Lisa kliinik

Peroksisomaalne beetaoksüdatsioon

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Peroksisomaalse beetaoksüdatsiooni normid
Üldine
Normaalne ensüümiaktiivsus sõltub kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiliselt väljendatakse nmol/min/mg valgu kohta. Konkreetsed võrdlusvahemikud määratakse iga labori poolt iseseisvalt.
Mehed
Ei ole olulist erinevust sooliselt, normid on samad nii meestel kui naistel.
Naised
Ei ole olulist erinevust sooliselt, normid on samad nii meestel kui naistel.

Näitaja kohta

Peroksisomaalne beetaoksüdatsioon on spetsiifiline biokeemiline uuring, mis mõõdab rasvhapete oksüdatsiooni kiirust peroksisoomides. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud metabolitsete häirete, eriti peroksisomaalsete haiguste diagnoosimiseks. Uuring võimaldab hinnata peroksisomaalsete ensüümide funktsionaalsust ja tuvastada võimalikke defekte.

Funktsioon
  • Rasvhapete lagundamise protsess peroksisoomides.
  • Toob energia tootmiseks rasvhapped mitokondritesse.
  • Oluline kesknärvisüsteemi arenguks ja toimimiseks.
Päritolu
  • Uuring tehakse tavaliselt naha fibroblastidest või maksarakestest.
  • Näitab peroksisomaalsete ensüümide (nt ACOX1) aktiivsust.
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse naha-biopsia fibroblastide kasvatamiseks.
  • Kasvatatud rakkudes mõõdetakse spetsiifiliste rasvhapete (nt C26:0) oksüdatsiooni kiirust.
  • Tulemused võrreldakse tervete kontrollrakkudega.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest.
Füsioloogilised tegurid
  • Harva täheldatav, kuna defektid põhjustavad tavaliselt aktiivsuse langust.
Haiguslikud seisundid
  • Mõned väga haruldased peroksisomaalsed üleaktiveerumise sündroomid.
  • Komponsatsioonimehhanismid teistes metabolitsetes teedades.
Kaasasündinud haigused
  • Zellwegeri sündroom.
  • Neonataalne adrenoleukodüstroofia (NALD).
  • Imikuealine Refsumi tõbi (IRD).
  • Rhizomeelikondroplasia punctata tüüp 1.
Geneetilised defektid
  • Mutatsioonid PEX geenides, mis mõjutavad peroksisoomide biogeneesi.
  • Mutatsioonid ensüümides, mis osalevad beetaoksüdatsioonis (nt ACOX1).
Kliinilised sümptomid
  • Imiku hüpotoonia (lihaste lõtvus) ja arengu hilistumus.
  • Nägemis- ja kuulmishäired.
  • Maksafunktsiooni häired.
  • Iseloomulikud näojooned (nt lame nina, kõrge otsaesine).
  • Neuraalsed sümptomid (nt krambid, ataksia).
Spetsialistid
  • Pediaater
  • Geneetik
  • Neuroloog
  • Metaboliik

Seotud uuringud

Peroksisomaalne alfa oksüdatsioon
complementary
D-bifunktsionaalne ensüüm
complementary
Atsüül-CoA oksidaas
complementary
Peroksisomaalne tiolaas
complementary
Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)
complementary
C22:0 rasvhape
complementary
C24:0 rasvhape (Lignotseerhape)
complementary
C26 0 rasvhape
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Gaucheri tõbi 70% Niemann-Picki tõbi 65% Tay-Sachi haigus 60% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 55%

Otsi näitajat