Peroksisomaalne beetaoksüdatsioon

Peroksisomaalne beetaoksüdatsioon on spetsiifiline biokeemiline uuring, mis mõõdab rasvhapete oksüdatsiooni kiirust peroksisoomides. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud metabolitsete häirete, eriti peroksisomaalsete haiguste diagnoosimiseks. Uuring võimaldab hinnata peroksisomaalsete ensüümide funktsionaalsust ja tuvastada võimalikke defekte.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Radiolog 3 kliinikut
Funktsioon
  • Rasvhapete lagundamise protsess peroksisoomides.
  • Toob energia tootmiseks rasvhapped mitokondritesse.
  • Oluline kesknärvisüsteemi arenguks ja toimimiseks.
Päritolu
  • Uuring tehakse tavaliselt naha fibroblastidest või maksarakestest.
  • Näitab peroksisomaalsete ensüümide (nt ACOX1) aktiivsust.
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse naha-biopsia fibroblastide kasvatamiseks.
  • Kasvatatud rakkudes mõõdetakse spetsiifiliste rasvhapete (nt C26:0) oksüdatsiooni kiirust.
  • Tulemused võrreldakse tervete kontrollrakkudega.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on teavitada arsti kõigist võetavatest ravimitest.
Füsioloogilised tegurid
  • Harva täheldatav, kuna defektid põhjustavad tavaliselt aktiivsuse langust.
Haiguslikud seisundid
  • Mõned väga haruldased peroksisomaalsed üleaktiveerumise sündroomid.
  • Komponsatsioonimehhanismid teistes metabolitsetes teedades.
Kaasasündinud haigused
  • Zellwegeri sündroom.
  • Neonataalne adrenoleukodüstroofia (NALD).
  • Imikuealine Refsumi tõbi (IRD).
  • Rhizomeelikondroplasia punctata tüüp 1.
Geneetilised defektid
  • Mutatsioonid PEX geenides, mis mõjutavad peroksisoomide biogeneesi.
  • Mutatsioonid ensüümides, mis osalevad beetaoksüdatsioonis (nt ACOX1).
Kliinilised sümptomid
  • Imiku hüpotoonia (lihaste lõtvus) ja arengu hilistumus.
  • Nägemis- ja kuulmishäired.
  • Maksafunktsiooni häired.
  • Iseloomulikud näojooned (nt lame nina, kõrge otsaesine).
  • Neuraalsed sümptomid (nt krambid, ataksia).
Spetsialistid
  • Pediaater
  • Geneetik
  • Neuroloog
  • Metaboliik
Üldine Normaalne ensüümiaktiivsus sõltub kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiliselt väljendatakse nmol/min/mg valgu kohta. Konkreetsed võrdlusvahemikud määratakse iga labori poolt iseseisvalt.
Meestele Ei ole olulist erinevust sooliselt, normid on samad nii meestel kui naistel.
Naistele Ei ole olulist erinevust sooliselt, normid on samad nii meestel kui naistel.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Nõrkus Jõuetus Lihasede nõrkus Lihase nõrgenemine Lihase nõrkus Lihasvalu

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!