenemine.
- Ataksia ja perifeersed neuropaatiad.
- Kuulmise kaotus, lihasnõrkus ja nahakahjustused (ichtüoos).
- Rasked üldised peroksisomaalsed funktsioonihäired, kus mitu teed on kahjustunud.
- Väga haruldased spetsiifilised ensüümide defektid, mis blokeerivad alfa oksüdatsiooni otse.
- Mõned raske kujuga pärilikud ainevahetushaigused, mis mõjutavad peroksisomaalseid funktsioone laiemalt.
- Neuroloogiliste sümptomite (ataksia, polüneuropaatia) ilmnemine nooruses.
- Progressiivne nägemise või kuulmise kaotus seletamatu põhjusega.
- Ichtüoosi (kuiva, soomustunud naha) ja südame rütmihäirete kombinatsioon.
- Peroksisomaalsete häirete perekonnaloo olemasolu.
- Neuroloog
- Geneetik
- Laste- ja noortenärviõendusspetsialist (lasteneuroloog)
- Metaboolse haiguste spetsialist
| Üldine | Fitanaathappe tase veresplasmals: < 10 µmol/L. Võrdlusvahemikud võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist. |
|---|---|
| Meestele | Soolised erinevused ei ole olulised. Norm on sama kui üldisel juhul. |
| Naistele | Soolised erinevused ei ole olulised. Norm on sama kui üldisel juhul. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!