Peroksisomaalne tiolaas

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Peroksisomaalne tiolaas normid

Üldine

Normaalne aktiivsus võib olenevalt laborist ja meetodist erineda. Tüüpiliselt väljendatakse ühikutes U/L või mU/mg proteiini.

Mehed

Täiskasvanud meestel: 0,5–2,5 U/L (näidlik väärtus, konkreetsed väärtused sõltuvad laborist).

Naised

Täiskasvanud naistel: 0,4–2,2 U/L (näidlik väärtus, konkreetsed väärtused sõltuvad laborist).

Näitaja kohta

Peroksisomaalne tiolaas on ensüüm, mis osaleb rasvhapete oksüdatsioonis peroksisoomides. Selle ensüümi aktiivsuse või kontsentratsiooni mõõtmine veres või koeproovides aitab hinnata peroksisomaalseid funktsioone ja diagnoosida teatud ainevahetushaigusi. Uuring on oluline eriti kahtlustatud peroksisomaalsete häirete korral.

Mis on Peroksisomaalne tiolaas?

Funktsioon

Osaleb pikemate rasvhapete lagundamisel peroksisoomides.
Katalüüsib atsetüül-CoA eraldamist beta-oksüdatsiooni ahelast.
Vajalik keha energia tootmiseks ja toksiliste ainede neutraliseerimiseks.

Päritolu

Ensüüm on lokaliseeritud peroksisoomides – raku organellides.
Sünteesitakse raku tsütoplasmas ja transporditakse peroksisoomidesse.
Geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada ensüümi puudulikkust.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Enamus juhtudel võetakse veriproov veenist, tavaliselt küünlavalguses.
Proovi saab kasutada ka koepunktsioonist või fibroblastide kultuurist.
Ensüümi aktiivsust määratakse spetsiaalsete biokeemiliste meetoditega laboris.

Ettevalmistus

Uuringuks võib olla vajalik olla 8–12 tundi näljas.
Raskete füüsiliste koormuste vältimine enne proovi võtmist.
Arstile teatada võetavatest ravimitest ja terviseseisundist.

Kõrgenenud Peroksisomaalne tiolaas

Peroksisomaalsed häired

X-seotud adrenoleukodüstroofia (ALD) – pikkade rasvhapete kuhjumine.
Refsumi tõbi – fütaanhappe akumulatsioon.
Mõned teised harvad peroksisomaalsed ensüümipuudulikkused.

Muud meditsiinilised seisundid

Maksakahjustused (nt alkohoolne maksahaigus).
Mõned ainevahetushaigused, mis mõjutavad lipiidide metabolismi.
Kroonilised põletikulised protsessid (harvem).

Madal Peroksisomaalne tiolaas

Kaasasündinud defektid

Peroksisomaalne biogeneesihäire (nt Zellwegeri sündroom).
Spetsiifilised ensüümidefektid, mis mõjutavad tiolaasi aktiivsust.
Rasked peroksisomaalsed funktsioonihäired, mis põhjustavad ensüümi täielikku puudumist.

Muud põhjused

Rasked maksakahjustused, mis mõjutavad ensüümi sünteesi.
Pikaajalised toitumuspuudujäägid (nt vitamiinide defitsiidid).
Mõned mürgistused või ravimid, mis inhibeerivad ensüümide tegevust.

Indikatsioonid: millal tehakse see uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsel kahtlus peroksisomaalsele häirele (nt arenguhäired, lihastoonuse muutused, nägemis- või kuulmishäired).
Neuroloogilised sümptomid (nt ataksia, neuropatia) täiskasvanutel.
Maksafunktsiooni häired või selgituseta metabolilised häired.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida