Peroksisomaalne tiolaas
Peroksisomaalne tiolaas on ensüüm, mis osaleb rasvhapete oksüdatsioonis peroksisoomides. Selle ensüümi aktiivsuse või kontsentratsiooni mõõtmine veres või koeproovides aitab hinnata peroksisomaalseid funktsioone ja diagnoosida teatud ainevahetushaigusi. Uuring on oluline eriti kahtlustatud peroksisomaalsete häirete korral.
Kus seda uuringut tehakse?
- Osaleb pikemate rasvhapete lagundamisel peroksisoomides.
- Katalüüsib atsetüül-CoA eraldamist beta-oksüdatsiooni ahelast.
- Vajalik keha energia tootmiseks ja toksiliste ainede neutraliseerimiseks.
- Ensüüm on lokaliseeritud peroksisoomides – raku organellides.
- Sünteesitakse raku tsütoplasmas ja transporditakse peroksisoomidesse.
- Geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada ensüümi puudulikkust.
- Enamus juhtudel võetakse veriproov veenist, tavaliselt küünlavalguses.
- Proovi saab kasutada ka koepunktsioonist või fibroblastide kultuurist.
- Ensüümi aktiivsust määratakse spetsiaalsete biokeemiliste meetoditega laboris.
- Uuringuks võib olla vajalik olla 8–12 tundi näljas.
- Raskete füüsiliste koormuste vältimine enne proovi võtmist.
- Arstile teatada võetavatest ravimitest ja terviseseisundist.
- X-seotud adrenoleukodüstroofia (ALD) – pikkade rasvhapete kuhjumine.
- Refsumi tõbi – fütaanhappe akumulatsioon.
- Mõned teised harvad peroksisomaalsed ensüümipuudulikkused.
- Maksakahjustused (nt alkohoolne maksahaigus).
- Mõned ainevahetushaigused, mis mõjutavad lipiidide metabolismi.
- Kroonilised põletikulised protsessid (harvem).
- Peroksisomaalne biogeneesihäire (nt Zellwegeri sündroom).
- Spetsiifilised ensüümidefektid, mis mõjutavad tiolaasi aktiivsust.
- Rasked peroksisomaalsed funktsioonihäired, mis põhjustavad ensüümi täielikku puudumist.
- Rasked maksakahjustused, mis mõjutavad ensüümi sünteesi.
- Pikaajalised toitumuspuudujäägid (nt vitamiinide defitsiidid).
- Mõned mürgistused või ravimid, mis inhibeerivad ensüümide tegevust.
- Lapsel kahtlus peroksisomaalsele häirele (nt arenguhäired, lihastoonuse muutused, nägemis- või kuulmishäired).
- Neuroloogilised sümptomid (nt ataksia, neuropatia) täiskasvanutel.
- Maksafunktsiooni häired või selgituseta metabolilised häired.
- Lastenärvilane (laste neuroloog) või täiskasvanute neuroloog.
- Geneetik või metaboolse haiguste eriarst.
- Endokrinoloog või gastroenteroloog (maksahaiguste kontekstis).
| Üldine | Normaalne aktiivsus võib olenevalt laborist ja meetodist erineda. Tüüpiliselt väljendatakse ühikutes U/L või mU/mg proteiini. |
|---|---|
| Meestele | Täiskasvanud meestel: 0,5–2,5 U/L (näidlik väärtus, konkreetsed väärtused sõltuvad laborist). |
| Naistele | Täiskasvanud naistel: 0,4–2,2 U/L (näidlik väärtus, konkreetsed väärtused sõltuvad laborist). |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!